Metaboliniai parašai kraujyje gali padėti anksčiau diagnozuoti autizmą,

rodo tyrimus Metaboliniai parašai vaikų, sergančių autizmo spektro sutrikimu (ASD), kraujyje gali lemti ankstesnę kai kurių vaikų būklės diagnozę, pagal naujai paskelbtus tyrimus. Šie biocheminiai parašai leidžia suprasti, kaip organizmas metabolizuoja tam tikras aminorūgštis, svarbias tipiškam neurologiniam vystymuisi. Vaikai, turintys šiuos metabolinius parašus, yra suskirstyti į medžiagų apykaitos potipius, arba metabotipai, kurie yra labai susiję su ASD diagnoze.

Naujos išvados šiandien pasirodo internete Biologinė psichiatrija publikacijoje pavadinimu „Aminorūgščių disreguliacijos metabotipai:galimi biomarkeriai diagnozuojant ir individualizuojant autizmo spektro sutrikimo potipius“. David G. Amaral, Daktaras, Kalifornijos universiteto Daviso MIND institutas, ir „NeuroPointDX“ mokslininkai, „Stemina Biomarker Discovery“ padalinys, Inc., iš Madisono, Viskonsinas, leidinio autorius, kuris yra pirmasis iš Vaikų autizmo metabolizmo projekto (CAMP) rezultatų, didžiausias vaikų, sergančių ASD, metabolizmo tyrimas.

Autizmo spektro sutrikimą sudaro įvairūs neurologinio vystymosi sutrikimai, atsirandantys dėl genetinių, medžiagų apykaitos, ir aplinkos veiksniai, sukuria pažinimo spektrą, elgesio, ir biologiniai profiliai. ASD pažymėtas bendravimu, elgesio, ir socialiniai sunkumai. Nėra patikimo, egzistavo objektyvūs biologiniai žymenys, padedantys diagnozuoti ASD, kuri šiuo metu diagnozuojama remiantis paveikto vaiko elgesio ypatybėmis.

Nors diagnozė įmanoma 24 mėnesių vaikams, vidutinis ASD diagnozės amžius JAV yra virš ketverių metų. Ankstyva diagnozė yra svarbi, nes įrodyta, kad intensyvi elgesio terapija pagerina autizmo simptomus; tokios intervencijos nauda yra didesnė, kuo anksčiau ji pradedama.

„Naudojant metabolomikos metodą ASD rizikai nustatyti, daug žadama nustatyti objektyvius ASD biomarkerius, nes metabolizmas yra jautrus genomo sąveikai, virškinimo trakto mikrobiomas, dieta, ir aplinkos veiksniai, kurie visi prisideda prie unikalių žmogaus metabolinių savybių, “ - sakė Elizabeth Donley, „NeuroPointDX“ generalinis direktorius, leidinio bendraautorius. „Metaboliniai tyrimai gali suteikti svarbių biocheminių parašų, kurie padeda nustatyti sutrikimus biologiniuose procesuose, kuriais grindžiamas asmens ASD“.

Ankstesni tyrimai buvo per maži, kad būtų galima patikimai aptikti šiuos medžiagų apykaitos sutrikimus ir apibūdinti juos į metabotipus. Norėdami patikrinti medžiagų apykaitos disbalansą, kuris galėtų atskleisti ASD metabotipus ir galimus diagnostinius biomarkerius, tyrėjai atliko CAMP, didelio masto, aštuonių vietų tyrimas, kuriame buvo įdarbinta 1, 100 vaikų (nuo 18 mėnesių iki 48 mėnesių), kuriems yra kliniškai patvirtinta ASD, vystymosi vėlavimas, ar tipiškas vystymasis. Ankstesni šios komandos ir kitų tyrimai, taip pat preliminari CAMP mėginių analizė, siūloma aminorūgščių disreguliacijos analizė gali būti naudingas būdas nustatyti unikalius metabotipus, galinčius būti objektyviais ASD biomarkeriais.

