Pristop metabolomike za odkrivanje objektivnih biomarkerjev ASD

V prispevku, objavljenem na spletu ta teden v Raziskave avtizma , znanstveniki z NeuroPointDX, oddelek podjetja Stemina Biomarker Discovery, Inc., v sodelovanju z raziskovalci na Inštitutu UC Davis MIND ter akademskimi in kliničnimi ustanovami po vsej državi, poročajo o novih ugotovitvah iz projekta Metabolome za otroški avtizem ali CAMP.

Analiza vzorcev krvi iz CAMP, največja študija o presnovi otrok z motnjo avtističnega spektra (ASD), je zdaj ponovljivo identificiral edinstvene presnovne podpise (imenovane presnove) pri več kot 50% otrok z avtizmom v študiji. To je pomemben korak k cilju razvoja skupine preskusov metabolomike, ki bi lahko bili podlaga za biološki pregled tveganja za ASD. Analiza drugih potencialnih krvnih biomarkerjev z uporabo študijskih vzorcev CAMP je v teku. Pričakuje se, da bo potrditev dodatnih presnovkov ASD pri tem pristopu odkrila še večji odstotek otrok, ki jim grozi ASD.

Nova publikacija, z naslovom "Pristop metabolomike pri pregledu tveganja za avtizem v projektu Metabolome za otroški avtizem" ( Raziskave avtizma , 2020:doi:10.1002/aur.2330) so avtor raziskovalci z UC Davis Mind Institute, Stemina Biomarker Discovery, Inc., Univerza Wisconsin-Madison, in kliniko Cleveland.

Primarni cilj študije CAMP, ki je zaposlila 1, 102 otroka, starih od 18 mesecev do 48 mesecev, ustvariti ploščo potrjenih biomarkerjev, ki skupaj vzeti, bi lahko odkrili velik delež majhnih otrok, ogroženih zaradi ASD. Naše prvotne analize, objavljeno v Biološki psihiatriji leta 2019, opredelil in potrdil niz presnovkov, ki temeljijo na razlikah v presnovi aminokislin v vejah; ti presnovi so predstavljali 17% otrok z avtizmom v CAMP. Ta nova raziskava temelji na tem prizadevanju, kar je povzročilo optimiziran nabor 34 na novo opredeljenih presnovkov, ki temeljijo na presnovi aminokislin in energije. Skupaj, testna baterija zdaj odkrije 53% oseb z ASD v študiji CAMP z 91% specifičnostjo. "

David Amaral, Doktor znanosti, ugledni profesor na Inštitutu UC Davis MIND in Oddelku za psihiatrijo in vedenjske znanosti na UC Davis ter višji avtor prispevka

Robert Burrier, Doktor znanosti, Glavni operativni direktor podjetja Stemina in soavtor poudarja, da je "uporaba metabolomike za odkrivanje objektivnih biomarkerjev ASD obetaven pristop, saj je metabolizem občutljiv na interakcije med genomi, prebavni mikrobiom, prehrana, in okoljski dejavniki, ki prispevajo k tveganju za nastanek ASD. "

"Študija CAMP je temeljna študija presnove otrok z avtizmom. Študija je bila skrbno zasnovana tako, da omogoča odkrivanje in potrjevanje subpopulacij otrok z ASD, ki imajo skupne presnovne razlike od otrok v tipičnem razvoju, "je rekla Elizabeth Donley, JD, MBA, GOSPA, NeuroPointDX, glavni izvršni direktor in soavtor publikacije. "Prizadevamo si odkriti, potrditi in objaviti strokovno pregledano znanost iz te prelomne študije s ciljem vzpostaviti zaupanje v strogost naše znanosti in njen potencial, da spremeni način diagnosticiranja in zdravljenja avtizma. "

"Čeprav so potrebne nadaljnje raziskave, glede na praktično odsotnost učinkovitih biomarkerjev za odkrivanje tveganja za avtizem pri zelo majhnih otrocih, optimisti smo, da ima ta pristop ogromen potencial za čimprejšnjo identifikacijo otrok, "je rekel dr. Amaral." Poleg tega ugotavljanje, da ima posamezen otrok poseben vzorec presnovnih sprememb, lahko ponudi možnost novih ciljnih in prilagojenih terapij. Te priložnosti in vprašanja zahtevajo nadaljnje preizkušanje v študiji CAMP. Na srečo, CAMP hrani zbirko vzorcev krvi naših mladih udeležencev, ki jih je mogoče uporabiti za nadaljnje študije. Ta članek predstavlja pomemben korak na raziskovalni poti k razumevanju vloge presnovkov in njihovega potenciala kot učinkovitih kliničnih orodij pri odkrivanju in zdravljenju ASD. "

"Te nove ugotovitve študije CAMP predstavljajo še en korak v naših prizadevanjih za razvoj presejalnega orodja na osnovi metabolomike za ASD, "Je dodal Donley." Čeprav biomarkerji kakršne koli vrste ne morejo zagotoviti dokončne diagnoze ASD, Kombinacija zaslona, ​​ki temelji na metabolomiki, s vedenjskim testiranjem povečuje verjetnost, da je mogoče tiste, ki jim grozi ASD, odkriti čim prej. "

Medtem ko objavljene ugotovitve temeljijo na zbiranju vzorcev krvi pri otrocih, starih od 18 do 48 mesecev, prihodnje raziskave bodo usmerjene v potrditev tega metabolomičnega pristopa pri otrocih, mlajših od enega leta, ko pomanjkanje trenutnih diagnostičnih postopkov. Raziskovalci prav tako raziskujejo, ali lahko te presnovne razlike privedejo do spoznanj, ki otrokom z ASD omogočajo bolj ciljno usmerjene možnosti zdravljenja.

• Študija identificira prej neznan mehanizem, ki prispeva k črevesnemu raku
• Znanstveniki razvijajo peptide, ki obnovijo ravnovesje v črevesnih bakterijah in obrnejo aterosklerozo