Metaboliset allekirjoitukset veressä voivat auttaa diagnosoimaan autismia aikaisemmin,

osoittaa tutkimusta Metaboliset allekirjoitukset autismin taajuushäiriön (ASD) sairastavien lasten veressä voivat johtaa joidenkin lasten sairauden aikaisempaan diagnosointiin, äskettäin julkaistun tutkimuksen mukaan. Nämä biokemialliset allekirjoitukset antavat käsityksen siitä, miten keho metaboloi tiettyjä tyypilliselle neurologiselle kehitykselle tärkeitä aminohappoja. Lapset, joilla on nämä metaboliset allekirjoitukset, sijoitetaan metabolisiin alatyyppeihin, tai metabotyyppejä, jotka liittyvät vahvasti ASD -diagnoosiin.

Uudet havainnot näkyvät verkossa tänään Biologinen psykiatria julkaisussa "Aminohappojen dysregulaation metabotyypit:mahdolliset biomarkkerit diagnoosiin ja yksilölliseen hoitoon autismin spektrin häiriöiden alatyypeille". David G.Amaral, Ph.D., Kalifornian yliopistosta - Davis MIND Institute, ja NeuroPointDX:n tutkijat, Stemina Biomarker Discovery -yksikkö, Inc., Madisonista, Wisconsin, julkaisun kirjoittaja, joka on ensimmäinen lasten autismin metaboliaprojektin (CAMP) tulos, suurin tutkimus ASD -lasten aineenvaihdunnasta.

Autismin taajuushäiriö koostuu monista hermoston kehityshäiriöistä, jotka johtuvat taustalla olevien geneettisten, aineenvaihdunta, ja ympäristötekijät, tuloksena monenlaisia ​​kognitiivisia käyttäytymiseen, ja biologiset profiilit. ASD on merkitty viestinnällä, käyttäytymiseen, ja sosiaalisia vaikeuksia. Ei luotettava, on olemassa objektiivisia biomarkkereita ASD:n diagnosoimiseksi, joka diagnosoidaan tällä hetkellä sairastuneen lapsen käyttäytymisominaisuuksien perusteella.

Vaikka diagnoosi on mahdollista 24 kuukauden ikäisillä lapsilla, ASD -diagnoosin keski -ikä Yhdysvalloissa on yli neljä vuotta. Varhainen diagnoosi on tärkeä, koska intensiivisen käyttäytymisterapian on osoitettu parantavan autismin oireita; tällaisen toimenpiteen hyöty on sitä suurempi, mitä aikaisemmin se aloitetaan.

"Metabolomisen lähestymistavan käyttäminen ASD -riskin havaitsemiseen tarjoaa merkittävän lupauksen objektiivisten ASD -biomarkkereiden tunnistamisessa, koska aineenvaihdunta on herkkä genomin välisille vuorovaikutuksille, ruoansulatuskanavan mikrobiomi, ruokavalio, ja ympäristötekijät, jotka kaikki vaikuttavat yksilön ainutlaatuiseen aineenvaihduntaan, "sanoi Elizabeth Donley, NeuroPointDX:n toimitusjohtaja, julkaisun yhteiskirjoittaja. "Metabolinen testaus voi tarjota tärkeitä biokemiallisia allekirjoituksia, jotka auttavat tunnistamaan häiriöt biologisissa prosesseissa, jotka ovat yksilön ASD:n taustalla."

Aiemmat tutkimukset ovat olleet liian pieniä voidakseen havaita luotettavasti nämä aineenvaihdunnan häiriöt ja luonnehtia ne metabotyyppeiksi. Testata aineenvaihdunnan epätasapainoa, joka voisi paljastaa ASD:n metabotyyppejä ja mahdollisia diagnostisia biomarkkereita, tutkijat tekivät CAMP:n, laajamittainen, kahdeksan paikan tutkimus, johon rekrytoitiin 1, 100 lasta (18 kk - 48 kk), joilla on kliinisesti vahvistettu ASD, kehityksellinen viive, tai tyypillistä kehitystä. Tämän ryhmän ja muiden aiempi tutkimus, sekä CAMP -näytteiden alustava analyysi, ehdotettu aminohappojen dysregulaation analyysi voi olla hyödyllinen tapa yksilöidä ainutlaatuisia metabotyyppejä, jotka voivat toimia ASD:n objektiivisina biomarkkereina.

