Dedni angioedem (HAE)

Dejstva, ki jih morate vedeti o dednem angioedemu (HAE)

• Dedni angioedem (HAE) je redka, avtosomno dominantna genetska bolezen, ki povzroči otekanje kože in tkiva tik pod kožo.
• Nekateri simptomi dednega angioedema vključujejo:
  • Otekanje kože (najpogostejši simptom)
  • Otekanje rok in nog
  • Utrujenost
  • Glavobol
  • Bolečine v mišicah
  • Mravljinčenje kože
  • Bolečine v trebuhu (včasih hude)
  • Slabost in bruhanje
  • Hipavost
  • Zasoplost
  • Spremembe razpoloženja
  • Edem grla (otekanje zgornjih dihalnih poti, nujna medicinska pomoč)
  • Več ponavljajočih se simptomov
• Vzrok dednega angioedema je posledica nizke proizvodnje proteina zaviralca C1 ali C1-INH (tip I HAE); ali proizvodnja okvarjenega proteina inhibitorja C1 (tip II HAE). Tip III je od estrogena odvisna oblika HAE, ki je posledica mutacij v genu za koagulacijski faktor XII.
• Napade HAE lahko sprožijo številne različne situacije, vključno s stresom, tesnobo, poškodbami, kirurškimi ali zobozdravstvenimi posegi, nekaterimi boleznimi, telesnimi aktivnostmi (na primer košnja trate), zdravili, menstruacijo, nosečnostjo in drugimi vzroki.
• HAE se diagnosticira na podlagi bolnikovega videza, družinske anamneze, krvnih preiskav za serumske ravni C4 in drugih ravni komplementa, kot so C1, C2 in C4. Ultrazvok, CT in rentgenski žarki lahko pokažejo oteklino.
• Zdravljenje HAE sledi smernicam Svetovne alergijske organizacije (WAO) z uporabo C1-INH ali drugih zdravil za zdravljenje dednega angioedema.
• Najnevarnejši zaplet dednega angioedema je edem grla, ki v nekaj urah povzroči kratko sapo ali popolno obstrukcijo dihalnih poti.
• Nasveti za obvladovanje dednega angioedema vključujejo priporočilo, da bolnik vedno nosi zdravljenje za akutne napade HAE in razmisli o preventivnem zdravljenju, ko naleti na pogost sprožilec HAE, na primer zobozdravstveni poseg.
• Z zgodnjo diagnozo se napoved za posameznike z dednim angioedemom giblje od dobre do dobre, odvisno od resnosti posamezne bolezni in odziva na zdravljenje. Za HAE ni znanega zdravila.
• Zaviralec esteraze C1, Haegarda, je odobrila FDA.

Kaj je dedni angioedem (HAE)?

Dedni angioedem (HAE) je redka dedna bolezen, ki povzroča otekanje s kopičenjem tekočine na koži in tkivih tik pod kožo (podkožje). Bolezen je pri vsakem posamezniku edinstvena. Kako pogosto se oteklina pojavlja in kako huda je, je odvisno od njene lokacije. Če se oteklina pojavi v tkivu grla, lahko povzroči nujno medicinsko pomoč, saj lahko otečeno tkivo zavira ali ustavi dihanje.

Dedni angioedem Simptomi in znaki

Znaki in simptomi dednega angioedema vključujejo

• otekanje kože,
• izjemna utrujenost ali utrujenost,
• glavobol,
• bolečine v mišicah,
• mravljinčenje v koži,
• bolečine v trebuhu ali trebuhu,
• slabost in bruhanje,
• driska,
• hripavost in
• kratka sapa.

Preberite več o dednem angioedemu »

Kakšni so simptomi dednega angioedema (HAE)?

Glavni simptom dednega angioedema je otekanje kože, ki ne povzroča srbenja, ki se pojavlja občasno. Simptomi trajajo približno 2 do 5 dni, nato pa se počasi zmanjšujejo. Čeprav so ljudje rojeni z genetsko okvaro, se simptomi začnejo v otroštvu in poslabšajo v najstniških letih. Mnogi ljudje ne vedo, da imajo HAE, dokler jim ne postavijo diagnoze v odrasli dobi.

