Metabolické podpisy v krvi môžu pomôcť pri skoršej diagnostike autizmu,

ukazuje výskum Metabolické podpisy v krvi detí s poruchou autistického spektra (ASD) môžu u niektorých detí viesť k skoršej diagnostike stavu, podľa novo publikovaných výskumov. Tieto biochemické podpisy poskytujú pohľad na to, ako telo metabolizuje určité aminokyseliny dôležité pre typický vývoj nervov. Deti s týmito metabolickými podpismi sú zaradené do metabolických podtypov, alebo metabotypy, ktoré sú vysoko spojené s diagnózou ASD.

Nové zistenia sa objavujú online dnes v Biologická psychiatria v publikácii s názvom „Aminokyselinové dysregulačné metabotypy:potenciálne biomarkery pre diagnostiku a individualizovanú liečbu podtypov poruchy autistického spektra“. David G. Amaral, Ph.D., Kalifornskej univerzity - Davis MIND Institute, a vedci z NeuroPointDX, divízia Stemina Biomarker Discovery, Inc., z Madisonu, Wisconsin, autor publikácie, ktorý je prvým výsledkom projektu Metabolome pre detský autizmus (CAMP), najväčšia štúdia metabolizmu detí s ASD.

Porucha autistického spektra je tvorená rozmanitým súborom neurových vývojových porúch, ktoré vznikajú z rozdielov v základných genetických, metabolické, a environmentálne faktory, výsledkom je spektrum kognitívnych, behaviorálny, a biologické profily. PAS je označený komunikáciou, behaviorálny, a sociálne ťažkosti. Žiadne spoľahlivé, objektívne biomarkery existujú na pomoc pri diagnostike ASD, ktorá je v súčasnosti diagnostikovaná na základe behaviorálnych charakteristík vykazovaných postihnutým dieťaťom.

Aj keď je diagnóza možná u detí mladších ako 24 mesiacov, priemerný vek diagnózy ASD v USA je viac ako štyri roky. Včasná diagnostika je dôležitá, pretože sa ukázalo, že intenzívna behaviorálna terapia zlepšuje symptómy autizmu; prínos takéhoto zásahu je tým väčší, čím skôr sa začne.

„Použitie metabolomického prístupu na detekciu rizika ASD je zásadným prísľubom pre identifikáciu objektívnych biomarkerov ASD, pretože metabolizmus je citlivý na interakcie medzi genómom, gastrointestinálny mikrobióm, diéta, a environmentálne faktory, ktoré všetky prispievajú k jedinečnému metabolickému podpisu jednotlivca, “povedala Elizabeth Donleyová, NeuroPointDX generálny riaditeľ, spoluautor publikácie. "Metabolické testovanie môže poskytnúť dôležité biochemické podpisy, ktoré pomôžu identifikovať narušenia biologických procesov, ktoré sú základom ASD jednotlivca."

Predchádzajúce štúdie boli príliš malé na to, aby spoľahlivo detegovali tieto metabolické dysregulácie a charakterizovali ich do metabotypov. Testovať metabolickú nerovnováhu, ktorá by mohla odhaliť metabotypy a potenciálne diagnostické biomarkery ASD, vedci uskutočnili CAMP, vo veľkom meradle, štúdia na ôsmich pracoviskách, ktorá prijala 1, 100 detí (vo veku od 18 mesiacov do 48 mesiacov) s klinicky potvrdenou ASD, vývojové oneskorenie, alebo typický vývoj. Predchádzajúci výskum tohto tímu a ďalších, ako aj predbežná analýza vzoriek CAMP, navrhovaná analýza dysregulácie aminokyselín môže byť užitočným prístupom k identifikácii unikátnych metabotypov s potenciálom slúžiť ako objektívne biomarkery ASD.

Keď vedci z NeuroPointDX porovnávali plazmatické metabolity od 516 detí s ASD s tými od 164 vekovo rovnakých, typicky sa rozvíjajúce deti zo štúdie CAMP, boli schopní stratifikovať deti s ASD do subpopulácií na základe spoločných metabolických podpisov. Nerovnováha v glutamíne, glycín, a ornitín s aminokyselinami so zníženým rozvetveným reťazcom (BCAA:leucín, izoleucín, a valín) identifikovali tri metabotypy dysregulácie aminokyselín asociované s ASD (AADM). Tieto tri AADM boli spoločne prítomné u 16,7% subjektov CAMP ASD a boli detegovateľné so špecifickosťou 96,3% a presnosťou (PPV) 93,5%.

„Je nepravdepodobné, že by jeden marker odhalil všetok autizmus, "hovorí hlavný autor Dr. Amaral." Tento dokument ukazuje, že zmeny v metabolických profiloch môžu odhaliť značné podskupiny jedincov s autizmom. Dúfame, že sa nám podarí vytvoriť panel biomarkerov, ktorý odhalí veľkú časť ohrozených ľudí. Navyše, tento prístup zdôrazňuje metabolické cesty, ktoré môžu byť cieľmi terapeutickej intervencie.

„Jedným z hlavných cieľov inštitútu MIND je vývoj raných biologických markerov na detekciu rizika poruchy autistického spektra, „Doktor Amaral pokračoval.“ Pre inštitút MIND by bolo ťažké vykonať štúdiu CAMP samostatne. CAMP je vynikajúcim príkladom akademického/firemného partnerstva, ktoré sľubuje prínos pre komunitu autistov. “

"Spoľahlivý súbor biologických markerov na detekciu zvýšeného rizika autizmu by zlepšil presnú identifikáciu a znížil vplyv na ľudí s týmto ochorením," “povedal Thomas W. Frazier, Ph.D., Hlavný vedecký referent pre autizmus hovorí, ktorý nebol zapojený do štúdie. "Metabolomický prístup v tomto článku odráža racionálny prístup nielen k detekcii, ale aj k vývoju cielenej liečby."

„Jednou z kritických a v súčasnosti nenaplnených klinických a výskumných potrieb v oblasti autizmu je spoľahlivý včasný biologický marker, “povedala Geraldine Dawsonová, PhD., FAPA, FAPS, Profesor psychiatrie a behaviorálnych vied a riaditeľ, Duke Center for Autism and Brain Development, Duke Institute for Brain Sciences, ktorý nebol zapojený do štúdie. „Čím skôr môžu rodiny získať informácie o tom, že ich dieťa je vysoko ohrozené autizmom, čím skôr môžu začať účinnú behaviorálnu alebo inú terapiu. Výskum v tomto článku je dôležitým medzníkom pri vytváraní metabolomických biomarkerov autizmu. “

NeuroPointDX pokračuje v analýze vzoriek štúdie CAMP s cieľom identifikovať ďalšie metabotypy, ktoré budú diagnostické pre ďalšie podskupiny detí s ASD. Kombináciou takýchto metabotypov spojených s ASD do diagnostického panelu malo by byť možné vyvinúť objektívny krvný test, ktorý by umožnil identifikovať značné percento detí ohrozených PAS už vo veľmi ranom veku, keď terapeutická intervencia môže poskytnúť najväčší úžitok.

• Doktorand UTA získava prestížny grant na financovanie výskumu v oblasti genetických variácií
• Lekár so syndrómom Guillaina Barrého sa vracia do normálneho života