Análisis de muestras de sangre de CAMP, el estudio más grande realizado hasta ahora sobre el metabolismo de niños con trastorno del espectro autista (TEA), ahora ha identificado de manera reproducible firmas metabólicas únicas (llamadas metabotipos) en más del 50% de los niños con autismo en el estudio. Este es un paso importante hacia el objetivo de desarrollar un panel de pruebas metabolómicas que podrían formar la base para un cribado biológico de riesgo de TEA. El análisis de otros posibles biomarcadores sanguíneos utilizando muestras del estudio CAMP está en curso. Se espera que la validación de metabotipos adicionales de TEA resulte en la capacidad de detectar un porcentaje aún mayor de niños en riesgo de TEA utilizando este enfoque.
La nueva publicación, titulado "Un enfoque metabolómico para la detección del riesgo de autismo en el Proyecto Metaboloma del Autismo de los Niños" ( Investigación sobre el autismo , 2020:doi:10.1002 / aur.2330) fue escrito por investigadores del UC Davis Mind Institute, Descubrimiento de biomarcadores de Stemina, C ª., Universidad de Wisconsin-Madison, y la Clínica Cleveland.
Un objetivo principal del estudio CAMP, que reclutó a 1, 102 niños de 18 a 48 meses, era generar un panel de biomarcadores validados que, tomados en conjunto, podría detectar una gran proporción de niños pequeños en riesgo de TEA. Nuestros análisis originales, publicado en Psiquiatría Biológica en 2019, identificó y validó un conjunto de metabotipos basados en diferencias en el metabolismo de aminoácidos de cadena ramificada; estos metabotipos representaron el 17% de los niños con autismo en CAMP. Esta nueva investigación se basa en ese esfuerzo, dando como resultado un conjunto optimizado de 34 metabotipos recién definidos basados en el metabolismo de aminoácidos y energía. Tomados en conjunto, la batería de prueba ahora detecta el 53% de los sujetos con TEA en el estudio CAMP con una especificidad del 91% ".
David Amaral, Doctor, profesor distinguido del Instituto MIND de UC Davis y del Departamento de Psiquiatría y Ciencias del Comportamiento de UC Davis y autor principal del artículo
Robert Burrier, Doctor, El director de operaciones de Stemina y coautor señala que "el uso de la metabolómica para detectar biomarcadores objetivos de TEA es un enfoque prometedor porque el metabolismo es sensible a las interacciones entre el genoma, microbioma gastrointestinal, dieta, y factores ambientales que contribuyen al riesgo de TEA ".
"El estudio CAMP es el estudio fundamental del metabolismo de los niños con autismo. El estudio se diseñó cuidadosamente para permitir el descubrimiento y la validación de subpoblaciones de niños con TEA que comparten diferencias metabólicas comunes con los niños con desarrollo típico, "dijo Elizabeth Donley, JD, MBA, SRA, Director ejecutivo de NeuroPointDX y coautor de la publicación. "Nos esforzamos por descubrir, validar y publicar la ciencia revisada por pares de este estudio innovador con el objetivo de generar confianza en el rigor de nuestra ciencia y su potencial para cambiar la forma en que se diagnostica y trata el autismo ".
"Si bien se necesitan más investigaciones, dada la virtual ausencia de biomarcadores efectivos para detectar el riesgo de autismo en niños muy pequeños, Somos optimistas de que este enfoque tiene un enorme potencial para identificar a los niños lo antes posible, "dijo el Dr. Amaral." Además, determinar que un niño en particular tiene un patrón particular de alteraciones metabólicas puede ofrecer la posibilidad de nuevas terapias dirigidas y personalizadas. Estas oportunidades y preguntas requieren más pruebas en el estudio CAMP. Afortunadamente, CAMP conserva un depósito de muestras de sangre de nuestros jóvenes participantes que se pueden utilizar para estudios de seguimiento. El artículo actual representa un paso importante en el viaje de investigación hacia la comprensión del papel de los metabotipos y su potencial como herramientas clínicas accionables en la detección y el tratamiento de los TEA ".
"Estos nuevos hallazgos del estudio CAMP representan otro paso en nuestros esfuerzos por desarrollar una herramienta de detección de TEA basada en la metabolómica, "Añadió Donley." Si bien los biomarcadores de ningún tipo no pueden proporcionar un diagnóstico definitivo de TEA, La combinación de una prueba de detección basada en metabolómica con pruebas de comportamiento aumenta la probabilidad de que las personas con riesgo de TEA puedan detectarse lo antes posible ".
Si bien los hallazgos publicados se basan en la recolección de muestras de sangre de niños de 18 a 48 meses de edad, las investigaciones futuras se dirigirán a validar este enfoque de la metabolómica en niños menores de un año cuando faltan los procedimientos de diagnóstico actuales. Los investigadores también están explorando si estas diferencias metabólicas pueden conducir a conocimientos que permitan opciones de tratamiento más específicas para los niños con TEA.
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