Los nuevos hallazgos aparecen en línea hoy en Psiquiatría biológica en una publicación titulada "Metabotipos de desregulación de aminoácidos:posibles biomarcadores para el diagnóstico y el tratamiento individualizado de los subtipos de trastorno del espectro autista". David G. Amaral, Doctor., de la Universidad de California - Davis MIND Institute, y científicos de NeuroPointDX, una división de Stemina Biomarker Discovery, C ª., de Madison, Wisconsin, fue el autor de la publicación, que es el primero resultante del Proyecto Metaboloma del Autismo Infantil (CAMP), el estudio más grande del metabolismo de niños con TEA.
El trastorno del espectro autista se compone de un conjunto diverso de trastornos del neurodesarrollo que surgen de diferencias en la genética subyacente, metabólico, y factores ambientales, resultando en un espectro de cognitivas, conductual y perfiles biológicos. ASD está marcado por la comunicación, conductual y dificultades sociales. No confiable Han existido biomarcadores objetivos para ayudar en el diagnóstico de TEA, que actualmente se diagnostica con base en las características de comportamiento exhibidas por un niño afectado.
Si bien es posible realizar un diagnóstico en niños de hasta 24 meses, la edad promedio del diagnóstico de TEA en los Estados Unidos es de más de cuatro años. El diagnóstico temprano es importante porque se ha demostrado que la terapia conductual intensiva mejora los síntomas del autismo; el beneficio de tal intervención es mayor cuanto antes se inicia.
"El uso de un enfoque metabolómico para detectar el riesgo de TEA es una promesa sustancial para la identificación de biomarcadores objetivos de TEA porque el metabolismo es sensible a las interacciones entre el genoma, microbioma gastrointestinal, dieta, y factores ambientales que contribuyen a la firma metabólica única de un individuo, "dijo Elizabeth Donley, Director ejecutivo de NeuroPointDX, coautor de la publicación. "Las pruebas metabólicas pueden proporcionar firmas bioquímicas importantes que ayudan a identificar las interrupciones en los procesos biológicos que subyacen al TEA de un individuo".
Los estudios anteriores han sido demasiado pequeños para detectar de manera confiable estas desregulaciones metabólicas y caracterizarlas en metabotipos. Para probar los desequilibrios metabólicos que podrían revelar metabotipos y posibles biomarcadores de diagnóstico de TEA, los investigadores realizaron CAMP, a gran escala, estudio de ocho sitios que reclutó a 1, 100 niños (de 18 a 48 meses de edad) con TEA confirmado clínicamente, retraso en el desarrollo, o desarrollo típico. Investigaciones previas de este equipo y otros, así como el análisis preliminar de las muestras CAMP, El análisis sugerido de la desregulación de aminoácidos podría ser un enfoque útil para identificar metabotipos únicos con potencial para servir como biomarcadores objetivos de TEA.
Cuando los científicos de NeuroPointDX compararon los metabolitos plasmáticos de 516 niños con TEA con los de 164 de la misma edad, niños con desarrollo típico del estudio CAMP, pudieron estratificar a los niños con TEA en subpoblaciones basándose en firmas metabólicas compartidas. Desequilibrios en la glutamina, glicina y ornitina con aminoácidos de cadena ramificada reducidos (BCAA:leucina, isoleucina, y valina) identificaron tres metabotipos de desregulación de aminoácidos asociados a TEA (AADM). Estos tres AADM juntos estuvieron presentes en el 16,7% de los sujetos CAMP ASD y fueron detectables con una especificidad del 96,3% y una precisión (PPV) del 93,5%.
"Es poco probable que un solo marcador detecte todo el autismo, ", dijo el autor principal, el Dr. Amaral." Este artículo demuestra que las alteraciones en los perfiles metabólicos pueden detectar subconjuntos considerables de individuos con autismo. La esperanza es que podamos generar un panel de biomarcadores que detecte una gran proporción de personas en riesgo. Es más, este enfoque destaca las vías metabólicas que pueden ser objetivos de la intervención terapéutica.
"Uno de los principales objetivos del Instituto MIND es el desarrollo de marcadores biológicos tempranos para detectar el riesgo de trastorno del espectro autista, "Continuó el Dr. Amaral." Habría sido difícil para el Instituto MIND llevar a cabo el estudio CAMP por sí solo. CAMP es un excelente ejemplo de una asociación académica / corporativa que promete beneficiar a la comunidad del autismo ".
"Un conjunto confiable de marcadores biológicos para detectar un mayor riesgo de autismo mejoraría la identificación precisa y reduciría el impacto en las personas con la afección, "dijo Thomas W. Frazier, Doctor., Director científico de Autism Speaks, que no participó en el estudio. "El enfoque de la metabolómica en este artículo refleja un enfoque racional no solo para la detección sino también para el desarrollo de tratamientos dirigidos".
"Una de las necesidades clínicas y de investigación críticas y actualmente insatisfechas en el campo del autismo es un marcador biológico temprano confiable, "dijo Geraldine Dawson, Doctor, FAPA, FAPS, Catedrático de Psiquiatría y Ciencias del Comportamiento y Director, Centro Duke para el Autismo y el Desarrollo Cerebral, Instituto Duke de Ciencias del Cerebro, que no participó en el estudio. "Cuanto antes las familias puedan recibir información de que su hijo tiene un alto riesgo de autismo, cuanto antes puedan comenzar terapias conductuales u otras terapias efectivas. La investigación en este artículo es un hito importante hacia el establecimiento de biomarcadores metabolómicos del autismo ".
NeuroPointDX continúa analizando las muestras del estudio CAMP para identificar metabotipos adicionales que serán diagnósticos para otros subconjuntos de niños con TEA. Al combinar tales metabotipos asociados con TEA en un panel de diagnóstico, Debería ser posible desarrollar un análisis de sangre objetivo que permita identificar a una edad muy temprana a un porcentaje sustancial de niños con riesgo de TEA. cuando la intervención terapéutica puede proporcionar el mayor beneficio.
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