Angiœdème héréditaire (AOH)

Les faits que vous devez savoir sur l'angio-œdème héréditaire (AOH)

• L'angio-œdème héréditaire (AOH) est une maladie génétique autosomique dominante rare qui provoque un gonflement de la peau et des tissus juste sous la peau.
• Certains symptômes de l'œdème de Quincke héréditaire incluent :
  • Gonflement de la peau (symptôme le plus courant)
  • Gonflement des mains et des pieds
  • Fatigue
  • Maux de tête
  • Douleurs musculaires
  • Picotement de la peau
  • Douleurs abdominales (parfois sévères)
  • Nausées et vomissements
  • Enrouement
  • Essoufflement
  • Changements d'humeur
  • Œdème laryngé (gonflement des voies respiratoires supérieures, urgence médicale)
  • Symptômes de récurrence multiples
• La cause de l'œdème de Quincke héréditaire est due à une faible production d'une protéine inhibitrice de C1, ou C1-INH, (AOH de type I) ; ou la production d'une protéine inhibitrice C1 défectueuse (type II HAE). Le type III est une forme d'AOH dépendante des œstrogènes qui résulte de mutations du gène du facteur de coagulation XII.
• Les crises d'AOH peuvent être déclenchées par de nombreuses situations différentes, y compris le stress, l'anxiété, les blessures, les interventions chirurgicales ou dentaires, certaines maladies, les activités physiques (par exemple tondre la pelouse), les médicaments, les menstruations, la grossesse et d'autres causes.
• L'AOH est diagnostiqué par l'apparence du patient, ses antécédents familiaux, des tests sanguins pour les taux sériques de C4 et d'autres taux de complément tels que C1, C2 et C4. L'échographie, la tomodensitométrie et les rayons X peuvent montrer un gonflement.
• Le traitement de l'AOH suit les directives établies par l'Organisation mondiale des allergies (WAO) en utilisant le C1-INH ou d'autres médicaments pour traiter l'angio-œdème héréditaire.
• La complication la plus dangereuse de l'angio-œdème héréditaire est l'œdème laryngé qui entraîne un essoufflement ou une obstruction complète des voies respiratoires en quelques heures.
• Les conseils pour la prise en charge de l'angio-œdème héréditaire incluent la recommandation pour le patient d'avoir à tout moment sur lui des traitements pour les crises aiguës d'AOH et d'envisager un traitement préventif lorsqu'il rencontre un déclencheur courant d'AOH, par exemple, une intervention dentaire.
• Avec un diagnostic précoce, le pronostic des personnes atteintes d'angio-œdème héréditaire varie de bon à passable en fonction de la gravité de leur maladie et de leur réponse au traitement. Il n'existe aucun remède connu contre l'AOH.
• Un inhibiteur de la C1 estérase, Haegarda, a été approuvé par la FDA.

Qu'est-ce que l'angio-œdème héréditaire (AOH) ?

L'angio-œdème héréditaire (AOH) est une maladie héréditaire rare qui provoque un gonflement avec accumulation de liquide de la peau et des tissus juste sous la peau (tissu sous-cutané). La maladie est unique chez chaque individu. La fréquence et la gravité de l'enflure ainsi que son emplacement sont variables. Si le gonflement se produit dans le tissu de la gorge, il peut provoquer une urgence médicale car la respiration peut être inhibée ou arrêtée par le tissu enflé.

Symptômes et signes d'angio-œdème héréditaire

Les signes et symptômes de l'œdème de Quincke héréditaire comprennent

• gonflement de la peau,
• fatigue ou fatigue extrême,
• mal de tête,
• douleurs musculaires,
• picotement dans la peau,
• douleurs abdominales ou au ventre,
• nausées et vomissements,
• diarrhée,
• enrouement, et
• essoufflement.

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Quels sont les symptômes de l'angio-œdème héréditaire (AOH) ?

Le principal symptôme de l'œdème de Quincke héréditaire est un gonflement de la peau qui ne provoque pas de démangeaisons ressenties par intermittence. Les symptômes durent environ 2 à 5 jours, puis diminuent lentement. Bien que les gens naissent avec une anomalie génétique, les symptômes commencent dans l'enfance et s'aggravent à l'adolescence. Beaucoup de gens ne savent pas qu'ils ont l'AOH jusqu'à ce qu'ils soient diagnostiqués à l'âge adulte.

