De nye fund vises online i dag i Biologisk psykiatri i en publikation med titlen "Aminosyredysreguleringsmetabotyper:potentielle biomarkører til diagnose og individualiseret behandling af undertyper af autismespektrumforstyrrelse." David G. Amaral, Ph.d., fra University of California - Davis MIND Institute, og forskere fra NeuroPointDX, en afdeling af Stemina Biomarker Discovery, Inc., fra Madison, Wisconsin, udgav publikationen, som er det første resultat af Children's Autism Metabolome Project (CAMP), den største undersøgelse af metabolisme hos børn med ASD.
Autismespektrumforstyrrelse består af et mangfoldigt sæt neurodevelopmental lidelser, der skyldes forskelle i underliggende genetiske, metabolisk, og miljøfaktorer, resulterer i et spektrum af kognitive, adfærdsmæssig, og biologiske profiler. ASD er præget af kommunikation, adfærdsmæssig, og sociale vanskeligheder. Ingen pålidelig, objektive biomarkører har eksisteret for at hjælpe med diagnosen ASD, som i øjeblikket diagnosticeres baseret på de adfærdsmæssige egenskaber, der udvises af et påvirket barn.
Selvom en diagnose er mulig hos børn helt ned til 24 måneder, gennemsnitsalderen for ASD -diagnose i USA er over fire år. Tidlig diagnose er vigtig, fordi intensiv adfærdsterapi har vist sig at forbedre symptomerne på autisme; fordelen ved en sådan intervention er større, jo tidligere den startes.
"Brug af en metabolomisk tilgang til at opdage ASD -risiko indebærer et betydeligt løfte om identifikation af objektive ASD -biomarkører, fordi metabolisme er følsomt over for interaktioner mellem genomet, gastrointestinal mikrobiom, kost, og miljøfaktorer, der alle bidrager til en persons unikke metaboliske signatur, "sagde Elizabeth Donley, NeuroPointDX administrerende direktør, medforfatter til publikationen. "Metabolsk testning kan give vigtige biokemiske signaturer, der hjælper med at identificere forstyrrelser i biologiske processer, der ligger til grund for en persons ASD."
Tidligere undersøgelser har været for små til pålideligt at opdage disse metaboliske dysreguleringer og karakterisere dem i metabotyper. For at teste for metaboliske ubalancer, der kan afsløre metabotyper og potentielle diagnostiske biomarkører for ASD, forskerne gennemførte CAMP, i stor skala, otte-site undersøgelse, der rekrutterede 1, 100 børn (i alderen 18 måneder til 48 måneder) med klinisk bekræftet ASD, udviklingsmæssig forsinkelse, eller typisk udvikling. Tidligere forskning af dette team og andre, samt foreløbig analyse af CAMP -prøverne foreslået analyse af aminosyredysregulering kan være en nyttig tilgang til at identificere unikke metabotyper med potentiale til at fungere som objektive biomarkører for ASD.
Når forskere på NeuroPointDX sammenlignede plasmametabolitter fra 516 børn med ASD med dem fra 164 alderssvarende, typisk udviklende børn fra CAMP -undersøgelsen, de var i stand til at stratificere ASD -børnene til subpopulationer baseret på delte metaboliske signaturer. Ubalancer i glutamin, glycin, og ornitin med sænkede forgrenede aminosyrer (BCAA:leucin, isoleucin, og valin) identificerede tre ASD-associerede aminosyredysreguleringsmetabotyper (AADM). Disse tre AADM'er var tilsammen til stede i 16,7% af CAMP ASD -emnerne og var påviselige med en specificitet på 96,3% og en nøjagtighed (PPV) på 93,5%.
"Det er usandsynligt, at en enkelt markør vil opdage al autisme, "sagde hovedforfatter Dr. Amaral." Dette papir viser, at ændringer i metaboliske profiler kan opdage betydelige undergrupper af personer med autisme. Håbet er, at vi vil være i stand til at generere et panel af biomarkører, der vil opdage en stor del af mennesker i fare. I øvrigt, denne tilgang fremhæver metaboliske veje, der kan være mål for terapeutisk intervention.
"Et af MIND -instituttets hovedmål er udviklingen af tidlige biologiske markører til påvisning af risikoen for autismespektrumforstyrrelse, "Dr. Amaral fortsatte." Det ville have været svært for MIND Institute at gennemføre CAMP -undersøgelsen på egen hånd. CAMP er et glimrende eksempel på et akademisk/virksomhedspartnerskab, der har løftet om at gavne autismefællesskabet. "
"Et pålideligt sæt biologiske markører til at opdage øget risiko for autisme ville forbedre nøjagtig identifikation og reducere virkningen på mennesker med tilstanden, "sagde Thomas W. Frazier, Ph.d., Videnskabelig chef for autisme taler, der ikke var involveret i undersøgelsen. "Metabolomics tilgang i dette papir afspejler en rationel tilgang ikke kun til detektion, men også til udvikling af målrettede behandlinger."
"Et af de kritiske og i øjeblikket ikke opfyldte kliniske behov og forskningsbehov inden for autisme er en pålidelig tidlig biologisk markør, "sagde Geraldine Dawson, Ph.d., FAPA, FAPS, Professor i psykiatri og adfærdsvidenskab og direktør, Duke Center for Autisme og Hjerneudvikling, Duke Institute for Brain Sciences, der ikke var involveret i undersøgelsen. "Jo hurtigere familier kan modtage oplysninger om, at deres barn har stor risiko for autisme, jo før de kan begynde effektive adfærdsmæssige eller andre behandlinger. Forskningen i dette papir er en vigtig milepæl i retning af at etablere metabolomics biomarkører for autisme. "
NeuroPointDX fortsætter med at analysere CAMP -undersøgelsesprøverne for at identificere yderligere metabotyper, der vil være diagnostiske for andre undergrupper af børn med ASD. Ved at kombinere sådanne ASD-associerede metabotyper til et diagnostisk panel, det bør være muligt at udvikle en objektiv blodprøve, der gør det muligt at identificere en betydelig procentdel af børn med risiko for ASD i en meget tidlig alder, når terapeutisk intervention kan give den største fordel.
Mælkesyrebakterier og tarmbakterier bidrager til sundhedsmæssige fordele ved rug,
Flagende potentielle molekylære forudsigere for reaktion på biologiske terapier ved ulcerøs colitis
Landdistrikterne og urbane mikrobioter adskiller sig fra en ung alder,
Plantefoder kan overføre antibiotikaresistente superbugs til mennesker
Undersøgelse afslører antivirale virkninger af curcumin
Ny strategi kan styrke tarm-hjerne-kommunikation
Mikrober på tungen kunne bruges til at diagnosticere kræft i bugspytkirtlen
Forskere ved Zhenjiang University School of Medicine, Kina har fundet ud af, at afbrydelse af tungebelægningens mikrobielle sammensætning kan tjene som en biomarkør for kræft i bugspytkirtlen i et tid
Alkohol skader mikrobiomet i munden
En ny undersøgelse har vist, at alkohol ændrer og skader det naturlige bakteriemiljø i munden. Undersøgelsen med titlen, Drikke alkohol er forbundet med variation i det humane orale mikrobiom i en sto
Mikrobiom kan hjælpe med at identificere risiko før kræft hos kvinder med HPV
En ny undersøgelse offentliggjort i open-access journal PLOS Patogener i marts 2020 rapporterer den mulige brug af bakterierne Gardnerella findes i livmoderhalsen og skeden hos kvinder med human p