Metabolesch Ënnerschrëften am Blutt kënne bei der fréierer Diagnostik vum Autismus hëllefen,

weist Fuerschung Metabolesch Ënnerschrëften am Blutt vu Kanner mat Autismus Spektrum Stéierungen (ASD) kënnen zu enger fréierer Diagnos vun der Bedingung fir e puer Kanner féieren, laut nei publizéiert Fuerschung. Dës biochemesch Ënnerschrëfte bidden Asiicht iwwer wéi de Kierper bestëmmte Aminosäuren metaboliséiert wichteg fir typesch Neurodevelopment. Kanner mat dëse metabolesche Ënnerschrëfte ginn a metabolesche Ënnertypen gesat, oder Metabotypen, déi héich mat enger ASD Diagnos verbonne sinn.

Déi nei Erkenntnisser erschéngen haut online am Biologesch Psychiatrie an enger Verëffentlechung mam Titel "Aminosäure Dysreguléierung Metabotypen:potenziell Biomarker fir Diagnos an individualiséiert Behandlung fir Ënnertypen vun Autismus Spektrum Stéierungen." David G. Amaral, Ph.D., vun der University of California - Davis MIND Institut, a Wëssenschaftler vun NeuroPointDX, eng Divisioun vun der Stemina Biomarker Discovery, Inc., vun Madison, Wisconsin, publizéiert d'Publikatioun, dat ass dat éischt Resultat vum Children's Autism Metabolome Project (CAMP), déi gréisst Studie vum Metabolismus vu Kanner mat ASD.

Autismus Spektrum Stéierung besteet aus enger diverser Rei vun neurodevelopmentaler Stéierungen, déi aus Differenzen an der ënnerierdlecher genetescher entstinn, metabolesch, an Ëmweltfaktoren, resultéiert an engem Spektrum vu kognitiven, Behuelen, a biologesch Profiler. ASD ass duerch Kommunikatioun markéiert, Behuelen, a sozial Schwieregkeeten. Nee zouverléisseg, objektiv Biomarker existéieren fir d'Diagnostik vun ASD ze hëllefen, déi de Moment diagnostizéiert gëtt baséiert op de Verhalenskarakteristike vun engem betraffene Kand.

Wärend eng Diagnos méiglech ass bei Kanner sou jonk wéi 24 Méint, den Duerchschnëttsalter vun der ASD Diagnos an den USA ass iwwer véier Joer. Fréi Diagnos ass wichteg well intensiv Verhalenstherapie gewise gouf d'Symptomer vum Autismus ze verbesseren; de Virdeel vun esou enger Interventioun ass méi grouss wat se méi fréi ufänkt.

"Mat enger Metabolomik Approche fir den ASD Risiko z'entdecken hält e wesentlecht Versprieche fir d'Identifikatioun vun objektiven ASD Biomarker well de Metabolismus empfindlech ass fir Interaktiounen tëscht dem Genom, gastrointestinal Mikrobiom, Diät, an Ëmweltfaktoren, déi all zur individueller eenzegaarteger metabolescher Ënnerschrëft bäidroen, "sot d'Elizabeth Donley, NeuroPointDX Chief Executive Officer, e Co-Autor vun der Publikatioun. "Metabolesch Tester kënne wichteg biochemesch Ënnerschrëfte liwweren, déi hëllefen Ënnerbriechungen a biologesche Prozesser z'identifizéieren, déi dem ASD vun engem Individuum leien."

Fréier Studien ware ze kleng fir dës metabolesch Dysreguléierungen zouverlässeg z'entdecken a se a Metabotypen ze charakteriséieren. Fir metabolesch Ongläichgewiichter ze testen, déi Metabotypen a potenziell diagnostesch Biomarker vun ASD opdecken kënnen, d'Fuerscher hunn de CAMP gemaach, eng grouss Skala, aacht-Site Studie déi 1 rekrutéiert huet, 100 Kanner (vun 18 Méint bis 48 Méint) mat klinesch bestätegt ASD, Entwécklungs Verzögerung, oder typesch Entwécklung. Virdrun Fuerschung vun dësem Team an aneren, souwéi virleefeg Analyse vun de CAMP Proben, proposéiert Analyse vun Aminosaier Dysreguléierung kéint eng nëtzlech Approche sinn fir eenzegaarteg Metabotypen z'identifizéieren mat Potenzial fir als objektiv Biomarker vun ASD ze déngen.

