Za ovu studiju, međunarodni tim istraživača s više od 50 mjesta prikupio je i analizirao više od 35, 000 uzoraka sudionika, uključujući gotovo 12, 000 s ASD -om, najveća kohorta u sekvenci autizma do sada. Korištenje poboljšanog analitičkog okvira za integriranje rijetkih, nasljedne genetske mutacije i one koje se javljaju spontano pri stvaranju jajašca ili spermija (de novo mutacije), istraživači su identificirali 102 gena povezana s rizikom od ASD -a. Od tih gena, 49 su također bili povezani s drugim zastojima u razvoju. Veća veličina uzoraka ove studije omogućila je istraživačkom timu da poveća broj gena povezanih s ASD -om sa 65 u 2015. na 102 danas.
Ovo je značajna studija, kako zbog svoje veličine tako i zbog velikih međunarodnih suradničkih napora koji su bili potrebni. Pomoću ovih identificiranih gena možemo razumjeti koje su promjene mozga u osnovi ASD -a i početi razmatrati nove pristupe liječenju.
Joseph D. Buxbaum, Doktor znanosti, Direktor Centra za istraživanje i liječenje Seaver autizma na brdu Sinaj, i profesor psihijatrije, Neuroznanost, te genetike i genomskih znanosti na Medicinskom fakultetu Icahn na brdu Sinaj
Dobivanje tako velikog uzorka omogućio je Konzorcij za sekvenciranje autizma (ASC), međunarodna skupina znanstvenika koji dijele uzorke i podatke ASD -a. Suosnivač dr. Buxbaum 2010. i izvorno financiran od Zaklade Beatrice i Samuela A. Seavera i Centra za istraživanje i liječenje Seaver autizma na planini Sinaj, ASC je sada stipendija više istraživača koju financira Nacionalni institut za mentalno zdravlje.
Osim što su identificirali podskupine 102 gena povezana s ASD-om koji imaju remetilačke de novo varijante češće u osoba s zaostatkom u razvoju ili onih s ASD-om, istraživači su pokazali da geni ASD utječu na razvoj ili funkciju mozga te da obje vrste poremećaja mogu rezultirati autizmom. Također su otkrili da obje glavne klase živčanih stanica-; pobudni neuroni, koji pokreću pozitivnu i aktivirajuću promjenu u neuronskoj membrani nizvodno nakon ispaljivanja, i inhibitornih neurona, koji izazivaju negativnu promjenu nakon otpuštanja; mogu biti pogođeni u autizmu.
"Kroz naše genetske analize, otkrili smo da nije samo jedna velika klasa stanica uključena u autizam, već da mnogi poremećaji u razvoju mozga i u funkciji neurona mogu dovesti do autizma. Kritično je važno da obitelji djece s autizmom i bez njega sudjeluju u genetskim studijama jer su genetska otkrića primarno sredstvo za razumijevanje molekularnih, stanične, i potpore autizma na razini sustava, "rekao je dr. Buxbaum." Sada imamo konkretne, moćni alati koji nam pomažu razumjeti te osnove, a novi će se lijekovi razvijati na temelju našeg novootkrivenog razumijevanja molekularnih osnova autizma. "
Istraživanja povezuju učestalost SARS-CoV-2,
Studija povezuje potrošnju fermentiranog povrća s niskom smrtnošću od COVID-19
Bakterija E. coli koja se širi lošom higijenom toaleta,
Snažan mikrobiom u ranom životu povezan s manje respiratornih infekcija
Crijevni mikrobiom je stvarnost i u fetalnom životu
Veliko istraživanje pokazalo je da je SARS-CoV-2 virusno opterećenje najniže u djece
Kvaliteta sna mogla bi biti pokazatelj kasnijih studija o nalazima Alzheimerove bolesti
Nova studija istraživača sa Sveučilišta California, Berkeley je pokazao da postupno opadajuća kvaliteta sna među onima u 50 -im i 60 -im godinama života može ukazivati na proteinske zaplete u njihov
Novi super aktivirajući receptor makrofaga mogao bi objasniti hiperinflamaciju u teškom obliku COVID-19
Imunitet je zanimljiva stvar. Iako je bitan u zaštiti tijela od invazije patogena i stranih antigena, također se može okrenuti protiv tijela i pokrenuti destruktivne imunološke procese. Nova studija o
Alergije povezane s većom konzumacijom nezdrave hrane,
predlaže novu studiju Mnoge alergije na hranu u djetinjstvu mogu biti posljedica konzumiranja nezdrave hrane, prema novoj studiji. Djeca s alergijama na hranu, i djeca koja jedu puno nezdrave hrane, i