Важное исследование выявило 102 гена, связанных с риском аутизма

В крупнейшем на сегодняшний день исследовании генетического секвенирования расстройств аутистического спектра (РАС) исследователи идентифицировали 102 гена, связанных с риском аутизма. Исследование также показывает значительный прогресс в отделении генов, связанных с РАС, от генов, связанных с умственной отсталостью и задержкой развития. условия, которые часто совпадают. Результаты исследования опубликованы онлайн 23 января в журнале. Клетка.

Для этого исследования международная команда исследователей из более чем 50 сайтов собрала и проанализировала более 35, 000 образцов участников, в том числе почти 12, 000 с ASD, самая большая когорта секвенирования аутизма на сегодняшний день. Используя расширенную аналитическую структуру для интеграции как редких, так и наследственные генетические мутации и мутации, возникающие спонтанно при образовании яйцеклетки или сперматозоидов (мутации de novo), исследователи идентифицировали 102 гена, связанных с риском РАС. Из этих генов 49 были также связаны с другими задержками в развитии. Большой размер выборки этого исследования позволил исследовательской группе увеличить количество генов, связанных с РАС, с 65 в 2015 году до 102 сегодня.

<цитата>

Это знаковое исследование, как из-за его размера, так и для требуемых крупных международных совместных усилий. С помощью этих идентифицированных генов мы можем попытаться понять, какие изменения мозга лежат в основе РАС, и начать рассматривать новые подходы к лечению.

Джозеф Д. Буксбаум, Кандидат наук, Директор Сиверского центра исследования и лечения аутизма на горе Синай, и профессор психиатрии, Неврология, и генетика и геномные науки в Медицинской школе Икана на горе Синай

Получение такой большой выборки стало возможным благодаря Консорциуму по секвенированию аутизма (ASC), международная группа ученых, которые делятся образцами и данными о РАС. Соучредитель доктора Буксбаум в 2010 году и первоначально финансировался Фондом Беатрис и Сэмюэля А. Сивера и Центром исследования и лечения аутизма Сивера на горе Синай. ASC теперь является грантом для нескольких главных исследователей, финансируемым Национальным институтом психического здоровья.

Помимо выявления подмножеств 102 генов, связанных с РАС, которые чаще имеют деструктивные варианты de novo у людей с задержкой в ​​развитии или людей с РАС, исследователи показали, что гены РАС влияют на развитие или функционирование мозга и что оба типа нарушений могут привести к аутизму. Они также обнаружили, что оба основных класса нервных клеток - возбуждающие нейроны, которые вызывают положительные и активирующие изменения в нейрональной мембране, расположенной ниже по течению, при возбуждении, и тормозящие нейроны, которые вызывают негативные изменения при увольнении; могут быть затронуты при аутизме.

"Благодаря нашему генетическому анализу, мы обнаружили, что это не только один из основных классов клеток, связанных с аутизмом, а скорее то, что многие нарушения в развитии мозга и функции нейронов могут привести к аутизму. Чрезвычайно важно, чтобы семьи детей с аутизмом и без него участвовали в генетических исследованиях, потому что генетические открытия являются основным средством понимания молекулярных процессов. сотовый, и основы аутизма на системном уровне, - сказал доктор Буксбаум. - Теперь у нас есть конкретные, мощные инструменты, которые помогают нам понять эти основы, и новые лекарства будут разработаны на основе нашего нового понимания молекулярных основ аутизма ».

• Внедрение комбинированного педиатрического блока наблюдения улучшает исходы пациентов,
• Премия New Distinguished Scholar Award направлена ​​на сокращение гендерного разрыва в медицинских исследованиях