Analýza vzoriek krvi z CAMP, doteraz najväčšia štúdia metabolizmu detí s poruchou autistického spektra (ASD), teraz v štúdii reprodukovateľne identifikoval jedinečné metabolické podpisy (nazývané metabotypy) u viac ako 50% detí s autizmom. Toto je dôležitý krok k cieľu vyvinúť panel metabolomických testov, ktoré by mohli tvoriť základ biologického skríningu rizika ASD. Analýza ďalších potenciálnych biomarkerov na báze krvi pomocou vzoriek štúdie CAMP pokračuje. Očakáva sa, že validácia ďalších metabotypov ASD bude mať za následok schopnosť odhaliť stále vyššie percento detí s rizikom ASD pomocou tohto prístupu.
Nová publikácia, s názvom „Metabolomický prístup k skríningu rizika autizmu v projekte Metabolome detského autizmu“ ( Výskum autizmu , 2020:doi:10.1002/aur.2330) napísali vedci z UC Davis Mind Institute, Stemina Biomarker Discovery, Inc., University of Wisconsin-Madison, a Clevelandská klinika.
Primárnym cieľom štúdie CAMP, ktorý prijal 1, 102 detí vo veku od 18 mesiacov do 48 mesiacov, bolo vygenerovať panel validovaných biomarkerov, ktorý, vzaté dokopy, by mohla odhaliť veľkú časť malých detí ohrozených ASD. Naše pôvodné analýzy, publikované v Biologickej psychiatrii v roku 2019, identifikoval a validoval súbor metabotypov na základe rozdielov v metabolizme aminokyselín vetvového reťazca; tieto metabotypy predstavovali 17% detí s autizmom v CAMP. Tento nový výskum stavia na tomto úsilí, výsledkom je optimalizovaný súbor 34 novo definovaných metabotypov založených na metabolizme aminokyselín a energie. Vzaté dokopy, testovacia batéria teraz deteguje 53% subjektov s ASD v štúdii CAMP s 91% špecifickosťou. “
David Amaral, PhD., významný profesor na UC Davis MIND Institute a Katedre psychiatrie a behaviorálnych vied na UC Davis a hlavný autor príspevku
Robert Burrier, PhD., Hlavný prevádzkový riaditeľ spoločnosti Stemina a spoluautor poukazuje na to, že „Použitie metabolomiky na detekciu objektívnych biomarkerov ASD je sľubný prístup, pretože metabolizmus je citlivý na interakcie medzi genómom, gastrointestinálny mikrobióm, diéta, a environmentálne faktory, ktoré všetky prispievajú k riziku PAS. “
"Štúdia CAMP je kľúčovou štúdiou metabolizmu detí s autizmom. Štúdia bola starostlivo navrhnutá tak, aby umožnila objavenie a validáciu subpopulácií detí s ASD, ktoré majú spoločné metabolické rozdiely od typicky sa rozvíjajúcich detí," “povedala Elizabeth Donleyová, JD, MBA, PANI, NeuroPointDX generálny riaditeľ a spoluautor publikácie. „Snažíme sa zistiť, validovať a publikovať odborne recenzovanú vedu z tejto prelomovej štúdie s cieľom vybudovať dôveru v prísnosť našej vedy a jej potenciál zmeniť spôsob diagnostiky a liečby autizmu. “
„Aj keď je potrebný ďalší výskum, vzhľadom na virtuálnu absenciu účinných biomarkerov na detekciu rizika autizmu u veľmi malých detí, sme optimistickí, že tento prístup má obrovský potenciál identifikovať deti čo najskôr, "povedal doktor Amaral." Navyše, určenie, že jednotlivé dieťa má konkrétny model metabolických zmien, môže ponúknuť možnosť nových cielených a personalizovaných terapií. Tieto príležitosti a otázky vyžadujú ďalšie testovanie v štúdii CAMP. Našťastie CAMP uchováva úložisko vzoriek krvi od našich mladých účastníkov, ktoré je možné použiť na následné štúdie. Tento dokument predstavuje dôležitý krok na ceste výskumu k pochopeniu úlohy metabotypov a ich potenciálu ako použiteľných klinických nástrojov pri detekcii a liečbe ASD. “
„Tieto nové zistenia zo štúdie CAMP predstavujú ďalší krok v našom úsilí vyvinúť skríningový nástroj pre ASD založený na metabolomike, „Donley dodal.“ Hoci biomarkery akéhokoľvek druhu nemôžu poskytnúť definitívnu diagnózu ASD, Kombinácia obrazovky založenej na metabolomike s testovaním správania zvyšuje pravdepodobnosť, že osoby ohrozené ASD budú odhalené čo najskôr. "
Zatiaľ čo publikované zistenia sú založené na odbere vzoriek krvi od detí vo veku 18 až 48 mesiacov, budúci výskum bude zameraný na validáciu tohto metabolomického prístupu u detí mladších ako jeden rok, ak chýbajú súčasné diagnostické postupy. Vedci tiež skúmajú, či tieto metabolické rozdiely môžu viesť k poznatkom, ktoré deťom s ASD umožňujú cielenejšie možnosti liečby.