Une approche métabolomique pour détecter des biomarqueurs objectifs des TSA

Dans un article publié en ligne cette semaine dans Recherche sur l'autisme , scientifiques de NeuroPointDX, une division de Stemina Biomarker Discovery, Inc., en collaboration avec des chercheurs de l'UC Davis MIND Institute et des institutions universitaires et cliniques à travers le pays, rapporter les nouvelles découvertes du Children's Autism Metabolome Project ou CAMP.

Analyse des prélèvements sanguins du CAMP, la plus grande étude jamais entreprise sur le métabolisme des enfants atteints de troubles du spectre autistique (TSA), a maintenant identifié de manière reproductible des signatures métaboliques uniques (appelées métabotypes) chez plus de 50 % des enfants autistes de l'étude. Il s'agit d'une étape importante vers l'objectif de développer un panel de tests métabolomiques qui pourraient constituer la base d'un dépistage biologique du risque de TSA. L'analyse d'autres biomarqueurs sanguins potentiels à l'aide d'échantillons de l'étude CAMP est en cours. La validation de métabotypes supplémentaires de TSA devrait permettre de détecter un pourcentage encore plus élevé d'enfants à risque de TSA en utilisant cette approche.

La nouvelle édition, intitulé "Une approche métabolomique pour le dépistage du risque d'autisme dans le projet Children's Autism Metabolome" ( Recherche sur l'autisme , 2020 :doi :10.1002/aur.2330) a été rédigé par des chercheurs de l'UC Davis Mind Institute, Découverte de biomarqueurs Stemina, Inc., L'universite de Wisconsin-Madison, et la clinique de Cleveland.

Un objectif principal de l'étude CAMP, qui a recruté 1, 102 enfants âgés de 18 mois à 48 mois, était de générer un panel de biomarqueurs validés qui, pris ensemble, pourrait détecter une grande proportion de jeunes enfants à risque de TSA. Nos analyses originales, publié dans Psychiatrie Biologique en 2019, identifié et validé un ensemble de métabotypes basés sur des différences dans le métabolisme des acides aminés à chaîne ramifiée ; ces métabotypes représentaient 17 % des enfants autistes en CAMP. Cette nouvelle recherche s'appuie sur cet effort, résultant en un ensemble optimisé de 34 métabotypes nouvellement définis basés sur le métabolisme des acides aminés et de l'énergie. Pris ensemble, la batterie de tests détecte désormais 53 % des sujets atteints de TSA dans l'étude CAMP avec une spécificité de 91 %."

David Amaral, Doctorat, professeur distingué à l'UC Davis MIND Institute et au département de psychiatrie et des sciences du comportement de l'UC Davis et auteur principal de l'article

Robert Burrier, Doctorat, Le directeur de l'exploitation de Stemina et co-auteur souligne que "L'utilisation de la métabolomique pour détecter des biomarqueurs objectifs des TSA est une approche prometteuse car le métabolisme est sensible aux interactions entre le génome, microbiote gastro-intestinal, diète, et les facteurs environnementaux qui contribuent tous au risque de TSA."

"L'étude CAMP est l'étude phare du métabolisme des enfants autistes. L'étude a été soigneusement conçue pour permettre la découverte et la validation de sous-populations d'enfants atteints de TSA qui partagent des différences métaboliques communes par rapport aux enfants au développement typique, " a déclaré Elizabeth Donley, JD, MBA, MME, Président-directeur général de NeuroPointDX et co-auteur de la publication. "Nous nous efforçons de découvrir, valider et publier la science évaluée par les pairs de cette étude révolutionnaire dans le but de renforcer la confiance dans la rigueur de notre science et son potentiel à changer la façon dont l'autisme est diagnostiqué et traité. »

« Bien que des recherches supplémentaires soient nécessaires, étant donné la quasi-absence de biomarqueurs efficaces pour détecter le risque d'autisme chez les très jeunes enfants, nous sommes optimistes que cette approche a un énorme potentiel pour identifier les enfants le plus tôt possible, " dit le Dr Amaral. " De plus, déterminer qu'un enfant individuel présente un schéma particulier d'altérations métaboliques peut offrir la possibilité de nouvelles thérapies ciblées et personnalisées. Ces opportunités et questions nécessitent des tests supplémentaires dans le cadre de l'étude CAMP. Heureusement, CAMP conserve un référentiel d'échantillons de sang de nos jeunes participants qui peuvent être utilisés pour des études de suivi. Le présent article représente une avancée importante dans le cheminement de la recherche vers la compréhension du rôle des métabotypes et de leur potentiel en tant qu'outils cliniques exploitables dans la détection et le traitement des TSA. »

"Ces nouvelles découvertes de l'étude CAMP représentent une autre étape dans nos efforts pour développer un outil de dépistage basé sur la métabolomique pour les TSA, " Donley a ajouté. " Alors que les biomarqueurs de toute nature ne peuvent pas fournir un diagnostic définitif de TSA, combiner un dépistage basé sur la métabolomique avec des tests comportementaux augmente la probabilité que les personnes à risque de TSA puissent être détectées le plus tôt possible. »

Alors que les résultats publiés sont basés sur la collecte d'échantillons de sang d'enfants âgés de 18 à 48 mois, les recherches futures viseront à valider cette approche métabolomique chez les enfants de moins d'un an lorsque les procédures de diagnostic actuelles font défaut. Les chercheurs étudient également si ces différences métaboliques peuvent conduire à des informations permettant des options de traitement plus ciblées pour les enfants atteints de TSA.

• Une étude identifie un mécanisme jusqu'alors inconnu qui contribue au cancer de l'intestin
• Les scientifiques développent des peptides qui rétablissent l'équilibre des bactéries intestinales et inversent l'athérosclérose