Ti simptomi se lahko pojavijo pri dednem angioedemu:

• Otekanje kože (upoštevajte, da se zgoraj navedeni simptomi lahko pojavijo, preden se oteklina začne)
• Izjemna utrujenost ali utrujenost
• Glavobol
• Bolečine v mišicah
• Mravljinčenje v koži
• Bolečina v trebuhu ali trebuhu (lahko je dovolj huda, da vodi do kirurškega raziskovanja)
• Slabost in bruhanje
• Driska
• Hipavost
• Zasoplost
• Spremembe razpoloženja
• Otekanje rok in nog
• Edem grla, ki lahko dejansko povzroči zadušitev
• Več ponovitev zgornjih simptomov

Kakšne so vrste ali oblike dednega angioedema (HAE)?

Obstajajo tri oblike ali vrste dednega angioedema. Odlikujejo jih laboratorijske preiskave in genetsko testiranje. Bolezen je podedovana kot avtosomno prevladujoči gen, kar pomeni, da je od starša potreben le en nenormalen gen, da bi potomci podedovali bolezen.

• HAE tipa I povzročajo nizke ravni proteina zaviralca C1 (C1-INH). To je najpogostejša oblika bolezni.
• Za tip II HAE so značilne normalne ali povišane ravni disfunkcionalnega proteina zaviralca C1.
• Tip III je opredeljen kot od estrogena odvisna oblika angioedema, ki se pojavlja predvsem pri ženskah in je posledica mutacij v genu za koagulacijski faktor XII.

Kaj povzroča dedni angioedem (HAE)?

Vzrok dednega angioedema je posledica težave z genom, ki proizvaja protein, imenovan C1 inhibitor (C1-INH). Težava z avtosomno prevladujočim genom je, da ne proizvaja dovolj zaviralca C1 (beljakovine, ki zavira samoaktivacijo sistema komplementa), tako da telo dovoli, da tekočina iz drobnih krvnih žil uide na številna različna področja. Oteklina se lahko zelo hitro pojavi skoraj kjer koli v telesu osebe. Poleg tega obstajajo različni sprožilci, ki pri posamezniku povzročijo napad dednega angioedema (glejte razdelek o sprožilcih). Moški in ženske imajo približno 50-50 možnosti, da podedujejo bolezen, če ima eden od staršev HAE.

Kaj sproži dedni angioedem (HAE)?

Čeprav se lahko nekateri napadi HAE pojavijo brez znanega razloga, druge napade povzročijo določeni sprožilci. Nekateri najpogostejši sprožilci HAE vključujejo:

• Stres
• Anksioznost
• Lažje poškodbe
• Kirurški posegi
• Zobni posegi
• Bolezni (na primer prehlad, gripa, pljučnica)
• Občasne telesne dejavnosti (na primer uporaba kosilnice, začetek gradbenega projekta)
• Zdravila
• Menstrualne menstruacije
• Nosečnost
• Hormonska terapija

Kaj pa nosečnost in dedni angioedem (HAE)?

Noseče ženske in imajo bolečine v trebuhu je morda težko diagnosticirati, vendar jih je mogoče zdraviti z enakimi zdravili kot druge bolnike z dednim angioedemom po posvetovanju z ginekologom.

Katere specialnosti zdravnikov zdravijo dedni angioedem (HAE)?

Čeprav lahko pacientov zdravnik in/ali pediater pri obvladovanju dednega angioedema pomagata pri obvladovanju dednega angioedema, se pogosto posvetujejo s svetovalci na področju genetike, interne medicine, alergologov, imunologov, dermatologov in ginekologov.

Kako zdravniki diagnosticirajo dedni angioedem (HAE)?

Dedni angioedem je včasih težko diagnosticirati zaradi nepravilnosti napadov in ker nekateri simptomi posnemajo druge bolezni. Bolniki, ki imajo starša z dednim angioedemom, imajo dobro možnost dedovanja bolezni (približno 50 %), zato je družinska genetska anamneza del diagnostične obdelave, če obstaja sum na dedni angioedem. Serumska raven C4 velja za zanesljiv in stroškovno učinkovit presejalni test za dedni angioedem, saj se med napadi skoraj vedno zniža, med napadi pa je običajno nizka. Poleg tega so za tri vrste HAE značilno genetsko testiranje in krvni testi ravni komplementa, kot so C1, C2 in C4. Ultrazvok, CT in rentgenski žarki lahko pokažejo kopičenje tekočine v različnih tkivih.

Kakšne so smernice za zdravljenje dednega angioedema (HAE)?