Kun NeuroPointDX:n tutkijat vertasivat 516 lapsen plasman metaboliitteja ASD:hen 164-ikäisillä, tyypillisesti kehittävät lapset CAMP -tutkimuksesta, he pystyivät stratifioimaan ASD -lapset alaryhmiin jaettujen metabolisten allekirjoitusten perusteella. Glutamiinin epätasapaino, glysiini, ja ornitiini, jossa on alennettuja haarautuneita aminohappoja (BCAA:leusiini, isoleusiini, ja valiini) tunnistivat kolme ASD:hen liittyvää aminohappohäiriön metabotyyppiä (AADM). Näitä kolmea AADM:ää esiintyi yhdessä 16,7%:lla CAMP ASD -potilaista ja ne olivat havaittavissa 96,3%:n spesifisyyden ja 93,5%:n tarkkuuden (PPV) kanssa.

"On epätodennäköistä, että yksi merkki havaitsee kaiken autismin, "sanoi johtava kirjailija tohtori Amaral." Tämä paperi osoittaa, että muutokset aineenvaihduntaprofiileissa voivat havaita suuria osajoukkoja autistisia yksilöitä. Toivomme, että pystymme luomaan biomarkkereiden paneelin, joka havaitsee suuren osan vaarassa olevista ihmisistä. Lisäksi, tämä lähestymistapa korostaa aineenvaihduntareittejä, jotka voivat olla terapeuttisen toimenpiteen kohteita.

"Yksi MIND -instituutin päätavoitteista on kehittää varhaisia ​​biologisia markkereita autismispektrin häiriön riskin havaitsemiseksi," "Tohtori Amaral jatkoi." MIND -instituutin olisi ollut vaikea suorittaa CAMP -tutkimusta yksin. CAMP on erinomainen esimerkki akateemisesta/yritysyhteistyöstä, jolla on lupaus hyötyä autismiyhteisölle. "

"Luotettava joukko biologisia merkkiaineita autismin lisääntyneen riskin havaitsemiseksi parantaisi tarkkaa tunnistamista ja vähentäisi vaikutusta sairastuneisiin, "sanoi Thomas W. Frazier, Ph.D., Autismin tiedepäällikkö puhuu, joka ei ollut mukana tutkimuksessa. "Metabolominen lähestymistapa tässä asiakirjassa heijastaa järkevää lähestymistapaa havaitsemisen lisäksi myös kohdennettujen hoitojen kehittämisessä."

"Yksi kriittisistä ja tällä hetkellä tyydyttämättömistä kliinisistä ja tutkimustarpeista autismin alalla on luotettava varhainen biologinen merkki, "sanoi Geraldine Dawson, PhD, FAPA, FAPS, Psykiatrian ja käyttäytymistieteiden professori ja johtaja, Duke Center for Autism and Brain Development, Duke Institute for Brain Sciences, joka ei ollut mukana tutkimuksessa. "Mitä nopeammin perheet voivat saada tietoa siitä, että heidän lapsensa on alttiina autismille, mitä nopeammin he voivat aloittaa tehokkaat käyttäytymis- tai muut hoidot. Tämän asiakirjan tutkimus on tärkeä virstanpylväs autismin metabolomisten biomarkkereiden luomiseksi. "

NeuroPointDX jatkaa CAMP -tutkimusnäytteiden analysointia muiden metabotyyppien tunnistamiseksi, jotka diagnosoidaan muille ASD -lasten alaryhmille. Yhdistämällä tällaiset ASD:hen liittyvät metabotyypit diagnostiseen paneeliin, pitäisi olla mahdollista kehittää objektiivinen verikoe, jonka avulla merkittävä osa ASD -riskin lapsista voidaan tunnistaa hyvin varhaisessa iässä, kun terapeuttisesta interventiosta voi olla suurin hyöty.

• UTA -tohtoriopiskelija saa arvostetun apurahan geneettisen vaihtelun tutkimuksen rahoittamiseen
• Lääkäri, jolla on Guillain Barrén oireyhtymä, palaa normaaliin elämään