Análise de amostras de sangue do CAMP, o maior estudo já realizado sobre o metabolismo de crianças com transtorno do espectro do autismo (TEA), agora identificou de forma reproduzível assinaturas metabólicas únicas (chamadas de metabotipos) em mais de 50% das crianças com autismo no estudo. Este é um passo importante em direção ao objetivo de desenvolver um painel de testes metabolômicos que possam formar a base para uma triagem biológica de risco para TEA. A análise de outros biomarcadores potenciais baseados no sangue usando amostras de estudo CAMP está em andamento. Espera-se que a validação de metabotipos adicionais de TEA resulte na capacidade de detectar uma porcentagem ainda maior de crianças em risco de TEA usando esta abordagem.
A nova publicação, intitulado "Uma abordagem metabolômica para triagem de risco de autismo no Projeto de Metabolome do Autismo Infantil" ( Autism Research , 2020:doi:10.1002 / aur.2330) foi de autoria de pesquisadores do UC Davis Mind Institute, Stemina Biomarker Discovery, Inc., Universidade de Wisconsin-Madison, e a Clínica Cleveland.
Um objetivo principal do estudo CAMP, que recrutou 1, 102 crianças com idades entre 18 meses e 48 meses, era gerar um painel de biomarcadores validados que, tomados em conjunto, pode detectar uma grande proporção de crianças em risco de TEA. Nossas análises originais, publicado na Biological Psychiatry em 2019, identificou e validou um conjunto de metabotipos com base nas diferenças no metabolismo de aminoácidos da cadeia ramificada; esses metabotipos representaram 17% das crianças com autismo no CAMP. Esta nova pesquisa se baseia nesse esforço, resultando em um conjunto otimizado de 34 metabotipos recém-definidos com base no metabolismo de aminoácidos e energia. Tomados em conjunto, a bateria de teste agora detecta 53% dos indivíduos com ASD no estudo CAMP com especificidade de 91%. "
David Amaral, PhD, distinto professor do Instituto MIND da UC Davis e do Departamento de Psiquiatria e Ciências do Comportamento da UC Davis e autor sênior do artigo
Robert Burrier, PhD, O diretor de operações da Stemina e coautor aponta que "Usar a metabolômica para detectar biomarcadores objetivos de ASD é uma abordagem promissora porque o metabolismo é sensível às interações entre o genoma, microbioma gastrointestinal, dieta, e fatores ambientais que contribuem para o risco de ASD. "
"O estudo CAMP é o estudo seminal do metabolismo de crianças com autismo. O estudo foi cuidadosamente projetado para permitir a descoberta e validação de subpopulações de crianças com TEA que compartilham diferenças metabólicas comuns de crianças com desenvolvimento típico, "disse Elizabeth Donley, JD, MBA, EM, NeuroPointDX CEO e co-autor da publicação. "Nós nos esforçamos para descobrir, validar e publicar a ciência revisada por pares a partir deste estudo inovador com o objetivo de construir confiança no rigor da nossa ciência e seu potencial para mudar a forma como o autismo é diagnosticado e tratado. "
"Embora mais pesquisas sejam necessárias, dada a ausência virtual de biomarcadores eficazes para detectar o risco de autismo em crianças muito pequenas, estamos otimistas de que esta abordagem tem um enorme potencial para identificar as crianças o mais cedo possível, "disse o Dr. Amaral." Além disso, determinar que uma criança individual tem um padrão particular de alterações metabólicas pode oferecer a possibilidade de novas terapias direcionadas e personalizadas. Essas oportunidades e perguntas exigem mais testes no estudo do CAMP. Felizmente, O CAMP mantém um repositório de amostras de sangue de nossos jovens participantes que podem ser usadas para estudos de acompanhamento. O presente artigo representa um passo importante na jornada de pesquisa para a compreensão do papel dos metabotipos e seu potencial como ferramentas clínicas acionáveis na detecção e tratamento de ASD. "
"Essas novas descobertas do estudo CAMP representam outra etapa em nossos esforços para desenvolver uma ferramenta de triagem baseada em metabolômica para ASD, "Donley acrescentou." Embora os biomarcadores de qualquer tipo não possam fornecer um diagnóstico definitivo de ASD, combinar uma triagem baseada em metabolômica com testes comportamentais aumenta a probabilidade de que aqueles em risco de TEA possam ser detectados o mais cedo possível. "
Embora as descobertas publicadas sejam baseadas na coleta de amostras de sangue de crianças de 18 a 48 meses de idade, pesquisas futuras serão direcionadas para validar esta abordagem metabolômica em crianças menores de um ano de idade, quando os procedimentos diagnósticos atuais estão faltando. Os pesquisadores também estão explorando se essas diferenças metabólicas podem levar a percepções que possibilitem opções de tratamento mais direcionadas para crianças com TEA.
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