Svetovna organizacija za alergije (WAO) je leta 2017 izdala te smernice za HAE tipa I in II:

• Ocenite vse bolnike, pri katerih se sumi, da imajo HAE-I/II, glede ravni C4, proteina zaviralca C1 esteraze (C-INH) v krvi in ​​delovanja C1-INH; če je katera koli raven nizka, ponovite teste.
• Razmislite o zdravljenju na zahtevo za vse dedne napade angioedema. Napade, ki prizadenejo zgornje dihalne poti, je treba zdraviti.
• Vse dedne napade angioedema zdravite čim prej. C1-INH, Kalbitor (ecallantide) ali Firazyr (ikatibant) so priporočena zdravljenja.
• Razmislite o intubaciji ali traheotomiji zgodaj pri progresivnem edemu zgornjih dihalnih poti.
• Vsi bolniki s HAE-I/II bi morali imeti zdravljenje na zahtevo za dva napada in vedno izvajati zdravljenje na zahtevo.
• Kratkotrajna profilaksa je priporočljiva pred posegi, ki lahko povzročijo napad.
• Priporoča se profilaksa, preden se bolniki soočijo z dogodki, ki so povezani s povečano boleznijo.
• Vrednotenje za dolgoročno profilakso je priporočljivo za bolnike ob vsakem obisku klinike.
• Zaviralec CC1 se priporoča kot dolgotrajno zdravljenje prve izbire za bolnike.
• Androgeni se priporočajo kot dolgotrajno zdravljenje druge izbire za bolnike.
• Priporoča se dolgotrajna terapija za bolnike s prilagojenimi odmerki in/ali intervali zdravljenja.
• Testiranje otrok iz družin, ki jih je prizadel HAE, je treba opraviti čim prej.
• C1-INH, pridobljen iz plazme, je prednostna terapija na zahtevo za napade HAE-I/II pri otrocih, mlajših od 12 let, in pri nosečnicah ali doječih ženskah.
• Vsi posamezniki s HAE bi morali imeti akcijski načrt, na voljo izdelek za zdravljenje napadov HAE in identifikacijsko kartico HAE.
• Vse posameznike, ki imajo dovoljenje za samozdravljenje, je treba poučiti o samozdravljenju za zdravljenje HAE na zahtevo.
• Vsi posamezniki s HAE bi morali imeti vsaj eno letno oceno specialista za HAE, da bodo imeli celovito in celostno oskrbo.
• Izobraževanje bolnikov o sprožilcih HAE.
• Družinske člane bolnikov s HAE je treba pregledati za to bolezen.

Odkar so bile objavljene smernice iz leta 2017, je FDA odobrila uporabo podkožnega dajanja Haegarde, zaviralca esteraze C1, za uporabo pri bolnikih, starih 6 let in več. Po poročanju je zmanjšal napade HAE za približno 95 % in se lahko doda, ko se pregledajo smernice.

Kako se lahko oseba z dednim angioedemom (HAE) izogne ​​sprožilcem in obvladuje bolezen?

Poleg tega so priporočila WAO za obdobje 2013–2017 glede profilakse in presejanja pri dednem angioedemu:

• Razmislite o dajanju kratkoročne preventivne profilakse pred posegom, zlasti v primerih, ki vključujejo zobozdravstveno/intraoralno kirurgijo, bronhoskopijo ali endoskopijo, endotrahealno intubacijo ali manipulacijo zgornjih dihalnih poti ali žrela.
• Preden začnete z dolgotrajno profilakso z androgeni, je treba osebo s HAE oceniti glede dejavnikov tveganja za srce in pridobiti popolno krvno sliko (CBC), analizo urina, rezultate testov delovanja jeter, profil lipidov in ultrazvok jeter.
• Med uporabo androgenov za dolgotrajno profilakso in 6 mesecev po prenehanju zdravljenja je treba vsakih 6 mesecev spremljati CBC, analizo urina, profil lipidov, rezultate testov delovanja jeter in krvni tlak ter letno opraviti ultrazvok jeter.
• Pregled otrok za HAE-I/II odložite do starosti 12 mesecev. Testirajte vse potomce prizadetega starša.
• Družinske člane ljudi s HAE (I ali II) je treba pregledati, da bo za zdravljenje na voljo ustrezna terapija.
• Ljudje s HAE-I/II, ki prejemajo krvne izdelke, vključno s C1-INH, pridobljenim iz plazme, morajo prejeti cepljenje proti hepatitisu A in B. Vsi posamezniki s HAE-I/II bi morali prejeti cepivo proti gripi.
• Smernice se lahko spremenijo, ko so na voljo novejša zdravila in spremembe protokolov zdravljenja. Osebe s HAE pozivajo, da se o zdravljenju in morebitnih spremembah zdravljenja pogovorijo s svojim(-i) zdravstvenim(-i) delavcem(-i).
• Odkar so bile objavljene smernice iz leta 2017, je FDA odobrila uporabo subkutanega dajanja zdravila Haegarda, zaviralca esteraze C1, za uporabo pri bolnikih, starih 6 let in več. Po poročanju je zmanjšal napade HAE za približno 95 %.