Wann Wëssenschaftler bei NeuroPointDX Plasma Metaboliten aus 516 Kanner mat ASD mat deene vu 164 verglach hunn, vergläicht, typesch Kanner aus der CAMP Studie entwéckelen, si konnten d'ASD Kanner an Ënnerpopulatiounen stratifizéieren op Basis vu gemeinsame metabolesche Ënnerschrëften. Gläichgewiicht am Glutamin, Glycin, an Ornithin mat nidderegen branchéierten Ketten Aminosäuren (BCAA:Leucin, Isoleucin, a Valine) identifizéiert dräi ASD-assoziéiert Aminosäure Dysreguléierung Metabotypen (AADM). Dës dräi AADMs waren zesummen an 16.7% vun de CAMP ASD Themen präsent a ware feststellbar mat enger Spezifizitéit vun 96.3% an enger Genauegkeet (PPV) vun 93.5%.

"Et ass onwahrscheinlech datt een eenzegen Marker all Autismus erkennt, "sot de Leadautor Dr. Amaral." Dëse Pabeier weist datt Ännerungen an de metabolesche Profiler bedeitend Ënnergruppe vun Individuen mat Autismus kënne feststellen. D'Hoffnung ass datt mir fäeg sinn e Panel vu Biomarker ze generéieren deen e groussen Undeel vu Leit a Gefor detektéiert. Ausserdeem, dës Approche beliicht metabolesche Weeër, déi Ziler fir therapeutesch Interventioun kënne sinn.

"Ee vun den Haaptziler vum MIND Institut ass d'Entwécklung vu fréie biologesche Marker fir de Risiko vun Autismus Spektrum Stéierungen z'entdecken, "Den Dr Amaral huet weidergefouert." Et wier schwéier fir de MIND Institut fir d'CAMP Studie eleng ze maachen. CAMP ass en exzellent Beispill vun enger akademescher/Gesellschaftspartnerschaft déi d'Versprieche huet d'Autismus Gemeinschaft ze profitéieren. "

"Eng zouverléisseg Set vu biologesche Marker fir e erhéicht Risiko fir Autismus z'entdecken géif eng korrekt Identifikatioun verbesseren an den Impakt op Leit mat der Bedingung reduzéieren, "sot den Thomas W. Frazier, Ph.D., Chief Scientific Officer of Autism Speaks, deen net un der Studie involvéiert war. "D'Metabolomik Approche an dësem Pabeier reflektéiert eng rational Approche net nëmmen fir Detektioun, awer och fir geziilte Behandlungen z'entwéckelen."

"Ee vun de kriteschen an aktuell net erfëllte klineschen a Fuerschungsbedierfnesser am Beräich vum Autismus ass en zouverléissege fréie biologesche Marker, "sot d'Geraldine Dawson, Dokteraarbecht, FAPA, FAPS, Professer fir Psychiatrie a Verhalenswëssenschaften an Direkter, Duke Center fir Autismus a Gehir Entwécklung, Duke Institut fir Gehirwëssenschaften, deen net un der Studie involvéiert war. "Déi fréier Famillen kënnen Informatioun kréien datt hiert Kand en héije Risiko fir Autismus huet, wat méi fréi se effektiv Verhalens- oder aner Therapien ufänken. D'Fuerschung an dësem Pabeier ass e wichtege Meilesteen fir d'Metabolomik Biomarker vum Autismus opzebauen. "

NeuroPointDX analyséiert weider d'CAMP Studie Proben fir zousätzlech Metabotypen z'identifizéieren déi diagnostizéiert ginn fir aner Ënnergruppe vu Kanner mat ASD. Duerch Kombinatioun vun esou ASD-assoziéierten Metabotypen an eng Diagnospanel, et sollt méiglech sinn en objektiven Bluttest z'entwéckelen deen et erméiglecht e wesentleche Prozentsaz vu Kanner a Gefor fir ASD ganz fréi z'identifizéieren, wann therapeutesch Interventioun de gréisste Virdeel ka bidden.

• Den UTA Doktorand kritt prestigiéist Subventioun fir d'Fuerschung an der genetescher Variatioun ze finanzéieren
• Dokter mam Guillain Barré Syndrom erholl sech zréck an dat normale Liewen