Landmark-Studie identifiziert 102 Gene, die mit Autismus-Risiko in Verbindung stehen

In der bisher größten genetischen Sequenzierungsstudie zur Autismus-Spektrum-Störung (ASS) Forscher haben 102 Gene identifiziert, die mit dem Risiko für Autismus verbunden sind. Die Studie zeigt auch signifikante Fortschritte bei der Trennung der Gene, die mit ASS verbunden sind, von denen, die mit geistiger Behinderung und Entwicklungsverzögerung verbunden sind. Bedingungen, die sich oft überschneiden. Die Studienergebnisse werden online am 23. Januar in der Zeitschrift veröffentlicht Zelle.

Für diese Studie, ein internationales Forscherteam von mehr als 50 Standorten sammelte und analysierte mehr als 35, 000 Teilnehmerproben, darunter fast 12, 000 mit ASD, die bisher größte Kohorte der Autismus-Sequenzierung. Mithilfe eines erweiterten analytischen Frameworks zur Integration von seltenen, vererbte genetische Mutationen und solche, die spontan bei der Bildung der Eizelle oder des Spermiums auftreten (de novo-Mutationen), Forscher identifizierten die 102 Gene, die mit dem ASD-Risiko verbunden sind. Von diesen Genen, 49 waren auch mit anderen Entwicklungsverzögerungen verbunden. Die größere Stichprobengröße dieser Studie ermöglichte es dem Forschungsteam, die Anzahl der mit ASS assoziierten Gene von 65 im Jahr 2015 auf heute 102 zu erhöhen.

Dies ist eine wegweisende Studie, sowohl für seine Größe als auch für die große internationale Zusammenarbeit, die es erforderte. Mit diesen identifizierten Genen können wir beginnen zu verstehen, welche Veränderungen im Gehirn der ASD zugrunde liegen und beginnen, neue Behandlungsansätze in Betracht zu ziehen.

Joseph D. Buxbaum, Doktortitel, Direktor des Seaver Autism Center for Research and Treatment am Berg Sinai, und Professor für Psychiatrie, Neurowissenschaften, und Genetik und Genomwissenschaften an der Icahn School of Medicine at Mount Sinai

Die Gewinnung einer so großen Stichprobe wurde durch das Autism Sequencing Consortium (ASC) ermöglicht. eine internationale Gruppe von Wissenschaftlern, die ASD-Proben und -Daten austauschen. 2010 von Dr. Buxbaum mitbegründet und ursprünglich von der Beatrice and Samuel A. Seaver Foundation und dem Seaver Autism Center for Research and Treatment at Mount Sinai finanziert, das ASC ist jetzt ein vom National Institute of Mental Health finanziertes Multiple-Principal Investigator Grant.

Zusätzlich zur Identifizierung von Untergruppen der 102 ASD-assoziierten Gene, die bei Menschen mit Entwicklungsverzögerungen oder solchen mit ASD häufiger störende De-novo-Varianten aufweisen, Die Forscher zeigten, dass ASD-Gene die Entwicklung oder Funktion des Gehirns beeinflussen und dass beide Arten von Störungen zu Autismus führen können. Sie fanden auch heraus, dass beide Hauptklassen von Nervenzellen - erregende Neuronen, die beim Feuern eine positive und aktivierende Veränderung in der nachgeschalteten neuronalen Membran auslösen, und hemmende Neuronen, die beim Schießen eine negative Veränderung auslösen - können bei Autismus betroffen sein.

"Durch unsere genetischen Analysen, Wir haben herausgefunden, dass es sich nicht nur um eine Hauptklasse von Zellen handelt, die an Autismus beteiligt sind, sondern dass viele Störungen der Gehirnentwicklung und der neuronalen Funktion zu Autismus führen können. Es ist von entscheidender Bedeutung, dass Familien von Kindern mit und ohne Autismus an genetischen Studien teilnehmen, da genetische Entdeckungen das wichtigste Mittel zum Verständnis der molekularen, zellular, und systemische Untermauerungen von Autismus, " sagte Dr. Buxbaum. "Wir haben jetzt konkrete, leistungsstarke Tools, die uns helfen, diese Grundlagen zu verstehen, und neue Medikamente werden basierend auf unserem neu gewonnenen Verständnis der molekularen Grundlagen von Autismus entwickelt."

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