Naročite se na glasilo MedicineNet za nego kože in stanja

S klikom na "Pošlji" se strinjam z določili in pogoji MedicineNet ter politiko zasebnosti. Strinjam se tudi s prejemanjem e-poštnih sporočil od MedicineNet in razumem, da se lahko kadar koli odjavim od naročnin na MedicineNet.

Nasveti za obvladovanje in življenje z dednim angioedemom (HAE)

Starši otrok in mladostnikov bi se morali o otrokovi diagnozi pogovoriti z vsemi družinskimi člani in skrbniki, da bi bili dobro obveščeni o bolezni. Še posebej pomembno je vedeti, kaj storiti, če pride do otekline v grlu, ker to pomeni nujno medicinsko pomoč.

• Dajte svojo zdravstveno anamnezo (zlasti, da imate HAE) z osebjem za nujno medicinsko pomoč, ker bi to lahko rešilo življenja. Simptomi, kot je otekanje grla, posnemajo alergijske odzive, zdravila, kot sta epinefrin ali kortizon, ki se običajno uporabljajo za zdravljenje alergijskih reakcij, pa imajo majhen ali nič učinka na dedno otekanje grla, ki ga povzroča angioedem.
• Kot je Svetovna zdravstvena organizacija že navedla, naj ljudje z dednim angioedemom vedno nosijo s seboj dve zdravili za akutne napade HAE. Morda bi bilo koristno voditi zvezek o dednih napadih angioedema, da lahko vi ali vaš otrok začnete prepoznavati sprožilce, ki povzročajo HAE.
• Kot že omenjeno, obstaja nekaj pogostih sprožilcev (kirurgija, zobozdravstveni posegi, na primer) HAE. Posledično je mogoče ljudi s HAE preventivno zdraviti pred temi možnimi sprožilci, da se izognemo dednemu napadu angioedema.
• Ne pozabite, da je mogoče prepoznati nekatere simptome, ki se pojavijo pri nekaterih posameznikih tik pred začetkom napada HAE. Prepoznavanje teh simptomov pri posamezniku mu lahko omogoči, da se takoj zdravi, da ustavi ali zmanjša simptome HAE.
• Ko imajo diagnozo dednega angioedema, lahko osebe s HAE in/ali njihovi družinski člani s pomočjo svojih zdravstvenih delavcev stopijo v stik z drugimi, ki imajo enako diagnozo, in se lahko naučijo drugih načinov ljudi s HAE so razvili za obvladovanje svoje bolezni.
• Spoznajte svojo bolezen in poučite vse okoli sebe o svoji bolezni.
• Uporabite vire, kot je Združenje za dedni angioedem ZDA https://www.haea.org.

Kakšni so zapleti dednega angioedema (HAE)?

Najnevarnejši zaplet dednega angioedema je edem grla, ki lahko povzroči hitro napredujočo težko sapo do popolne obstrukcije dihalnih poti v nekaj urah. Drugi zapleti lahko vključujejo motnje vida, težave pri hoji in celo nekaj brazgotin na območjih, kjer je oteklina odrezala ali zmanjšal pretok krvi v telesna tkiva.

Kakšna je napoved za osebo z dednim angioedemom (HAE)?

Za dedni angioedem ni znanega zdravila. Prognoza za posameznika z dednim angioedemom se giblje od dobre do ugodne. Tisti, ki nimajo diagnoze, imajo slabšo prognozo, saj lahko prejmejo zdravljenje simptomov dednega angioedema, ki preprosto ni učinkovito. Ko so diagnosticirani, boljša ozaveščenost o njihovem procesu bolezni in trenutnih zdravilih omogoča optimalen nadzor in/ali obvladovanje simptomov. Raziskave dednega angioedema so v teku.

• Histoplazmoza (jamska bolezen)
• Kolike pri dojenčkih