Landmark Studie identifizéiert 102 Genen verbonne mam Autismus Risiko

An der gréisster genetescher Sequenzéierungsstudie vun Autismus Spektrum Stéierungen (ASD) bis elo, Fuerscher hunn 102 Genen identifizéiert verbonne mam Risiko fir Autismus. D'Studie weist och e wesentleche Fortschrëtt fir d'Gene mat ASD ze verbannen aus deenen, déi mat intellektueller Behënnerung an Entwécklungsverzögerung verbonne sinn, Konditiounen déi dacks iwwerlappt. D'Studieresultater ginn online den 23. Januar am Journal publizéiert Zell.

Fir dës Studie, en internationalt Team vu Fuerscher vu méi wéi 50 Site gesammelt an analyséiert méi wéi 35, 000 Participant Proben, dorënner bal 12, 000 mat ASD, dee gréissten Autismus Sequencing Kohort bis elo. Mat engem verstäerkte analytesche Kader fir béid seelen z'integréieren, ierflecher genetesch Mutatiounen an déi spontan optrieden wann d'Ee oder Spermien geformt ginn (de novo Mutatiounen), Fuerscher identifizéieren déi 102 Genen, déi mam ASD Risiko verbonne sinn. Vun deene Genen, 49 goufen och mat aner Entwécklungsverschmotzunge verbonnen. Déi méi grouss Probe Gréisst vun dëser Studie huet dem Fuerschungsteam erlaabt d'Zuel vun de Genen, déi mat ASD verbonne sinn, vun 65 am 2015 op 102 haut ze erhéijen.

Dëst ass eng Wahrzeichenstudie, souwuel fir seng Gréisst wéi och fir déi grouss international kollaborativ Ustrengung déi et erfuerdert huet. Mat dësen identifizéierten Genen kënne mir begéinen fir ze verstoen wat Gehir Ännerungen der ASD ënnerleien a fänken un nei Behandlungsmethoden ze berécksiichtegen.

Joseph D. Buxbaum, Dokteraarbecht, Direkter vum Seaver Autism Center fir Fuerschung a Behandlung um Mount Sinai, a Professer fir Psychiatrie, Neurowëssenschaften, a Genetik a Genomesch Wëssenschaften an der Icahn School of Medicine um Mount Sinai

Sou eng grouss Probe ze kréien gouf vum Autism Sequencing Consortium (ASC) méiglech gemaach, eng international Grupp vu Wëssenschaftler déi ASD Proben an Daten deelen. Co-gegrënnt vum Dr Buxbaum am Joer 2010 an ursprénglech finanzéiert vun der Beatrice a Samuel A. Seaver Foundation an dem Seaver Autism Center fir Fuerschung a Behandlung um Mount Sinai, den ASC ass elo e Multiple-Principal Investigator Subventioun finanzéiert vum National Institute of Mental Health.

Zousätzlech fir Ënnersätz vun den 102 ASD-assoziéierten Genen z'identifizéieren déi de novo Varianten méi dacks stéieren bei Leit mat Entwécklungsverzögerungen oder deenen mat ASD, d'Fuerscher hu gewisen datt ASD Genen d'Gehirentwécklung oder d'Funktioun beaflossen an datt béid Aarte vu Stéierungen zu Autismus féiere kënnen. Si hunn och fonnt datt béid grouss Klassen vun Nerve Zellen-; excitatoresch Neuronen, déi eng positiv an aktivéierend Verännerung vun der downstream neuronaler Membran ausléise beim Feier, an inhibitoresch Neuronen, déi eng negativ Verännerung ausléise beim Feier-; kann am Autismus betraff sinn.

"Duerch eis genetesch Analysen, mir hu festgestallt datt et net nëmmen eng grouss Klass vun Zellen ass, déi am Autismus implizéiert sinn, awer éischter datt vill Stéierungen an der Gehirentwécklung an an der neuronaler Funktioun zu Autismus féiere kënnen. Et ass kritesch wichteg datt Famillen vu Kanner mat an ouni Autismus un genetesche Studien deelhuelen well genetesch Entdeckungen déi primär Mëttele sinn fir d'Molekular ze verstoen, Zellular, a Systemniveau Ënnerdeelunge vum Autismus, "sot den Dr Buxbaum." Mir hunn elo spezifesch, mächteg Tools déi eis hëllefen dës Ënnerdrécker ze verstoen, an nei Medikamenter ginn entwéckelt op Basis vun eisem nei fonnt Versteesdemech vun de molekulare Basen vum Autismus. "

• Ëmsetzung vun der kombinéierter pädiatrescher Observatiounseenheet verbessert d'Patientresultater,
• New Distinguished Scholar Award zielt fir Geschlechtslücken an der medizinescher Fuerschung ze reduzéieren