Tätä tutkimusta varten kansainvälinen tutkijaryhmä yli 50 paikasta keräsi ja analysoi yli 35, 000 osallistujanäytettä, mukaan lukien lähes 12 000 ASD:llä, suurin autismin sekvensointiryhmä tähän mennessä. Parannetun analyyttisen kehyksen käyttäminen molempien harvinaisten perinnölliset geneettiset mutaatiot ja ne, jotka tapahtuvat spontaanisti munasolun tai siittiöiden muodostumisen yhteydessä (de novo -mutaatiot), tutkijat tunnistivat 102 ASD -riskiin liittyvää geeniä. Niistä geeneistä, 49 liittyi myös muihin kehitysviiveisiin. Tämän tutkimuksen suurempi otoskoko mahdollisti tutkimusryhmän lisätä ASD:hen liittyvien geenien lukumäärän 65:stä vuonna 2015 nykyiseen 102:een.
Tämä on merkittävä tutkimus, sekä kokonsa että sen vaatiman suuren kansainvälisen yhteistyön vuoksi. Näiden tunnistettujen geenien avulla voimme anoa ymmärtää, mitä aivojen muutokset ovat ASD:n taustalla, ja alkaa harkita uusia hoitomenetelmiä.
Joseph D. Buxbaum, PhD, Seaver Autism Center for Research and Treatment at Mount Sinai, johtaja ja psykiatrian professori, Neurotiede, ja genetiikka ja genomitieteet Icahnin lääketieteellisessä koulussa Siinailla
Autism Sequencing Consortium (ASC) mahdollisti näin suuren näytteen saamisen, kansainvälinen tutkijaryhmä, joka jakaa ASD -näytteitä ja -tietoja. Buxbaum perusti vuonna 2010 ja alun perin rahoittivat Beatrice ja Samuel A.Seaver Foundation ja Seaver Autism Center for Research and Treatment at Mount Sinai, ASC on nyt monivuotisen tutkijan apuraha, jota rahoittaa National Mental Health Institute.
Sen lisäksi, että tunnistetaan 102 ASD-geenin osajoukkoja, joilla on häiritseviä de novo -vaihtoehtoja useammin ihmisillä, joilla on kehitysviiveitä tai joilla on ASD, tutkijat osoittivat, että ASD -geenit vaikuttavat aivojen kehitykseen tai toimintaan ja että molemmat häiriöt voivat johtaa autismiin. He havaitsivat myös, että molemmat tärkeimmät hermosoluluokat; kiihottavat neuronit, jotka laukaisevat positiivisen ja aktivoivan muutoksen alavirran hermosolukalvossa ampumisen yhteydessä, ja estävät neuronit, jotka laukaisevat negatiivisen muutoksen ampumisen yhteydessä; voi vaikuttaa autismiin.
"Geneettisten analyysiemme avulla huomasimme, että se ei ole vain yksi suuri soluluokka, joka liittyy autismiin, vaan pikemminkin, että monet häiriöt aivojen kehityksessä ja hermoston toiminnassa voivat johtaa autismiin. On kriittisen tärkeää, että autististen ja ilman lapsia olevien lasten perheet osallistuvat geneettisiin tutkimuksiin, koska geneettiset löydöt ovat ensisijainen keino molekyylin ymmärtämiseen. solu, ja autististen järjestelmätason perusteet, "sanoi tohtori Buxbaum." Meillä on nyt erityisiä, tehokkaita työkaluja, jotka auttavat meitä ymmärtämään nämä perustelut, ja uusia lääkkeitä kehitetään perustuen uuteen käsitykseemme autismin molekyylipohjista. "
Yleinen geneettinen muunnelma selittää, miksi immunoterapia epäonnistuu usein Crohnin taudissa
Ärtyvän suolen sairaus lisää dementian riskiä
Uusi tutkimus tunnistaa suolen mikrobiomin ja aivohalvausten välisen yhteyden
Se, mitä syöt, voi muuttaa tapaa, jolla antibiootit vaikuttavat suolistoosi
Mikrobiomi voisi auttaa tunnistamaan syöpää edeltävän riskin HPV-naisilla
Suuseksi voi laukaista bakteerivaginoosin
Uusi työkalu suoliston mikrobiomin tulkitsemiseen
Suolistossa olevilla miljoonilla bakteereilla on erittäin tärkeä rooli terveydelle ja sairauksille. Kuitenkin, Jatkuva ongelma on ollut ymmärryksen puute terveen ihmisen suolen mikrobiomin todellisest
Fyysisen ja geneettisen kartan luominen Cannabis sativasta
The Kannabis sativa kasveja käytetään yleisesti erilaisiin lääkkeisiin, maatalous, teollisiin ja virkistyskäyttöön ympäri maailmaa. Laajasta käytöstä huolimatta on vain vähän geneettistä tietoa, jok
Valkosolut ja niiden rooli aivoissa
Uraauurtavassa tutkimuksessa ryhmä kansainvälisiä tutkijoita on havainnut, että aivoissa on erityisiä sisäisiä immuunisoluja, jotka auttavat normaalia aivojen kehitystä ja joilla on rooli tietyissä ne