Analyse af blodprøver fra CAMP, den største undersøgelse, der nogensinde er foretaget af metabolisme af børn med autismespektrumforstyrrelse (ASD), har nu reproducerbart identificeret unikke metaboliske signaturer (kaldet metabotyper) hos over 50% af børnene med autisme i undersøgelsen. Dette er et vigtigt skridt i retning af målet om at udvikle et panel af metabolomiske test, der kan danne grundlag for en biologisk risikoskærm for ASD. Analyse af andre potentielle blodbaserede biomarkører ved hjælp af CAMP undersøgelsesprøver er i gang. Validering af yderligere metabotyper af ASD forventes at resultere i evnen til at opdage en stadig højere procentdel af børn i risiko for ASD ved hjælp af denne fremgangsmåde.
Den nye publikation, med titlen "En metabolomisk tilgang til screening for autisme risiko i Children's Autism Metabolome Project" ( Autismeforskning , 2020:doi:10.1002/aur.2330) blev forfattet af forskere fra UC Davis Mind Institute, Stemina Biomarker Discovery, Inc., University of Wisconsin-Madison, og Cleveland Clinic.
Et primært mål for CAMP -undersøgelsen, som rekrutterede 1, 102 børn i alderen 18 måneder til 48 måneder, skulle generere et panel af validerede biomarkører, der, taget sammen, kunne opdage en stor andel af små børn i risiko for ASD. Vores originale analyser, offentliggjort i Biologisk psykiatri i 2019, identificerede og validerede et sæt metabotyper baseret på forskelle i forgreningens aminosyremetabolisme; disse metabotyper repræsenterede 17% af børnene med autisme i CAMP. Denne nye forskning bygger på denne indsats, resulterer i et optimeret sæt af 34 nyligt definerede metabotyper baseret på aminosyre og energimetabolisme. Taget sammen, testbatteriet opdager nu 53% af forsøgspersoner med ASD i CAMP -undersøgelsen med 91% specificitet. "
David Amaral, Ph.d., fremtrædende professor ved UC Davis MIND Institute og Institut for Psykiatri og Adfærdsvidenskab ved UC Davis og seniorforfatter af papiret
Robert Burrier, Ph.d., Chief Operating Officer for Stemina og medforfatter påpeger, at "Brug af metabolomics til at opdage objektive biomarkører for ASD er en lovende tilgang, fordi metabolisme er følsomt over for interaktioner mellem genomet, gastrointestinal mikrobiom, kost, og miljøfaktorer, der alle bidrager til risikoen for ASD. "
"CAMP -undersøgelsen er den sædvanlige undersøgelse af metabolisme hos børn med autisme. Undersøgelsen er omhyggeligt designet til at muliggøre opdagelse og validering af subpopulationer af børn med ASD, der deler fælles metaboliske forskelle fra typisk udviklende børn, "sagde Elizabeth Donley, JD, MBA, FRK, NeuroPointDX administrerende direktør og medforfatter af publikationen. "Vi stræber efter at opdage, validere og offentliggøre peer reviewed videnskab fra denne banebrydende undersøgelse med det formål at opbygge tillid til vores videnskabs stringens og dens potentiale til at ændre, hvordan autisme diagnosticeres og behandles. "
"Selvom der er behov for yderligere forskning, i betragtning af det virtuelle fravær af effektive biomarkører til at påvise risiko for autisme hos helt små børn, vi er optimistiske med, at denne tilgang har et enormt potentiale for at identificere børn så tidligt som muligt, "sagde Dr. Amaral." Desuden, at bestemme, at et enkelt barn har et bestemt mønster af metaboliske ændringer, kan tilbyde muligheden for nye målrettede og tilpassede behandlinger. Disse muligheder og spørgsmål kræver yderligere test i CAMP -undersøgelsen. Heldigvis, CAMP opbevarer et lager af blodprøver fra vores unge deltagere, der kan bruges til opfølgende undersøgelser. Det nuværende papir repræsenterer et vigtigt skridt i forskningsrejsen mod at forstå metabotypes rolle og deres potentiale som praktiske kliniske værktøjer til påvisning og behandling af ASD. "
"Disse nye fund fra CAMP-undersøgelsen repræsenterer endnu et trin i vores bestræbelser på at udvikle et metabolomisk baseret screeningsværktøj til ASD, "Tilføjede Donley." Selvom biomarkører af enhver art ikke kan stille en endelig diagnose af ASD, Kombination af en metabolomics-baseret skærm med adfærdsmæssig test øger sandsynligheden for, at personer med risiko for ASD kan opdages så tidligt som muligt. "
Mens de offentliggjorte fund er baseret på indsamling af blodprøver fra børn 18 til 48 måneder gamle, fremtidig forskning vil være rettet mod validering af denne metabolomiske tilgang til børn yngre end et år, når de nuværende diagnostiske procedurer mangler. Forskerne undersøger også, om disse metaboliske forskelle kan føre til indsigt, der muliggør mere målrettede behandlingsmuligheder for børn med ASD.