Kai NeuroPointDX mokslininkai palygino 516 vaikų, sergančių ASD, plazmos metabolitus su 164 amžiaus grupės paprastai besivystantys vaikai iš CAMP tyrimo, jie galėjo suskirstyti ASD vaikus į pogrupius, remdamiesi bendrais metaboliniais parašais. Glutamino disbalansas, glicinas, ir ornitinas su sumažintos šakotosios grandinės amino rūgštimis (BCAA:leucinas, izoleucinas, ir valinas) nustatė tris su ASD susijusius aminorūgščių disreguliacijos metabotipus (AADM). Šių trijų AADM kartu buvo 16,7% CAMP ASD tiriamųjų ir jie buvo aptikti 96,3% specifiškumu ir 93,5% tikslumu (PPV).

„Vargu ar vienas žymeklis aptiks visą autizmą, "sakė pagrindinis autorius daktaras Amaralis." Šis dokumentas parodo, kad metabolinių profilių pokyčiai gali aptikti didelius autizmo asmenų pogrupius. Tikimės, kad mums pavyks sukurti biomarkerių grupę, kuri aptiktų didelę riziką patiriančių žmonių dalį. Be to, šis metodas išryškina medžiagų apykaitos kelius, kurie gali būti terapinės intervencijos tikslai.

„Vienas iš pagrindinių MIND instituto tikslų yra sukurti ankstyvuosius biologinius žymenis autizmo spektro sutrikimų rizikai nustatyti, „Daktaras Amaralas tęsė.“ MIND institutui būtų buvę sunku savarankiškai atlikti CAMP tyrimą. CAMP yra puikus akademinės/korporacinės partnerystės pavyzdys, žadantis naudos autizmo bendruomenei “.

„Patikimas biologinių žymenų rinkinys, padedantis nustatyti padidėjusią autizmo riziką, pagerintų tikslų identifikavimą ir sumažintų poveikį žmonėms, sergantiems šia liga, “ - sakė Thomas W. Frazier. Daktaras, Kalba autizmo vyriausiasis mokslinis pareigūnas, kuris nedalyvavo tyrime. "Metabolomikos metodas šiame dokumente atspindi racionalų požiūrį ne tik į aptikimą, bet ir į tikslinio gydymo kūrimą."

„Vienas iš svarbiausių ir šiuo metu nepatenkintų klinikinių ir tyrimų poreikių autizmo srityje yra patikimas ankstyvas biologinis žymeklis, “, - sakė Geraldine Dawson. Daktaras, FAPA, FAPS, Psichiatrijos ir elgesio mokslų profesorius ir direktorius, Duke autizmo ir smegenų vystymosi centras, Duke smegenų mokslų institutas, kuris nedalyvavo tyrime. „Kuo greičiau šeimos gali gauti informacijos, kad jų vaikui gresia didelė autizmo rizika, tuo greičiau jie gali pradėti veiksmingą elgesio ar kitą terapiją. Šiame dokumente atlikti tyrimai yra svarbus etapas siekiant nustatyti autizmo metabolominius biologinius žymenis ".

„NeuroPointDX“ toliau analizuoja CAMP tyrimo pavyzdžius, kad nustatytų papildomus metabotipus, kurie bus diagnostiniai kitiems ASD sergančių vaikų pogrupiams. Sujungus tokius su ASD susijusius metabotipus į diagnostikos skydelį, turėtų būti įmanoma sukurti objektyvų kraujo tyrimą, kuris leistų labai anksti nustatyti didelę vaikų, kuriems gresia ASD, procentą, kai terapinė intervencija gali duoti didžiausią naudą.

• UTA doktorantas gauna prestižinę stipendiją genetinių variacijų tyrimams finansuoti
• Gydytojas, sergantis Guillain Barré sindromu, grįžta į įprastą gyvenimą