Metabolske signaturer i blod kan hjelpe i tidligere diagnose av autisme,

viser forskning Metabolske signaturer i blodet til barn med autismespektrumforstyrrelse (ASD) kan føre til tidligere diagnose av tilstanden for noen barn, ifølge nylig publisert forskning. Disse biokjemiske signaturene gir innsikt i hvordan kroppen metaboliserer visse aminosyrer som er viktige for typisk nevroutvikling. Barn med disse metabolske signaturene plasseres i metabolske undertyper, eller metabotyper, som er sterkt assosiert med en ASD -diagnose.

De nye funnene vises online i dag i Biologisk psykiatri i en publikasjon med tittelen "Amabinsyre -dysreguleringsmetabotyper:potensielle biomarkører for diagnose og individualisert behandling for undertyper av autismespekterforstyrrelse." David G. Amaral, Ph.D., ved University of California - Davis MIND Institute, og forskere fra NeuroPointDX, en avdeling av Stemina Biomarker Discovery, Inc., av Madison, Wisconsin, forfattet publikasjonen, som er det første resultatet av Children's Autism Metabolome Project (CAMP), den største studien av metabolismen til barn med ASD.

Autismespekterforstyrrelse består av et mangfoldig sett med nevroutviklingsforstyrrelser som skyldes forskjeller i underliggende genetiske, metabolsk, og miljøfaktorer, resulterer i et spekter av kognitive, atferdsmessig, og biologiske profiler. ASD er preget av kommunikasjon, atferdsmessig, og sosiale vansker. Ingen pålitelig, objektive biomarkører har eksistert for å hjelpe til med diagnosen ASD, som for tiden diagnostiseres basert på atferdskarakteristikkene som et berørt barn viser.

Selv om en diagnose er mulig hos barn helt ned til 24 måneder, gjennomsnittsalderen for ASD -diagnose i USA er over fire år. Tidlig diagnose er viktig fordi intensiv atferdsterapi har vist seg å forbedre symptomene på autisme; Fordelen med slike tiltak er større jo tidligere den startes.

"Å bruke en metabolomics -tilnærming for å oppdage ASD -risiko gir betydelige løfter for identifisering av objektive ASD -biomarkører fordi metabolisme er følsomt for interaksjoner mellom genomet, gastrointestinal mikrobiom, kosthold, og miljøfaktorer som alle bidrar til et individs unike metabolske signatur, "sa Elizabeth Donley, Konsernsjef i NeuroPointDX, medforfatter av publikasjonen. "Metabolsk testing kan gi viktige biokjemiske signaturer som hjelper til med å identifisere forstyrrelser i biologiske prosesser som ligger til grunn for et individs ASD."

Tidligere studier har vært for små til pålitelig å oppdage disse metabolske dysreguleringene og karakterisere dem i metabotyper. For å teste for metabolske ubalanser som kan avsløre metabotyper og potensielle diagnostiske biomarkører for ASD, forskerne gjennomførte CAMP, i stor skala, åtte-site studie som rekrutterte 1, 100 barn (i alderen 18 måneder til 48 måneder) med klinisk bekreftet ASD, utviklingsforskinkelse, eller typisk utvikling. Tidligere forskning av dette teamet og andre, samt foreløpig analyse av CAMP -prøvene, foreslått analyse av aminosyredysregulering kan være en nyttig tilnærming til å identifisere unike metabotyper med potensial til å fungere som objektive biomarkører for ASD.

Når forskere ved NeuroPointDX sammenlignet plasmametabolitter fra 516 barn med ASD med de fra 164 alderssvarende, vanligvis utvikler barn fra CAMP -studien, de var i stand til å stratifisere ASD -barna til subpopulasjoner basert på delte metabolske signaturer. Ubalanser i glutamin, glycin, og ornitin med senket forgrenede aminosyrer (BCAA:leucin, isoleucin, og valin) identifiserte tre ASD-assosierte aminosyredysreguleringsmetabotyper (AADM). Disse tre AADM -ene var til stede hos 16,7% av CAMP ASD -emnene og var påviselige med en spesifisitet på 96,3% og en nøyaktighet (PPV) på 93,5%.

"Det er usannsynlig at en enkelt markør vil oppdage all autisme, "sa hovedforfatter Dr. Amaral." Denne artikkelen viser at endringer i metabolske profiler kan oppdage betydelige undergrupper av personer med autisme. Håpet er at vi vil kunne generere et panel med biomarkører som vil oppdage en stor andel mennesker i fare. Videre, denne tilnærmingen fremhever metabolske veier som kan være mål for terapeutisk intervensjon.

"Et av hovedmålene for MIND Institute er utvikling av tidlige biologiske markører for å oppdage risikoen for autismespekterforstyrrelse, "Dr. Amaral fortsatte." Det ville vært vanskelig for MIND Institute å gjennomføre CAMP -studien på egen hånd. CAMP er et utmerket eksempel på et akademisk/bedriftspartnerskap som har løftet om å komme autismesamfunnet til gode. "

"Et pålitelig sett med biologiske markører for å oppdage økt risiko for autisme vil forbedre nøyaktig identifisering og redusere virkningen på mennesker med tilstanden, "sa Thomas W. Frazier, Ph.D., Vitenskapelig sjef for autisme snakker, som ikke var involvert i studien. "Metabolomikk -tilnærmingen i denne artikkelen gjenspeiler en rasjonell tilnærming ikke bare til deteksjon, men også til å utvikle målrettede behandlinger."

"Et av de kritiske og foreløpig udekkede kliniske og forskningsbehovene innen autisme er en pålitelig tidlig biologisk markør, "sa Geraldine Dawson, PhD, FAPA, FAPS, Professor i psykiatri og atferdsvitenskap og direktør, Duke Center for Autism and Brain Development, Duke Institute for Brain Sciences, som ikke var involvert i studien. "Jo tidligere familier kan motta informasjon om at barnet deres har høy risiko for autisme, jo før de kan begynne effektiv atferdsmessig eller annen behandling. Forskningen i denne artikkelen er en viktig milepæl for å etablere metabolomics biomarkører for autisme. "

NeuroPointDX fortsetter å analysere CAMP -studieprøver for å identifisere ytterligere metabotyper som vil være diagnostiske for andre undergrupper av barn med ASD. Ved å kombinere slike ASD-assosierte metabotyper til et diagnostisk panel, det bør være mulig å utvikle en objektiv blodprøve som gjør det mulig å identifisere en betydelig prosentandel av barn med risiko for ASD i en veldig tidlig alder, når terapeutisk intervensjon kan gi størst nytte.

• UTA doktorgradsstudent mottar prestisjetunge tilskudd for å finansiere forskning i genetisk variasjon
• Legen med Guillain Barré syndrom kommer seg tilbake til normalt liv