Analyse av blodprøver fra CAMP, den største studien som er gjort av metabolisme av barn med autismespektrumforstyrrelse (ASD), har nå reproduserbart identifisert unike metabolske signaturer (kalt metabotyper) hos over 50% av barna med autisme i studien. Dette er et viktig skritt mot målet om å utvikle et panel med metabolomiske tester som kan danne grunnlaget for en biologisk risikoskjerm for ASD. Analyse av andre potensielle blodbaserte biomarkører ved bruk av CAMP-studieprøver pågår. Validering av ytterligere metabotyper av ASD forventes å resultere i evnen til å oppdage en enda høyere prosentandel av barn som er utsatt for ASD ved å bruke denne tilnærmingen.
Den nye publikasjonen, med tittelen "A metabolomics approach to screening for autism risk in the Children's Autism Metabolome Project" ( Autismeforskning , 2020:doi:10.1002/aur.2330) ble skrevet av forskere fra UC Davis Mind Institute, Stemina Biomarker Discovery, Inc., University of Wisconsin-Madison, og Cleveland Clinic.
Et hovedmål for CAMP -studien, som rekrutterte 1, 102 barn i alderen 18 måneder til 48 måneder, skulle generere et panel med validerte biomarkører som, tatt sammen, kunne oppdage en stor andel av små barn som er utsatt for ASD. Våre originale analyser, publisert i Biologisk psykiatri i 2019, identifisert og validert et sett metabotyper basert på forskjeller i aminosyremetabolisme i grenkjeder; disse metabotypene representerte 17% av barna med autisme i CAMP. Denne nye forskningen bygger på den innsatsen, resulterer i et optimalisert sett med 34 nylig definerte metabotyper basert på aminosyre og energimetabolisme. Tatt sammen, testbatteriet oppdager nå 53% av pasientene med ASD i CAMP -studien med 91% spesifisitet. "
David Amaral, PhD, fremstående professor ved UC Davis MIND Institute og Institutt for psykiatri og atferdsvitenskap ved UC Davis og seniorforfatter av papiret
Robert Burrier, PhD, Chief Operating Officer for Stemina og medforfatter påpeker at "Å bruke metabolomics for å oppdage objektive biomarkører for ASD er en lovende tilnærming fordi metabolisme er følsomt for interaksjoner mellom genomet, gastrointestinal mikrobiom, kosthold, og miljøfaktorer som alle bidrar til risikoen for ASD. "
"CAMP -studien er den sentrale studien av stoffskiftet til barn med autisme. Studien ble nøye designet for å tillate oppdagelse og validering av subpopulasjoner av barn med ASD som deler vanlige metabolske forskjeller fra typisk utviklende barn, "sa Elizabeth Donley, JD, MBA, MS, NeuroPointDX administrerende direktør og medforfatter av publikasjonen. "Vi streber etter å oppdage, validere og publisere fagfellevurdert vitenskap fra denne banebrytende studien med målet om å bygge tillit til vitenskapens stringens og dens potensial til å endre hvordan autisme diagnostiseres og behandles. "
"Selv om ytterligere forskning er nødvendig, gitt det virtuelle fraværet av effektive biomarkører for å oppdage autisme risiko hos helt små barn, vi er optimistiske om at denne tilnærmingen har et enormt potensial for å identifisere barn så tidlig som mulig, "sa Dr. Amaral." Dessuten, Å bestemme at et enkelt barn har et bestemt mønster av metabolske endringer, kan tilby muligheten for nye målrettede og tilpassede behandlinger. Disse mulighetene og spørsmålene krever ytterligere testing i CAMP -studien. Heldigvis, CAMP beholder et depot av blodprøver fra våre unge deltakere som kan brukes til oppfølgingsstudier. Den nåværende artikkelen representerer et viktig skritt i forskningsreisen mot å forstå metabotypes rolle og deres potensial som praktiske kliniske verktøy for påvisning og behandling av ASD. "
"Disse nye funnene fra CAMP-studien representerer et annet trinn i vårt arbeid med å utvikle et metabolomikkbasert screeningsverktøy for ASD, "La Donley til." Selv om biomarkører av noe slag ikke kan gi en definitiv diagnose av ASD, kombinere en metabolomics-basert skjerm med atferdstesting øker sannsynligheten for at de som er utsatt for ASD kan oppdages så tidlig som mulig. "
Selv om de publiserte funnene er basert på innsamling av blodprøver fra barn 18 til 48 måneder gamle, fremtidig forskning vil være rettet mot å validere denne metabolomics -tilnærmingen hos barn yngre enn ett år når dagens diagnostiske prosedyrer mangler. Forskerne undersøker også om disse metabolske forskjellene kan føre til innsikt som muliggjør mer målrettede behandlingsalternativer for barn med ASD.