CAMP kraujo mėginių analizė, didžiausias iki šiol atliktas vaikų, sergančių autizmo spektro sutrikimu (ASD), metabolizmo tyrimas, dabar pakartotinai nustatė unikalius metabolinius parašus (vadinamus metabotipais) daugiau nei 50% tyrime dalyvavusių autizmo vaikų. Tai yra svarbus žingsnis siekiant tikslo sukurti metabolominių tyrimų grupę, kuri galėtų būti biologinio ASD rizikos tyrimo pagrindas. Kitų galimų kraujo biomarkerių analizė, naudojant CAMP tyrimo mėginius, vyksta. Tikimasi, kad patvirtinus papildomus ASD metabotipus, bus galima nustatyti dar didesnį procentą vaikų, kuriems gresia ASD, naudojant šį metodą.
Naujasis leidinys, pavadinimu „Metabolominis požiūris į autizmo rizikos tikrinimą vaikų autizmo metabolizmo projekte“ ( Autizmo tyrimas , 2020:doi:10.1002/aur.2330) parašė mokslininkai iš UC Davis Mind Institute, „Stemina Biomarker Discovery“, Inc., Viskonsino-Madisono universitetas, ir Klivlando klinika.
Pagrindinis CAMP tyrimo tikslas, kuris įdarbino 1, 102 vaikai nuo 18 mėnesių iki 48 mėnesių, turėjo sukurti patvirtintų biomarkerių grupę, kuri paimtas kartu, galėtų aptikti didelę dalį mažų vaikų, kuriems gresia ASD. Mūsų originalios analizės, paskelbta Biologinėje psichiatrijoje 2019 m. nustatė ir patvirtino metabotipų rinkinį, pagrįstą aminorūgščių metabolizmo šakos skirtumais; šie metabotipai sudarė 17% vaikų, sergančių autizmu CAMP. Šis naujas tyrimas grindžiamas šiomis pastangomis, gaunamas optimizuotas 34 naujai apibrėžtų metabotipų rinkinys, pagrįstas aminorūgščių ir energijos apykaita. Kartu paėmus, bandomoji baterija dabar aptinka 53% asmenų, sergančių ASD, CAMP tyrime, kurių specifiškumas yra 91% ".
Davidas Amaralis, Daktaras, iškilus profesorius UC Davis MIND institute ir UC Davis psichiatrijos ir elgesio mokslų katedroje bei vyresnysis straipsnio autorius
Robertas Burjeras, Daktaras, „Stemina“ vyriausiasis veiklos vadovas ir bendraautorius pažymi, kad „metabolomikos naudojimas objektyviems ASD biomarkeriams aptikti yra perspektyvus metodas, nes metabolizmas yra jautrus genomo sąveikai, virškinimo trakto mikrobiomas, dieta, ir aplinkos veiksniai, kurie visi prisideda prie ASD rizikos “.
"CAMP tyrimas yra pagrindinis autizmu sergančių vaikų metabolizmo tyrimas. Tyrimas buvo kruopščiai suplanuotas, kad būtų galima atrasti ir patvirtinti vaikų, sergančių ASD, pogrupius, kurių metaboliniai skirtumai skiriasi nuo paprastai besivystančių vaikų, “ - sakė Elizabeth Donley, JD, MBA, MS, „NeuroPointDX“ generalinis direktorius ir publikacijos bendraautorius. „Mes stengiamės atrasti, patvirtinti ir paskelbti recenzuojamą mokslą iš šio novatoriško tyrimo, siekiant sukurti pasitikėjimą mūsų mokslo griežtumu ir jo galimybėmis pakeisti autizmo diagnozavimo ir gydymo būdus “.
„Nors reikia tolesnių tyrimų, atsižvelgiant į tai, kad praktiškai nėra veiksmingų biomarkerių, leidžiančių nustatyti labai mažų vaikų autizmo riziką, esame optimistai, kad šis požiūris turi didžiulį potencialą kuo anksčiau nustatyti vaikus, - pasakė daktaras Amaralas. nustačius, kad atskiras vaikas turi tam tikrą medžiagų apykaitos pokyčių modelį, gali atsirasti naujų tikslingų ir individualizuotų gydymo būdų. Šios galimybės ir klausimai reikalauja tolesnio CAMP tyrimo. Laimei, CAMP saugo mūsų jaunų dalyvių kraujo mėginių saugyklą, kuri gali būti naudojama tolesniems tyrimams. Dabartinis dokumentas yra svarbus žingsnis mokslinių tyrimų kelionėje siekiant suprasti metabotipų vaidmenį ir jų potencialą kaip veiksmingas klinikines priemones ASD aptikimui ir gydymui. "
„Šios naujos CAMP tyrimo išvados yra dar vienas žingsnis mūsų pastangose sukurti metabolizmu pagrįstą ASD atrankos įrankį, "Donley pridūrė." Nors bet kokie biologiniai žymenys negali pateikti galutinės ASD diagnozės, derinant metabolomika pagrįstą ekraną su elgesio tyrimais, padidėja tikimybė, kad tuos, kuriems gresia ASD, galima aptikti kuo anksčiau “.
Nors paskelbtos išvados pagrįstos 18–48 mėnesių vaikų kraujo mėginių paėmimu, būsimi tyrimai bus skirti patvirtinti šį metabolomikos metodą jaunesniems nei vienerių metų vaikams, kai trūksta dabartinių diagnostinių procedūrų. Mokslininkai taip pat tiria, ar dėl šių medžiagų apykaitos skirtumų gali atsirasti įžvalgų, leidžiančių tiksliau gydyti ASD sergantiems vaikams.