Ett metabolomiskt tillvägagångssätt för att upptäcka objektiva biomarkörer för ASD

I en artikel publicerad online den här veckan i Autismforskning , forskare på NeuroPointDX, en division av Stemina Biomarker Discovery, Inc., i samarbete med forskare vid UC Davis MIND Institute och akademiska och kliniska institutioner över hela landet, rapportera nya fynd från Children's Autism Metabolome Project eller CAMP.

Analys av blodprov från CAMP, den största studien som ännu gjorts av metabolismen hos barn med autismspektrumstörning (ASD), har nu reproducerbart identifierat unika metaboliska signaturer (kallade metabotyper) hos över 50% av barnen med autism i studien. Detta är ett viktigt steg mot målet att utveckla en panel med metabolomiska tester som kan ligga till grund för en biologisk riskbild för ASD. Analys av andra potentiella blodbaserade biomarkörer med CAMP-studieprov pågår. Validering av ytterligare metabotyper av ASD förväntas resultera i förmågan att upptäcka en ännu högre andel barn med risk för ASD med denna metod.

Den nya publikationen, med titeln "Ett metabolomiskt tillvägagångssätt för screening för autismrisk i Children's Autism Metabolome Project" ( Autismforskning , 2020:doi:10.1002/aur.2330) författades av forskare från UC Davis Mind Institute, Stemina Biomarker Discovery, Inc., University of Wisconsin-Madison, och Cleveland Clinic.

Ett huvudmål med CAMP -studien, som rekryterade 1, 102 barn i åldrarna 18 månader till 48 månader, var att skapa en panel med validerade biomarkörer som, tagen tillsammans, kunde upptäcka en stor andel småbarn med risk för ASD. Våra ursprungliga analyser, publicerad i Biologisk psykiatri 2019, identifierat och validerat en uppsättning metabotyper baserade på skillnader i aminosyrametabolism i grenkedjor; dessa metabotyper representerade 17% av barnen med autism i CAMP. Denna nya forskning bygger på den ansträngningen, vilket resulterar i en optimerad uppsättning av 34 nydefinierade metabotyper baserade på aminosyra och energimetabolism. Tagen tillsammans, testbatteriet upptäcker nu 53% av patienterna med ASD i CAMP -studien med 91% specificitet. "

David Amaral, Doktorsexamen, framstående professor vid UC Davis MIND Institute och Institutionen för psykiatri och beteendevetenskap vid UC Davis och seniorförfattare till tidningen

Robert Burrier, Doktorsexamen, Chief Operating Officer för Stemina och medförfattare påpekar att "Att använda metabolomics för att upptäcka objektiva biomarkörer för ASD är en lovande metod eftersom metabolism är känslig för interaktioner mellan genomet, gastrointestinal mikrobiom, diet, och miljöfaktorer som alla bidrar till risken för ASD. "

"CAMP -studien är en avgörande studie av metabolismen hos barn med autism. Studien var noggrant utformad för att möjliggöra upptäckt och validering av subpopulationer av barn med ASD som delar vanliga metaboliska skillnader från typiskt utvecklande barn, "sa Elizabeth Donley, JD, MBA, FRÖKEN, NeuroPointDX verkställande direktör och medförfattare till publikationen. "Vi strävar efter att upptäcka, validera och publicera vetenskaplig granskad vetenskap från denna banbrytande studie med målet att bygga förtroende för vår vetenskapliga noggrannhet och dess potential att förändra hur autism diagnostiseras och behandlas. "

"Medan ytterligare forskning behövs, med tanke på den virtuella frånvaron av effektiva biomarkörer för att upptäcka autismrisk hos mycket små barn, vi är optimistiska att detta tillvägagångssätt har en enorm potential för att identifiera barn så tidigt som möjligt, "sade Dr Amaral." Dessutom, bestämma att ett enskilt barn har ett särskilt mönster av metaboliska förändringar kan erbjuda möjligheten till nya riktade och personliga behandlingar. Dessa möjligheter och frågor kräver ytterligare testning i CAMP -studien. Lyckligtvis, CAMP behåller ett förråd av blodprov från våra unga deltagare som kan användas för uppföljningsstudier. Det aktuella dokumentet representerar en viktig framsteg i forskningsresan mot att förstå metabotypernas roll och deras potential som praktiska kliniska verktyg vid upptäckt och behandling av ASD. "

"Dessa nya fynd från CAMP-studien representerar ytterligare ett steg i våra ansträngningar att utveckla ett metabolomikbaserat screeningsverktyg för ASD, "Tillade Donley." Även om biomarkörer av något slag inte kan ge en definitiv diagnos av ASD, Att kombinera en metabolomics-baserad skärm med beteendemässiga tester ökar sannolikheten för att personer med risk för ASD kan upptäckas så tidigt som möjligt. "

Medan de publicerade resultaten baseras på insamling av blodprov från barn 18 till 48 månader gamla, framtida forskning kommer att inriktas på att validera detta metabolomiska tillvägagångssätt hos barn yngre än ett år när nuvarande diagnostiska procedurer saknas. Forskarna undersöker också om dessa metaboliska skillnader kan leda till insikter som möjliggör mer riktade behandlingsalternativ för barn med ASD.

• Studien identifierar en tidigare okänd mekanism som bidrar till tarmcancer
• Forskare utvecklar peptider som återställer balansen i tarmbakterier och vänder åderförkalkning