Landmark-studie identificeert 102 genen die verband houden met autismerisico

Dit is een baanbrekende studie, zowel vanwege de omvang als vanwege de grote internationale samenwerking die het vereiste. Met deze geïdentificeerde genen kunnen we beginnen te begrijpen welke hersenveranderingen ten grondslag liggen aan ASS en nieuwe behandelmethoden beginnen te overwegen.

Joseph D. Buxbaum, doctoraat, Directeur van het Seaver Autism Center for Research and Treatment op de berg Sinaï, en hoogleraar psychiatrie, neurowetenschap, en genetica en genomische wetenschappen aan de Icahn School of Medicine op de berg Sinaï

Het verkrijgen van zo'n grote steekproef werd mogelijk gemaakt door het Autism Sequencing Consortium (ASC), een internationale groep wetenschappers die ASS-monsters en -gegevens delen. Mede opgericht door Dr. Buxbaum in 2010 en oorspronkelijk gefinancierd door de Beatrice en Samuel A. Seaver Foundation en het Seaver Autism Centre for Research and Treatment op de berg Sinaï, de ASC is nu een subsidie ​​voor meerdere hoofdonderzoekers die wordt gefinancierd door het National Institute of Mental Health.

Naast het identificeren van subsets van de 102 ASS-geassocieerde genen die vaker disruptieve de novo-varianten hebben bij mensen met ontwikkelingsachterstand of mensen met ASS, de onderzoekers toonden aan dat ASS-genen invloed hebben op de ontwikkeling of functie van de hersenen en dat beide soorten verstoringen kunnen leiden tot autisme. Ze ontdekten ook dat beide hoofdklassen van zenuwcellen - prikkelende neuronen, die een positieve en activerende verandering in het stroomafwaartse neuronale membraan veroorzaken bij het vuren, en remmende neuronen, die een negatieve verandering veroorzaken bij het afvuren; kunnen worden beïnvloed bij autisme.

"Door onze genetische analyses, we ontdekten dat het niet slechts één belangrijke klasse van cellen is die betrokken zijn bij autisme, maar dat veel verstoringen in de hersenontwikkeling en in de neuronale functie tot autisme kunnen leiden. Het is van cruciaal belang dat gezinnen van kinderen met en zonder autisme deelnemen aan genetische studies, omdat genetische ontdekkingen het belangrijkste middel zijn om de moleculaire, cellulair, en systeemniveau onderbouwing van autisme, " zei Dr. Buxbaum. "We hebben nu specifieke, krachtige tools die ons helpen die onderbouwing te begrijpen, en nieuwe medicijnen zullen worden ontwikkeld op basis van ons nieuwe begrip van de moleculaire basis van autisme."

• Implementatie van gecombineerde pediatrische observatie-eenheid verbetert patiëntresultaten,
• Nieuwe Distinguished Scholar Award heeft tot doel genderkloven in medisch onderzoek te verkleinen