Ces symptômes peuvent survenir avec un œdème de Quincke héréditaire :

• Gonflement de la peau (notez que les symptômes ci-dessus peuvent survenir avant le début du gonflement)
• Fatigue ou fatigue extrême
• Maux de tête
• Douleurs musculaires
• Picotements dans la peau
• Douleurs abdominales ou du ventre (peuvent être suffisamment intenses pour conduire à une exploration chirurgicale)
• Nausées et vomissements
• Diarrhée
• Enrouement
• Essoufflement
• Changements d'humeur
• Gonflement des mains et des pieds
• Œdème laryngé pouvant entraîner une asphyxie
• Réapparitions multiples des symptômes ci-dessus

Quels sont les types ou formes d'angio-œdème héréditaire (AOH) ?

Il existe trois formes ou types d'angio-œdème héréditaire. Ils se distinguent par des tests de laboratoire et des tests génétiques. La maladie est héritée en tant que gène autosomique dominant, ce qui signifie qu'un seul gène anormal est requis d'un parent pour que la progéniture hérite de la maladie.

• L'AOH de type I est causé par de faibles niveaux de protéine inhibitrice de C1 (C1-INH). C'est la forme la plus courante de la maladie.
• L'AOH de type II se caractérise par des taux normaux ou élevés de protéine inhibitrice C1 dysfonctionnelle.
• Le type III est identifié comme une forme d'œdème de Quincke dépendant des œstrogènes survenant principalement chez les femmes et résulte de mutations du gène du facteur de coagulation XII.

Qu'est-ce qui cause l'angio-œdème héréditaire (AOH) ?

La cause de l'œdème de Quincke héréditaire est due à un problème avec un gène qui produit une protéine appelée inhibiteur de C1 (C1-INH). Le problème avec le gène autosomique dominant est qu'il ne produit pas suffisamment d'inhibiteur C1 (une protéine qui inhibe l'auto-activation du système du complément) pour que le corps permette au liquide de s'échapper des minuscules vaisseaux sanguins dans de nombreuses zones différentes. Le gonflement peut se produire très rapidement presque n'importe où dans le corps de la personne. De plus, il existe divers déclencheurs qui provoquent chez un individu une crise d'œdème de Quincke héréditaire (voir la section sur les déclencheurs). Les hommes et les femmes ont environ 50 % de chances d'hériter de la maladie si l'un de leurs parents est atteint d'AOH.

Qu'est-ce qui déclenche l'angio-œdème héréditaire (AOH) ?

Bien que certaines crises d'AOH puissent survenir sans raison connue, d'autres crises sont causées par certains déclencheurs. Certains des déclencheurs d'AOH les plus courants incluent :

• Stress
• Anxiété
• Blessures mineures
• Procédures chirurgicales
• Procédures dentaires
• Maladies (par exemple, rhume, grippe, pneumonie)
• Activités physiques intermittentes (utilisation d'une tondeuse à gazon, démarrage d'un projet de construction, par exemple)
• Médicaments
• Périodes menstruelles
• Grossesse
• Hormonothérapie

Qu'en est-il de la grossesse et de l'angio-œdème héréditaire (AOH) ?

Les femmes enceintes et souffrant de douleurs abdominales peuvent être difficiles à diagnostiquer, mais elles peuvent être traitées avec les mêmes médicaments que les autres patientes atteintes d'angio-œdème héréditaire en consultation avec leur OB/GYN.

Quelles spécialités de médecins traitent l'angio-œdème héréditaire (AOH) ?

Bien que le médecin traitant et/ou le pédiatre du patient puissent aider à gérer l'angio-œdème héréditaire, des consultants dans les spécialités de la génétique, de la médecine interne, des allergologues, des immunologistes, des dermatologues et des OB/GYN sont fréquemment consultés.

Comment les médecins diagnostiquent-ils l'angio-œdème héréditaire (AOH) ?

L'œdème de Quincke héréditaire est parfois difficile à diagnostiquer en raison de l'irrégularité des crises et parce que certains symptômes imitent d'autres maladies. Les patients qui ont un parent atteint d'angio-œdème héréditaire ont une bonne possibilité d'hériter de la maladie (environ 50 %), de sorte que les antécédents génétiques familiaux font partie du bilan diagnostique si un angio-œdème héréditaire est suspecté. Un taux sérique de C4 est considéré comme un test de dépistage fiable et rentable pour l'angio-œdème héréditaire car il est presque toujours diminué pendant les crises et est généralement faible entre les crises. De plus, les trois types d'AOH sont caractérisés par des tests génétiques et par des tests sanguins des niveaux de complément tels que C1, C2 et C4. L'échographie, la tomodensitométrie et les rayons X peuvent montrer une accumulation de liquide dans divers tissus.

