Le nuove scoperte appaiono online oggi in Psichiatria Biologica in una pubblicazione intitolata "Metabotipi di disregolazione degli aminoacidi:potenziali biomarcatori per la diagnosi e il trattamento individualizzato per i sottotipi del disturbo dello spettro autistico". David G. Amaral, dottorato di ricerca, dell'Università della California - Davis MIND Institute, e scienziati di NeuroPointDX, una divisione di Stemina Biomarker Discovery, Inc., di Madison, Wisconsin, autore della pubblicazione, che è il primo risultato del Children's Autism Metabolome Project (CAMP), il più grande studio sul metabolismo dei bambini con ASD.
Il disturbo dello spettro autistico è costituito da un insieme diversificato di disturbi dello sviluppo neurologico che derivano da differenze genetiche sottostanti, metabolico, e fattori ambientali, con conseguente spettro cognitivo, comportamentale, e profili biologici. L'ASD è contrassegnato dalla comunicazione, comportamentale, e difficoltà sociali. Non affidabile, sono esistiti biomarcatori oggettivi per aiutare nella diagnosi di ASD, che è attualmente diagnosticato in base alle caratteristiche comportamentali esibite da un bambino affetto.
Mentre una diagnosi è possibile nei bambini di 24 mesi, l'età media della diagnosi di ASD negli Stati Uniti è di oltre quattro anni. La diagnosi precoce è importante perché è stato dimostrato che la terapia comportamentale intensiva migliora i sintomi dell'autismo; il beneficio di tale intervento è tanto maggiore quanto prima viene avviato.
"L'utilizzo di un approccio metabolomico per rilevare il rischio di ASD è sostanzialmente promettente per l'identificazione di biomarcatori oggettivi di ASD perché il metabolismo è sensibile alle interazioni tra il genoma, microbioma gastrointestinale, dieta, e fattori ambientali che contribuiscono tutti alla firma metabolica unica di un individuo, " ha detto Elizabeth Donley, Amministratore delegato di NeuroPointDX, coautore della pubblicazione. "I test metabolici possono fornire importanti firme biochimiche che aiutano a identificare le interruzioni nei processi biologici che sono alla base dell'ASD di un individuo".
Gli studi precedenti erano troppo piccoli per rilevare in modo affidabile queste disregolazioni metaboliche e caratterizzarle in metabotipi. Per testare squilibri metabolici che potrebbero rivelare metabotipi e potenziali biomarcatori diagnostici di ASD, i ricercatori hanno condotto CAMP, una grande scala, studio in otto siti che ha reclutato 1, 100 bambini (dai 18 mesi ai 48 mesi) con ASD clinicamente confermato, ritardo dello sviluppo, o sviluppo tipico. Ricerche precedenti di questo team e di altri, nonché analisi preliminari dei campioni CAMP, l'analisi suggerita della disregolazione degli aminoacidi potrebbe essere un approccio utile per identificare metabotipi unici con il potenziale di fungere da biomarcatori oggettivi dell'ASD.
Quando gli scienziati di NeuroPointDX hanno confrontato i metaboliti plasmatici di 516 bambini con ASD con quelli di 164 bambini di pari età, bambini con sviluppo tipico dello studio CAMP, sono stati in grado di stratificare i bambini con ASD in sottopopolazioni basate su firme metaboliche condivise. Squilibri di glutammina, glicina, e ornitina con amminoacidi a catena ramificata abbassata (BCAA:leucina, isoleucina, e valina) ha identificato tre metabotipi di disregolazione degli aminoacidi associati all'ASD (AADM). Questi tre AADM insieme erano presenti nel 16,7% dei soggetti CAMP ASD ed erano rilevabili con una specificità del 96,3% e un'accuratezza (PPV) del 93,5%.
"È improbabile che un singolo marker rilevi tutto l'autismo, " ha detto l'autore principale Dr. Amaral. "Questo documento dimostra che le alterazioni nei profili metabolici possono rilevare sottoinsiemi considerevoli di individui con autismo. La speranza è che saremo in grado di generare un pannello di biomarcatori che rileverà un'ampia percentuale di persone a rischio. Inoltre, questo approccio mette in evidenza le vie metaboliche che possono essere bersagli per l'intervento terapeutico.
"Uno degli obiettivi principali del MIND Institute è lo sviluppo di marcatori biologici precoci per rilevare il rischio di disturbo dello spettro autistico, "Sarebbe stato difficile per l'Istituto MIND condurre da solo lo studio CAMP". CAMP è un eccellente esempio di partnership accademica/aziendale che ha la promessa di avvantaggiare la comunità dell'autismo".
"Un set affidabile di marcatori biologici per rilevare un aumento del rischio di autismo migliorerebbe l'identificazione accurata e ridurrebbe l'impatto sulle persone con questa condizione, " ha detto Thomas W. Frazier, dottorato di ricerca, Direttore Scientifico di Autism Speaks, che non è stato coinvolto nello studio. "L'approccio metabolomico in questo articolo riflette un approccio razionale non solo al rilevamento ma anche allo sviluppo di trattamenti mirati".
"Uno dei bisogni clinici e di ricerca critici e attualmente insoddisfatti nel campo dell'autismo è un marker biologico precoce affidabile, " disse Geraldine Dawson, dottorato di ricerca, FAPA, FAPS, Professore di Psichiatria e Scienze Comportamentali e Direttore, Duke Centro per l'autismo e lo sviluppo del cervello, Duke Institute for Brain Sciences, che non è stato coinvolto nello studio. "Prima le famiglie possono ricevere informazioni che il loro bambino è ad alto rischio di autismo, prima possono iniziare terapie comportamentali o di altro tipo efficaci. La ricerca in questo articolo è una pietra miliare importante verso la creazione di biomarcatori metabolomici dell'autismo".
NeuroPointDX continua ad analizzare i campioni dello studio CAMP per identificare ulteriori metabotipi che saranno diagnostici per altri sottogruppi di bambini con ASD. Combinando tali metabotipi associati all'ASD in un pannello diagnostico, dovrebbe essere possibile sviluppare un esame del sangue oggettivo che permetta di identificare una percentuale sostanziale di bambini a rischio di ASD in età molto precoce, quando l'intervento terapeutico può fornire il massimo beneficio.
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