Analyse van bloedmonsters van CAMP, de grootste studie die tot nu toe is uitgevoerd naar het metabolisme van kinderen met een autismespectrumstoornis (ASS), heeft nu reproduceerbaar unieke metabole handtekeningen (metabotypes genoemd) geïdentificeerd bij meer dan 50% van de kinderen met autisme in het onderzoek. Dit is een belangrijke stap in de richting van het doel om een panel van metabolomics-tests te ontwikkelen die de basis kunnen vormen voor een biologische screening van het risico op ASS. Analyse van andere potentiële op bloed gebaseerde biomarkers met behulp van CAMP-onderzoeksmonsters is aan de gang. Validatie van aanvullende metabotypes van ASS zal naar verwachting resulteren in het vermogen om met deze benadering een nog hoger percentage kinderen met een risico op ASS te detecteren.
De nieuwe publicatie, getiteld "A metabolomics approach to screening for autism risk in the Children's Autism Metabolome Project" ( Autisme onderzoek , 2020:doi:10.1002/aur.2330) is geschreven door onderzoekers van het UC Davis Mind Institute, Stemina biomarker ontdekking, Inc., Universiteit van Wisconsin-Madison, en de Cleveland-kliniek.
Een primair doel van de CAMP-studie, die aangeworven 1, 102 kinderen van 18 maanden tot 48 maanden, was om een panel van gevalideerde biomarkers te genereren die, bij elkaar genomen, een groot deel van de jonge kinderen met een risico op ASS opsporen. Onze originele analyses, gepubliceerd in Biologische Psychiatrie in 2019, een reeks metabotypes geïdentificeerd en gevalideerd op basis van verschillen in het aminozuurmetabolisme in de vertakte keten; deze metabotypes vertegenwoordigden 17% van de kinderen met autisme in CAMP. Dit nieuwe onderzoek bouwt voort op die inspanning, resulterend in een geoptimaliseerde set van 34 nieuw gedefinieerde metabotypes op basis van aminozuur- en energiemetabolisme. Bij elkaar genomen, de testbatterij detecteert nu 53% van de proefpersonen met ASS in de CAMP-studie met een specificiteit van 91%."
David Amaral, doctoraat, onderscheiden professor aan het UC Davis MIND Institute en de afdeling Psychiatrie en Gedragswetenschappen aan UC Davis en senior auteur van het artikel
Robert Burrier, doctoraat, Chief Operating Officer van Stemina en co-auteur wijst erop dat "Het gebruik van metabolomics om objectieve biomarkers van ASS te detecteren een veelbelovende benadering is omdat het metabolisme gevoelig is voor interacties tussen het genoom, gastro-intestinaal microbioom, eetpatroon, en omgevingsfactoren die allemaal bijdragen aan het risico op ASS."
"De CAMP-studie is de baanbrekende studie van het metabolisme van kinderen met autisme. De studie is zorgvuldig ontworpen om de ontdekking en validatie mogelijk te maken van subpopulaties van kinderen met ASS die gemeenschappelijke metabole verschillen delen met normaal ontwikkelende kinderen, " zei Elizabeth Donley, JD, MBA, MEVROUW, NeuroPointDX Chief Executive Officer en een co-auteur van de publicatie. "We streven ernaar om te ontdekken, valideer en publiceer peer-reviewed wetenschap van deze baanbrekende studie met als doel vertrouwen op te bouwen in de nauwkeurigheid van onze wetenschap en het potentieel om de manier waarop autisme wordt gediagnosticeerd en behandeld te veranderen."
"Hoewel verder onderzoek nodig is, gezien het vrijwel ontbreken van effectieve biomarkers om het risico op autisme bij zeer jonge kinderen te detecteren, we zijn optimistisch dat deze aanpak een enorm potentieel heeft om kinderen zo vroeg mogelijk te identificeren, "zei Dr. Amaral. "Bovendien, het vaststellen dat een individueel kind een bepaald patroon van metabolische veranderingen heeft, kan de mogelijkheid bieden voor nieuwe gerichte en gepersonaliseerde therapieën. Deze kansen en vragen vereisen verdere toetsing in het CAMP-onderzoek. Gelukkig, CAMP bewaart een voorraad bloedmonsters van onze jonge deelnemers die kunnen worden gebruikt voor vervolgonderzoek. Het huidige artikel vertegenwoordigt een belangrijke stap in de onderzoeksreis naar het begrijpen van de rol van metabotypes en hun potentieel als bruikbare klinische hulpmiddelen bij de detectie en behandeling van ASS."
"Deze nieuwe bevindingen van de CAMP-studie vertegenwoordigen een nieuwe stap in onze inspanningen om een op metabolomics gebaseerde screeningtool voor ASS te ontwikkelen, " voegde Donley toe. "Hoewel biomarkers van welke aard dan ook geen definitieve diagnose van ASS kunnen geven, het combineren van een op metabolomics gebaseerd scherm met gedragstesten vergroot de kans dat degenen die risico lopen op ASS zo vroeg mogelijk kunnen worden opgespoord."
Hoewel de gepubliceerde bevindingen gebaseerd zijn op het verzamelen van bloedmonsters van kinderen van 18 tot 48 maanden oud, toekomstig onderzoek zal gericht zijn op het valideren van deze metabolomics-benadering bij kinderen jonger dan een jaar oud wanneer de huidige diagnostische procedures ontbreken. De onderzoekers onderzoeken ook of deze metabole verschillen kunnen leiden tot inzichten die meer gerichte behandelopties voor kinderen met ASS mogelijk maken.