Quelles sont les directives de traitement de l'angio-œdème héréditaire (AOH) ?

L'Organisation mondiale des allergies (WAO) a publié ces directives pour les types I et II d'AOH en 2017 :

• Évaluer tous les patients suspectés d'avoir l'AOH I/II pour les taux sanguins de protéine C4, d'inhibiteur de la C1 estérase (C-INH) et la fonction C1-INH ; si des niveaux sont faibles, répétez les tests.
• Envisagez un traitement à la demande pour toutes les crises d'angio-œdème héréditaire. Les atteintes affectant les voies respiratoires supérieures doivent être traitées.
• Traiter toutes les crises d'angio-œdème héréditaire le plus tôt possible. C1-INH, Kalbitor (écallantide) ou Firazyr (icatibant) sont les traitements recommandés.
• Envisagez l'intubation ou la trachéotomie dès le début de l'œdème progressif des voies respiratoires supérieures.
• Tous les patients atteints d'AOH-I/II doivent bénéficier d'un traitement à la demande pour deux crises et emporter leur traitement à la demande à tout moment.
• Une prophylaxie à court terme est recommandée avant d'effectuer des procédures susceptibles de provoquer une attaque.
• La prophylaxie est recommandée avant que les patients ne soient confrontés à des événements associés à une aggravation de la maladie.
• L'évaluation pour la prophylaxie à long terme est recommandée pour les patients à chaque visite à la clinique.
• Un inhibiteur de CC1 est recommandé comme traitement de première ligne à long terme pour les patients.
• Les androgènes sont recommandés comme traitement de deuxième ligne à long terme pour les patients.
• Un traitement à long terme pour les patients avec des doses et/ou des intervalles de traitement ajustés est recommandé.
• Les enfants de familles touchées par l'AOH doivent être testés dès que possible.
• Le C1-INH dérivé du plasma est le traitement à la demande préféré pour les crises d'AOH I/II chez les enfants de moins de 12 ans et pour les femmes enceintes ou qui allaitent.
• Toutes les personnes atteintes d'AOH doivent disposer d'un plan d'action, d'un produit disponible pour traiter les crises d'AOH et d'une carte d'identification d'AOH.
• L'auto-administration du traitement doit être enseignée à toutes les personnes autorisées à l'auto-administration à donner ou à recevoir un traitement à la demande de l'AOH.
• Toutes les personnes atteintes d'AOH doivent subir au moins une évaluation annuelle par un spécialiste de l'AOH pour bénéficier de soins complets et intégrés.
• Éducation des patients sur les déclencheurs d'AOH.
• Les membres de la famille des patients atteints d'AOH doivent subir un dépistage de la maladie.

Notez que depuis la publication des directives de 2017, la FDA a approuvé l'utilisation de l'administration sous-cutanée de Haegarda, un inhibiteur de la C1 estérase, pour une utilisation chez les patients de 6 ans et plus. Il aurait réduit les attaques d'AOH d'environ 95 % et pourrait être ajouté lorsque les directives seront révisées.

Comment une personne atteinte d'angio-œdème héréditaire (AOH) peut-elle éviter les déclencheurs et gérer la maladie ?

De plus, les recommandations 2013-2017 de la WAO concernant la prophylaxie et le dépistage de l'angio-œdème héréditaire sont :

• Envisagez d'administrer une prophylaxie préopératoire à court terme, en particulier dans les cas impliquant une chirurgie dentaire/intraorale, une bronchoscopie ou une endoscopie, une intubation endotrachéale ou une manipulation des voies respiratoires supérieures ou du pharynx.
• Avant de commencer une prophylaxie à long terme avec des androgènes, une personne atteinte d'AOH doit être évaluée pour les facteurs de risque cardiaque et obtenir une numération globulaire complète (FSC), une analyse d'urine, les résultats des tests de la fonction hépatique, le profil lipidique et une échographie hépatique.
• Pendant l'utilisation d'androgènes pour la prophylaxie à long terme, et pendant 6 mois après l'arrêt du traitement, le CBC, l'analyse d'urine, le profil lipidique, les résultats des tests de la fonction hépatique et la pression artérielle de la personne doivent être surveillés tous les 6 mois, et un une échographie annuelle du foie doit être effectuée.
• Reporter le dépistage de l'AOH-I/II aux enfants jusqu'à l'âge de 12 mois. Testez tous les descendants d'un parent affecté.
• Les membres de la famille des personnes atteintes d'AOH (I ou II) doivent subir un dépistage afin qu'une thérapie appropriée puisse être disponible pour le traitement.
• Les personnes atteintes d'AOH-I/II recevant des produits sanguins, y compris le C1-INH dérivé du plasma, doivent être vaccinées contre les hépatites A et B. Toutes les personnes atteintes d'AOH-I/II devraient recevoir un vaccin contre la grippe.
• Les directives sont susceptibles d'être modifiées à mesure que de nouveaux médicaments et des modifications des protocoles de traitement sont mis à disposition. Les personnes atteintes d'AOH sont invitées à discuter de leurs traitements et des changements de traitement, le cas échéant, avec leur(s) professionnel(s) de la santé.
• Depuis la publication des directives de 2017, la FDA a approuvé l'utilisation de l'administration sous-cutanée d'Haegarda, un inhibiteur de la C1 estérase, chez les patients de 6 ans et plus. Il aurait réduit les attaques d'AOH d'environ 95 %.

