Analyse von Blutproben aus CAMP, die bisher größte Studie zum Stoffwechsel von Kindern mit Autismus-Spektrum-Störung (ASS), hat nun reproduzierbar eindeutige Stoffwechselsignaturen (so genannte Metabotypen) bei über 50 % der autistischen Kinder in der Studie identifiziert. Dies ist ein wichtiger Schritt in Richtung des Ziels, ein Panel von Metabolomics-Tests zu entwickeln, die die Grundlage für ein biologisches Screening des Risikos für ASS bilden könnten. Die Analyse anderer potenzieller blutbasierter Biomarker unter Verwendung von CAMP-Studienproben ist im Gange. Es wird erwartet, dass die Validierung zusätzlicher Metabotypen von ASS mit diesem Ansatz in der Lage ist, einen noch höheren Prozentsatz von Kindern mit einem ASS-Risiko zu erkennen.
Die neue Veröffentlichung, mit dem Titel "Ein metabolomischer Ansatz zum Screening auf Autismusrisiko im Children's Autism Metabolome Project" ( Autismusforschung , 2020:doi:10.1002/aur.2330) wurde von Forschern des UC Davis Mind Institute verfasst, Entdeckung von Stemina-Biomarkern, Inc., Universität von Wisconsin-Madison, und die Cleveland-Klinik.
Ein primäres Ziel der CAMP-Studie, die rekrutiert 1, 102 Kinder im Alter von 18 Monaten bis 48 Monaten, war die Erstellung eines Panels validierter Biomarker, die zusammen genommen, konnte einen großen Anteil von Kleinkindern mit einem Risiko für ASS erkennen. Unsere Originalanalysen, veröffentlicht in Biologische Psychiatrie im Jahr 2019, identifizierte und validierte eine Reihe von Metabotypen basierend auf Unterschieden im Metabolismus von verzweigtkettigen Aminosäuren; diese Metabotypen machten 17% der Kinder mit Autismus in CAMP aus. Diese neue Forschung baut auf diesen Bemühungen auf, Das Ergebnis ist ein optimierter Satz von 34 neu definierten Metabotypen basierend auf dem Aminosäure- und Energiestoffwechsel. Zusammen genommen, die Testbatterie erkennt jetzt 53 % der Probanden mit ASS in der CAMP-Studie mit 91 % Spezifität."
David Amaral, Doktortitel, Distinguished Professor am UC Davis MIND Institute und dem Department of Psychiatry and Behavioral Sciences an der UC Davis und leitender Autor des Artikels
Robert Burrier, Doktortitel, Der Chief Operating Officer von Stemina und Co-Autor weist darauf hin, dass "die Verwendung von Metabolomics zum Nachweis objektiver Biomarker von ASD ein vielversprechender Ansatz ist, da der Stoffwechsel empfindlich auf Interaktionen zwischen dem Genom, Magen-Darm-Mikrobiom, Diät, und Umweltfaktoren, die alle zum ASS-Risiko beitragen."
„Die CAMP-Studie ist die bahnbrechende Studie zum Stoffwechsel von Kindern mit Autismus. Die Studie wurde sorgfältig konzipiert, um die Entdeckung und Validierung von Subpopulationen von Kindern mit ASS zu ermöglichen, die gemeinsame metabolische Unterschiede von sich typischerweise entwickelnden Kindern aufweisen. “ sagte Elizabeth Donley, JD, MBA, FRAU, NeuroPointDX Chief Executive Officer und Co-Autor der Veröffentlichung. „Wir streben danach, zu entdecken, validieren und veröffentlichen von Experten begutachtete wissenschaftliche Erkenntnisse aus dieser bahnbrechenden Studie mit dem Ziel, Vertrauen in die Strenge unserer Wissenschaft und ihr Potenzial zu schaffen, die Diagnose und Behandlung von Autismus zu verändern."
„Während weitere Forschung erforderlich ist, da es praktisch keine wirksamen Biomarker gibt, um das Autismusrisiko bei sehr kleinen Kindern zu erkennen, wir sind optimistisch, dass dieser Ansatz ein enormes Potenzial hat, Kinder so früh wie möglich zu erkennen, " sagte Dr. Amaral. "Außerdem, Die Feststellung, dass ein einzelnes Kind ein bestimmtes Muster von Stoffwechselveränderungen aufweist, kann die Möglichkeit neuer gezielter und personalisierter Therapien bieten. Diese Möglichkeiten und Fragen bedürfen einer weiteren Prüfung in der CAMP-Studie. Glücklicherweise, CAMP behält ein Depot mit Blutproben unserer jungen Teilnehmer, die für Folgestudien verwendet werden können. Das aktuelle Papier stellt einen wichtigen Schritt auf dem Weg zum Verständnis der Rolle von Metabotypen und ihres Potenzials als umsetzbare klinische Werkzeuge bei der Erkennung und Behandlung von ASS dar."
„Diese neuen Erkenntnisse aus der CAMP-Studie stellen einen weiteren Schritt in unseren Bemühungen dar, ein auf Metabolomik basierendes Screening-Tool für ASS zu entwickeln. " fügte Donley hinzu. "Während Biomarker jeglicher Art keine definitive Diagnose von ASS liefern können, Die Kombination eines auf Metabolomik basierenden Screenings mit Verhaltenstests erhöht die Wahrscheinlichkeit, dass ASS-Risikopersonen so früh wie möglich erkannt werden."
Während die veröffentlichten Ergebnisse auf der Entnahme von Blutproben von Kindern im Alter von 18 bis 48 Monaten beruhen, zukünftige Forschung wird darauf abzielen, diesen metabolomischen Ansatz bei Kindern unter einem Jahr zu validieren, wenn aktuelle diagnostische Verfahren fehlen. Die Forscher untersuchen auch, ob diese metabolischen Unterschiede zu Erkenntnissen führen können, die gezieltere Behandlungsmöglichkeiten für Kinder mit ASS ermöglichen.