Metabolominen lähestymistapa ASD:n objektiivisten biomarkkereiden havaitsemiseksi

CAMP -tutkimuksen ensisijainen tavoite, joka rekrytoi 1, 102 lasta, jotka ovat iältään 18 kuukautta - 48 kuukautta, oli luoda paneeli validoituja biomarkkereita, jotka otettu yhdessä, voisi havaita suuren osan pienistä lapsista, joilla on ASD -riski. Alkuperäiset analyysimme, julkaistu Biological Psychiatry -lehdessä vuonna 2019, tunnistanut ja validoinut joukon metabotyyppejä haaraketjun aminohappojen aineenvaihdunnan erojen perusteella; nämä metabotyypit edustivat 17% CAMP:n autistisista lapsista. Tämä uusi tutkimus perustuu tähän pyrkimykseen, Tuloksena on optimoitu 34 uutta metabotyyppiä, jotka perustuvat aminohappo- ja energia -aineenvaihduntaan. Otettu yhdessä, Testiakku tunnistaa nyt 53% ASD -potilaista CAMP -tutkimuksessa 91% spesifisyydellä. "

David Amaral, PhD, arvostettu professori UC Davis MIND -instituutissa ja UC Davisin psykiatrian ja käyttäytymistieteiden laitoksella ja paperin vanhempi kirjoittaja

Robert Burrier, PhD, Steminan operatiivinen johtaja ja toinen kirjoittaja huomauttaa, että "Metaboliikan käyttäminen ASD:n objektiivisten biomarkkereiden havaitsemiseen on lupaava lähestymistapa, koska aineenvaihdunta on herkkä genomin vuorovaikutuksille, ruoansulatuskanavan mikrobiomi, ruokavalio, ja ympäristötekijät, jotka kaikki edistävät ASD -riskiä. "

"CAMP -tutkimus on perimmäinen tutkimus autististen lasten aineenvaihdunnasta. Tutkimus suunniteltiin huolellisesti, jotta ASD -lasten alaryhmät voitaisiin löytää ja vahvistaa, joilla on yhteisiä metabolisia eroja tyypillisesti kehittyvistä lapsista, "sanoi Elizabeth Donley, JD, MBA, NEITI, NeuroPointDX:n toimitusjohtaja ja julkaisun toinen kirjoittaja. "Pyrimme löytämään, validoida ja julkaista vertaisarvioitu tiede tästä uraauurtavasta tutkimuksesta tavoitteena rakentaa luottamusta tieteemme tiukkuuteen ja sen mahdollisuuksiin muuttaa tapaa, jolla autismi diagnosoidaan ja hoidetaan. "

"Vaikka lisätutkimuksia tarvitaan, koska käytännössä puuttuu tehokkaita biomarkkereita autismin riskin havaitsemiseksi hyvin pienillä lapsilla, olemme optimistisia, että tällä lähestymistavalla on valtavat mahdollisuudet tunnistaa lapset mahdollisimman varhaisessa vaiheessa, "sanoi tohtori Amaral." Lisäksi Sen määrittäminen, että yksittäisellä lapsella on erityinen aineenvaihduntamuutosten malli, voi tarjota mahdollisuuden uusiin kohdennettuihin ja yksilöllisiin hoitoihin. Nämä mahdollisuudet ja kysymykset vaativat lisätestausta CAMP -tutkimuksessa. Onneksi, CAMP säilyttää nuorten osallistujiemme verinäytteiden arkiston, jota voidaan käyttää jatkotutkimuksiin. Nykyinen asiakirja on tärkeä askel tutkimusmatkalla kohti metabotyyppien roolin ymmärtämistä ja niiden mahdollisuuksia toimivina kliinisinä välineinä ASD:n havaitsemisessa ja hoidossa. "

"Nämä CAMP-tutkimuksen uudet havainnot ovat uusi askel pyrkimyksissämme kehittää metaboliikkaan perustuva seulontatyökalu ASD:lle, "Donley lisäsi." Vaikka minkäänlaiset biomarkkerit eivät pysty tarjoamaan lopullista ASD -diagnoosia, metaboliikkaan perustuvan seulonnan yhdistäminen käyttäytymistestaukseen lisää todennäköisyyttä, että ASD-vaarassa olevat tunnistetaan mahdollisimman aikaisin. "

Vaikka julkaistut havainnot perustuvat verinäytteiden keräämiseen 18-48 kuukauden ikäisiltä lapsilta, tuleva tutkimus kohdistuu tämän metabolomisen lähestymistavan validointiin alle vuoden ikäisillä lapsilla, kun nykyiset diagnostiset menettelyt puuttuvat. Tutkijat tutkivat myös, voivatko nämä metaboliset erot johtaa näkemyksiin, jotka mahdollistavat kohdennetumpia hoitovaihtoehtoja ASD -lapsille.

• Tutkimus tunnistaa aiemmin tuntemattoman mekanismin, joka edistää suolistosyöpää
• Tutkijat kehittävät peptidejä, jotka palauttavat tasapainon suolistobakteereissa ja kääntävät ateroskleroosin