Metabolički nalazi u krvi mogu pomoći u ranijoj dijagnozi autizma,

pokazuje istraživanje Metabolički nalazi u krvi djece s poremećajem iz autističnog spektra (ASD) mogu dovesti do ranije dijagnostike stanja neke djece, prema nedavno objavljenom istraživanju. Ovi biokemijski potpisi daju uvid u to kako tijelo metabolizira određene aminokiseline važne za tipičan neurorazvoj. Djeca s tim metaboličkim potpisima svrstavaju se u metaboličke podtipove, ili metabotipova, koji su jako povezani s dijagnozom ASD -a.

Novi nalazi danas se pojavljuju na Internetu u Biološka psihijatrija u publikaciji pod naslovom "Metatipovi disregulacije aminokiselina:potencijalni biomarkeri za dijagnozu i individualizirano liječenje podtipova poremećaja iz spektra autizma". David G. Amaral, Dr. Sc., Kalifornijskog sveučilišta - Davis MIND Institute, i znanstvenici s NeuroPointDX -a, odjel Stemina Biomarker Discovery, Inc., iz Madisona, Wisconsin, autor publikacije, što je prvi rezultat projekta Metabolome za dječji autizam (CAMP), najveće istraživanje metabolizma djece s ASD -om.

Poremećaj iz spektra autizma sastoji se od raznolikog niza neurorazvojnih poremećaja koji proizlaze iz razlika u genetskim temeljima, metabolički, i okolišni čimbenici, rezultirajući čitavim spektrom spoznaja, ponašanja, i biološke profile. ASD je obilježen komunikacijom, ponašanja, i društvene teškoće. Nije pouzdan, postojali su objektivni biomarkeri koji pomažu u dijagnostici ASD -a, koja se trenutno dijagnosticira na temelju karakteristika ponašanja koje je pokazalo zahvaćeno dijete.

Dok je dijagnoza moguća kod djece od 24 mjeseca, prosječna starost dijagnoze ASD -a u Sjedinjenim Državama je više od četiri godine. Rana dijagnoza važna je jer se pokazalo da intenzivna bihevioralna terapija poboljšava simptome autizma; korist od takve intervencije veća je što se prije započne.

"Korištenje metabolomičkog pristupa za otkrivanje rizika od ASD -a značajno obećava identifikaciju objektivnih biomarkera ASD -a jer je metabolizam osjetljiv na interakcije između genoma, gastrointestinalni mikrobiom, dijeta, i okolišni čimbenici koji doprinose jedinstvenom metaboličkom potpisu pojedinca, "rekla je Elizabeth Donley, Glavni izvršni direktor tvrtke NeuroPointDX, koautor publikacije. "Metaboličko testiranje može pružiti važne biokemijske potpise koji pomažu identificirati poremećaje u biološkim procesima koji su u osnovi ASD -a pojedinca."

Prošla su istraživanja bila premalena da bi se pouzdano otkrile te metaboličke disregulacije i okarakterizirale u metabotipove. Za ispitivanje metaboličkih neravnoteža koje bi mogle otkriti metabotipove i potencijalne dijagnostičke biomarkere ASD -a, istraživači su proveli CAMP, velikih razmjera, studija na osam mjesta koja je angažirala 1, 100 djece (u dobi od 18 mjeseci do 48 mjeseci) s klinički potvrđenim ASD -om, kašnjenje u razvoju, ili tipičan razvoj. Prethodno istraživanje ovog tima i drugih, kao i preliminarnu analizu uzoraka CAMP -a, predložena analiza disregulacije aminokiselina mogla bi biti koristan pristup u identificiranju jedinstvenih metabotipova s ​​potencijalom da posluže kao objektivni biomarkeri ASD -a.

Kad su znanstvenici s NeuroPointDX usporedili metabolite u plazmi 516 djece s ASD-om sa onima iz 164 dobne skupine, djeca koja se obično razvijaju iz studije CAMP, uspjeli su stratificirati ASD djecu u subpopulacije na temelju zajedničkih metaboličkih potpisa. Neravnoteža glutamina, glicin, i ornitin s aminokiselinama sniženog razgranatog lanca (BCAA:leucin, izoleucin, i valin) identificirali su tri metabotipa disregulacije amino kiselina povezanih s ASD-om (AADM). Ta tri AADM -a zajedno bila su prisutna u 16,7% ispitanika CAMP ASD -a i mogli su se otkriti sa specifičnošću od 96,3% i točnošću (PPV) od 93,5%.

"Malo je vjerojatno da će jedan marker otkriti sav autizam, "rekao je glavni autor, dr. Amaral." Ovaj rad pokazuje da se promjenama u metaboličkim profilima mogu otkriti značajne podskupine osoba s autizmom. Nadamo se da ćemo uspjeti generirati panel biomarkera koji će otkriti veliki dio ljudi u riziku. Štoviše, ovaj pristup ističe metaboličke putove koji mogu biti meta terapijske intervencije.

"Jedan od glavnih ciljeva Instituta MIND je razvoj ranih bioloških markera za otkrivanje rizika od poremećaja spektra autizma, "Nastavio je dr. Amaral." Institutu MIND bilo bi teško samostalno provesti CAMP studiju. CAMP je izvrstan primjer akademskog/korporacijskog partnerstva koje obećava da će koristiti zajednici s autizmom. "

"Pouzdan skup bioloških markera za otkrivanje povećanog rizika od autizma poboljšao bi točnu identifikaciju i smanjio utjecaj na osobe sa tim stanjem, "rekao je Thomas W. Frazier, Dr. Sc., Govori glavni znanstveni direktor autizma, koji nije bio uključen u istraživanje. "Pristup metabolomike u ovom radu odražava racionalan pristup ne samo otkrivanju, već i razvoju ciljanih tretmana."

"Jedna od kritičnih i trenutno neispunjenih kliničkih i istraživačkih potreba u području autizma je pouzdan rani biološki marker, "rekla je Geraldine Dawson, Doktor znanosti, FAPA, FAPS, Profesor psihijatrije i bihevioralnih znanosti i ravnatelj, Dukeov centar za autizam i razvoj mozga, Duke Institut za znanosti o mozgu, koji nije bio uključen u istraživanje. "Što prije obitelji dobiju informaciju da je njihovo dijete pod visokim rizikom od autizma, prije mogu započeti učinkovite bihevioralne ili druge terapije. Istraživanje u ovom radu važna je prekretnica u uspostavi metabolomičkih biomarkera autizma. "

NeuroPointDX nastavlja analizirati uzorke studije CAMP kako bi identificirao dodatne metabotipove koji će biti dijagnostički za druge podskupine djece s ASD -om. Kombiniranjem takvih metabotipova povezanih s ASD-om u dijagnostičku ploču, trebao bi biti moguć razvoj objektivnog testa krvi koji omogućuje da se znatan postotak djece u riziku od ASD -a identificira u vrlo ranoj dobi, kada terapijska intervencija može donijeti najveću korist.

• UTA doktorand prima prestižnu potporu za financiranje istraživanja genetskih varijacija
• Liječnik sa Guillain Barré sindromom oporavlja se od normalnog života