Znamenita študija identificira 102 genov, povezanih s tveganjem za avtizem

V največji študiji genetskega zaporedja motnje avtističnega spektra (ASD) doslej, Raziskovalci so odkrili 102 genov, povezanih s tveganjem za avtizem. Študija kaže tudi pomemben napredek pri ločevanju genov, povezanih z ASD, od genov, povezanih z motnjami v duševnem razvoju in razvojno zamudo, pogoji, ki se pogosto prekrivajo. Rezultati študije so objavljeni 23. januarja na spletu v reviji Celica.

Za to študijo, mednarodna skupina raziskovalcev z več kot 50 mest zbrala in analizirala več kot 35, 000 vzorcev udeležencev, vključno s skoraj 12, 000 z ASD, največja kohorta sekvenciranja avtizma doslej. Z uporabo izboljšanega analitičnega okvira za integracijo redkih, dedne genetske mutacije in tiste, ki se pojavijo spontano, ko nastane jajčece ali sperma (de novo mutacije), Raziskovalci so odkrili 102 genov, povezanih s tveganjem za ASD. Od teh genov, 49 je bilo povezanih tudi z drugimi razvojnimi zamudami. Večja velikost vzorcev te študije je raziskovalni skupini omogočila povečanje števila genov, povezanih z ASD, s 65 v letu 2015 na 102 danes.

To je pomembna študija, tako zaradi svoje velikosti kot zaradi velikega mednarodnega sodelovanja, ki ga je zahtevalo. S temi identificiranimi geni lahko razumemo, katere možganske spremembe so podlaga za ASD, in začnemo razmišljati o novih pristopih zdravljenja.

Joseph D. Buxbaum, Doktor znanosti, Direktor Centra za raziskave in zdravljenje Seaver Autism na gori Sinaj, in profesor psihiatrije, Nevroznanost, in genetike in genomskih znanosti na Medicinski fakulteti Icahn na gori Sinaj

Pridobitev tako velikega vzorca je omogočil Konzorcij za sekvenciranje avtizma (ASC), mednarodna skupina znanstvenikov, ki delijo vzorce in podatke ASD. Buxbaum, ki sta ga leta 2010 soustanovila in sta ga prvotno financirala Fundacija Beatrice in Samuel A. Seaver ter Center za raziskave in zdravljenje Seaver Autism, Mount Sinai, ASC je zdaj štipendija več raziskovalcev, ki jo financira Nacionalni inštitut za duševno zdravje.

Poleg ugotavljanja podskupin 102 genov, povezanih z ASD, ki imajo moteče različice de novo pogosteje pri ljudeh z razvojno zamudo ali pri tistih z ASD, raziskovalci so pokazali, da geni ASD vplivajo na razvoj ali delovanje možganov in da lahko obe vrsti motenj povzročita avtizem. Ugotovili so tudi, da sta oba glavna razreda živčnih celic-vznemirljivi nevroni, ki sprožijo pozitivno in aktivirajočo spremembo spodnje nevronske membrane po sprožitvi, in zaviralnih nevronov, ki pri sprožitvi sprožijo negativno spremembo-; lahko vpliva na avtizem.

"Z našimi genetskimi analizami, odkrili smo, da pri avtizmu ni vpleten samo en glavni razred celic, ampak veliko več motenj v razvoju možganov in nevronskih funkcijah lahko vodi do avtizma. Izjemno pomembno je, da v genetskih študijah sodelujejo družine otrok z avtizmom in brez njega, ker so genetska odkritja primarno sredstvo za razumevanje molekularne, celični, in sistemske podlage avtizma, "je rekel dr. Buxbaum." Zdaj imamo posebne, močna orodja, ki nam pomagajo razumeti te podlage, in nova zdravila bodo razvita na podlagi našega novega razumevanja molekularnih osnov avtizma. "

• Izvajanje kombinirane enote za pediatrično opazovanje izboljša rezultate bolnikov,
• Nagrada New Distinguished Scholar Award želi zmanjšati razlike med spoloma v medicinskih raziskavah