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Conseils pour gérer et vivre avec l'angio-œdème héréditaire (AOH)

Les parents d'enfants et d'adolescents doivent discuter du diagnostic de leur enfant avec tous les membres de la famille et les soignants afin qu'ils soient bien informés sur la maladie. Il est particulièrement important de savoir quoi faire en cas de gonflement de la gorge, car cela constitue une urgence médicale.

• Partagez vos antécédents médicaux (surtout que vous souffrez d'AOH) avec les intervenants médicaux d'urgence, car cela pourrait sauver des vies. Des symptômes tels que le gonflement du larynx imitent les réactions allergiques, et les médicaments tels que l'épinéphrine ou la cortisone, couramment utilisés pour traiter les réactions allergiques, ont peu ou pas d'effet sur le gonflement du larynx induit par l'angio-œdème héréditaire.
• Comme indiqué précédemment par l'OMS, les personnes atteintes d'angio-œdème héréditaire doivent toujours avoir sur elles deux traitements contre les crises aiguës d'AOH. Il peut être utile de tenir un carnet sur les crises d'angio-œdème héréditaire afin que vous ou votre enfant puissiez commencer à identifier les déclencheurs qui précipitent l'AOH.
• Comme indiqué précédemment, il existe certains déclencheurs courants (chirurgie, procédures dentaires, par exemple) de l'AOH. Par conséquent, il est possible de traiter de manière prophylactique les personnes atteintes d'AOH avant ces déclencheurs potentiels afin d'éviter une crise d'angio-œdème héréditaire.
• N'oubliez pas qu'il est possible de reconnaître certains symptômes qui surviennent chez certaines personnes juste avant le début d'une crise d'AOH. Reconnaître ces symptômes chez une personne peut lui permettre de se soigner immédiatement pour arrêter ou atténuer les symptômes de l'AOH.
• Une fois qu'un angiœdème héréditaire a été diagnostiqué, avec l'aide de leur(s) professionnel(s) de la santé, les personnes atteintes d'AOH et/ou les membres de leur famille peuvent être mis en contact avec d'autres personnes ayant le même diagnostic, et ils peuvent apprendre d'autres façons avec AOH ont développé pour gérer leur maladie.
• Familiarisez-vous avec votre maladie et éduquez tout le monde autour de vous sur votre maladie.
• Utiliser des ressources telles que l'association américaine d'angioedème héréditaire https://www.haea.org.

Quelles sont les complications de l'angio-œdème héréditaire (AOH) ?

La complication la plus dangereuse de l'œdème de Quincke héréditaire est l'œdème laryngé, qui peut entraîner une progression rapide de l'essoufflement jusqu'à l'obstruction complète des voies respiratoires en quelques heures. D'autres complications peuvent inclure des troubles visuels, des difficultés à marcher et même des cicatrices dans les zones où le gonflement a coupé ou diminué le flux sanguin vers les tissus corporels.

Quel est le pronostic d'une personne atteinte d'angio-œdème héréditaire (AOH) ?

Il n'existe aucun remède connu pour l'angio-œdème héréditaire. Le pronostic d'un individu atteint d'angio-œdème héréditaire varie de bon à passable. Ceux qui ne sont pas diagnostiqués ont un pronostic plus sombre car ils peuvent recevoir des traitements pour les symptômes de l'angio-œdème héréditaire qui ne sont tout simplement pas efficaces. Une fois diagnostiquée, une meilleure connaissance du processus de leur maladie et des médicaments actuels permet un contrôle et/ou une gestion optimale des symptômes. La recherche sur l'angio-œdème héréditaire est en cours.

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