Ehhez a tanulmányhoz nemzetközi kutatócsoport több mint 50 helyszínről gyűjtött össze és elemzett több mint 35 -öt, 000 résztvevő minta, köztük közel 12, 000 ASD -vel, az eddigi legnagyobb autizmus szekvenáló kohorsz. A továbbfejlesztett elemzési keretrendszer használatával mindkettő ritka, öröklött genetikai mutációk, amelyek spontán fordulnak elő a tojás vagy a sperma kialakulása során (de novo mutációk), A kutatók azonosították a 102 gént, amelyek ASD -kockázattal járnak. Azokból a génekből, 49 egyéb fejlesztési késésekhez is kapcsolódtak. A tanulmány nagyobb mintamérete lehetővé tette a kutatócsoport számára, hogy növelje az ASD -vel kapcsolatos gének számát a 2015 -ös 65 -ről 102 -re.
Ez egy mérföldkőnek számító tanulmány, mind méretét, mind pedig nagy nemzetközi együttműködési erőfeszítéseit tekintve. Ezekkel az azonosított génekkel könyöröghetünk, hogy megértsük, milyen agyi változások állnak az ASD hátterében, és elkezdhetünk új kezelési módszereket fontolóra venni.
Joseph D. Buxbaum, PhD, A Seaver Autism Center for Research and Treatment igazgatója a Sinai -hegyen, és a pszichiátria professzora, Idegtudomány, és a Genetika és Genomikai Tudományok Icahn Orvostudományi Iskolájában, a Sínai -hegyen
Egy ilyen nagy minta megszerzését az Autism Sequencing Consortium (ASC) tette lehetővé, egy nemzetközi tudóscsoport, akik megosztják az ASD mintákat és adatokat. Dr. Buxbaum alapította 2010-ben, és eredetileg a Beatrice és Samuel A. Seaver Alapítvány és a Seaver Autism Center for Research and Treatment finanszírozta a Sinai-hegyen, az ASC mostantól többszörös fővizsgálói támogatás, amelyet a Nemzeti Mentális Egészségügyi Intézet finanszíroz.
Amellett, hogy azonosítja a 102 ASD-vel összefüggő gén részhalmazait, amelyek gyakrabban zavaró de novo variánsokkal rendelkeznek a fejlődési késéssel vagy ASD-ben szenvedő emberekben, a kutatók kimutatták, hogy az ASD gének befolyásolják az agy fejlődését vagy működését, és hogy mindkét típusú zavarok autizmust okozhatnak. Azt is megállapították, hogy az idegsejtek mindkét fő osztálya-izgató neuronok, amelyek pozitív és aktiváló változást váltanak ki a downstream neuronális membránban égetéskor, és gátló idegsejtek, amelyek negatív változást váltanak ki kirúgáskor-; hatással lehet az autizmusra.
"Genetikai elemzéseink révén felfedeztük, hogy ez nem csak az autizmusban érintett sejtek egyik fő osztálya, hanem inkább azt, hogy az agyfejlődés és a neuronális működés sok zavara autizmushoz vezethet. Rendkívül fontos, hogy az autizmussal és anélkül élő gyermekek családjai részt vegyenek a genetikai vizsgálatokban, mivel a genetikai felfedezések az elsődleges eszközök a molekuláris megértéshez. sejtes, és az autizmus rendszerszintű alapjai, - mondta Dr. Buxbaum. - Most már konkrét, hatékony eszközök, amelyek segítenek megérteni ezeket az alapokat, és új gyógyszereket fognak kifejleszteni az autizmus molekuláris alapjainak új megértése alapján. "
A kullancsok többféle betegséget hordoznak,
Rák vegyi anyag a közönséges bélmikrobiából
Az immunterápiában részesülő betegeknek több rostot kell fogyasztaniuk,
Az ételreakciókat a bél mikrobioma szabályozza,
Irritábilis bél szindróma kezelése
Az IBS tünetekkel rendelkező embereknél valószínűleg alacsony a D -vitamin szint,
Az IBD sokkal gyakoribb a vártnál,
és a jövőben csak növekedni fog Háromszor annyi ember van a gyulladásos bélbetegségnek (IBD) nevezett krónikus és legyengítő bélbetegségben, mint korábban gondolták, egy új tanulmány szerint, amelyet
Hogyan lehet erősíteni az immunrendszert a koronavírus elleni küzdelemben
Miközben a világ küzd a koronavírus -járvánnyal, egyre többen próbálnak minden eszközzel védekezni a vírus ellen. Jelenleg nincs vakcina a súlyos akut légzőszervi szindróma 2 koronavírus (SARS-CoV-2)
Az immunsejtek helyreállítják a sérült bélrendszert IBD -s gyermekeknél
A folyóiratban megjelent új tanulmány szerint Gasztroenterológia , bizonyos típusú immunsejtek, amelyek szabályozzák a gyulladásos folyamatokat, sőt segítenek a bél normális működésének helyreállítá