Анализ образцов крови из CAMP, крупнейшее из когда-либо проведенных исследований метаболизма детей с расстройствами аутистического спектра (РАС), в настоящее время воспроизводимо идентифицировал уникальные метаболические сигнатуры (называемые метаботипами) у более чем 50% детей с аутизмом, участвовавших в исследовании. Это важный шаг к цели разработки панели метаболомических тестов, которые могут лечь в основу биологического скрининга риска РАС. Анализ других потенциальных биомаркеров крови с использованием образцов исследования CAMP продолжается. Ожидается, что проверка дополнительных метаботипов РАС приведет к способности обнаруживать еще более высокий процент детей с риском РАС с использованием этого подхода.
Новое издание, под названием «Метаболомический подход к скринингу риска аутизма в проекте« Детский метаболомный аутизм »» ( Исследование аутизма , 2020:doi:10.1002 / aur.2330) был написан исследователями из Института разума Калифорнийского университета в Дэвисе, Stemina Biomarker Discovery, Inc., Университет Висконсин-Мэдисон, и клинику Кливленда.
<цитата>Основная цель исследования CAMP, который набрал 1, 102 ребенка в возрасте от 18 до 48 месяцев, заключалась в создании панели проверенных биомаркеров, которые, взяты вместе, может выявить значительную долю детей раннего возраста, подверженных риску РАС. Наши оригинальные анализы, опубликовано в журнале «Биологическая психиатрия» в 2019 г., идентифицировали и подтвердили набор метаботипов на основе различий в метаболизме аминокислот с разветвленной цепью; эти метаботипы представляли 17% детей с аутизмом в CAMP. Это новое исследование основывается на этих усилиях, Результатом стал оптимизированный набор из 34 новых метаботипов, основанных на аминокислотном и энергетическом метаболизме. Взяты вместе, батарея тестов теперь выявляет 53% субъектов с РАС в исследовании CAMP со специфичностью 91% ».
Дэвид Амарал, Кандидат наук, заслуженный профессор Калифорнийского университета в Дэвисе и факультета психиатрии и поведенческих наук Калифорнийского университета в Дэвисе, старший автор статьи
Роберт Берриер, Кандидат наук, Главный операционный директор Stemina и соавтор отмечают, что «использование метаболомики для обнаружения объективных биомаркеров РАС является многообещающим подходом, поскольку метаболизм чувствителен к взаимодействиям между геномом, желудочно-кишечный микробиом, диета, и факторы окружающей среды, которые все способствуют риску РАС ».
"Исследование CAMP является плодотворным исследованием метаболизма детей с аутизмом. Исследование было тщательно разработано, чтобы позволить выявить и подтвердить субпопуляции детей с РАС, которые имеют общие метаболические отличия от типично развивающихся детей. "сказала Элизабет Донли, JD, MBA, РС, Генеральный директор NeuroPointDX и соавтор публикации. "Мы стремимся открывать, подтверждать и публиковать рецензируемые научные данные из этого новаторского исследования с целью укрепления доверия к строгости нашей науки и ее способности изменить методы диагностики и лечения аутизма ».
"Хотя необходимы дальнейшие исследования, учитывая фактическое отсутствие эффективных биомаркеров для выявления риска аутизма у очень маленьких детей, мы надеемся, что этот подход имеет огромный потенциал для выявления детей как можно раньше, - сказал доктор Амарал. Определение того, что у отдельного ребенка есть определенный паттерн метаболических изменений, может дать возможность новых целенаправленных и персонализированных методов лечения. Эти возможности и вопросы требуют дальнейшего тестирования в исследовании CAMP. К счастью, CAMP сохраняет репозиторий образцов крови наших молодых участников, которые можно использовать для последующих исследований. Настоящая статья представляет собой важный шаг на пути к пониманию роли метаботипов и их потенциала в качестве действенных клинических инструментов в выявлении и лечении РАС ».
"Эти новые результаты исследования CAMP представляют собой еще один шаг в наших усилиях по разработке основанного на метаболомике инструмента скрининга РАС, - добавил Донли. - Хотя биомаркеры любого типа не могут поставить окончательный диагноз РАС, сочетание скрининга, основанного на метаболомике, с поведенческим тестированием увеличивает вероятность того, что люди с риском РАС могут быть обнаружены как можно раньше ».
Хотя опубликованные результаты основаны на сборе образцов крови у детей в возрасте от 18 до 48 месяцев, будущие исследования будут направлены на валидацию этого метаболомного подхода у детей младше одного года, когда современные диагностические процедуры отсутствуют. Исследователи также изучают, могут ли эти метаболические различия привести к открытиям, которые позволят более целенаправленно лечить детей с РАС.