Perinnöllinen angioödeema (HAE)

Faktioita, jotka sinun pitäisi tietää perinnöllisestä angioedeemasta (HAE)

• Perinnöllinen angioödeema (HAE) on harvinainen, autosomaalisesti hallitseva geneettinen sairaus, joka aiheuttaa ihon ja ihon alla olevan kudoksen turvotusta.
• Joitakin perinnöllisen angioedeeman oireita ovat:
  • Ihon turvotus (yleisin oire)
  • Käsien ja jalkojen turvotus
  • Väsymys
  • Pänsärky
  • Lihassärky
  • Ihon pistely
  • Vatsakipu (joskus vaikea)
  • Pahoinvointi ja oksentelu
  • käheys
  • Hengenahdistus
  • Mielialan muutokset
  • kurkunpään turvotus (ylempien hengitysteiden turvotus, lääketieteellinen hätätilanne)
  • Useita toistuvia oireita
• Perinnöllisen angioedeeman syy johtuu C1-estäjäproteiinin eli C1-INH:n (tyypin I HAE) vähäisestä tuotannosta; tai viallisen C1-inhibiittoriproteiinin (tyypin II HAE) tuotanto. Tyyppi III on estrogeenista riippuvainen HAE:n muoto, joka johtuu mutaatioista hyytymistekijä XII:n geenissä.
• HAE-kohtaukset voivat laukaista monista eri tilanteista, mukaan lukien stressi, ahdistus, vammat, kirurgiset tai hammaslääkärit, tietyt sairaudet, fyysinen aktiviteetti (esimerkiksi nurmikon leikkaaminen), lääkkeet, kuukautiset, raskaus ja muut syyt.
• HAE diagnosoidaan potilaan ulkonäön, sukuhistorian, seerumin C4-pitoisuuden ja muiden komplementtitasojen, kuten C1, C2 ja C4, perusteella. Ultraääni, CT-skannaus ja röntgenkuvat voivat osoittaa turvotusta.
• HAE:n hoidossa noudatetaan Maailman allergiajärjestön (WAO) ohjeita käyttämällä C1-INH:ta tai muita lääkkeitä perinnöllisen angioedeeman hoitoon.
• Perinnöllisen angioedeeman vaarallisin komplikaatio on kurkunpään turvotus, joka johtaa hengenahdistukseen tai hengitysteiden täydelliseen tukkeutumiseen muutamassa tunnissa.
• Perinnöllisen angioedeeman hallintavinkkejä ovat muun muassa suositus, että potilaalla on aina oltava hoitoa akuuttien HAE-kohtausten varalta ja ennaltaehkäisevän hoidon harkitseminen, kun hän kohtaa yleisen HAE-laukaisun, esimerkiksi hammaslääkärin toimenpiteen.
• Varhaisessa diagnoosissa perinnöllistä angioedeemaa sairastavien potilaiden ennuste vaihtelee hyvästä kohtuulliseen riippuen heidän yksilöllisen sairauden vakavuudesta ja hoitovasteesta. HAE:lle ei ole tunnettua parannuskeinoa.
• FDA on hyväksynyt C1-esteraasiestäjän, Haegardan, käytettäväksi.

Mikä on perinnöllinen angioödeema (HAE)?

Perinnöllinen angioödeema (HAE) on harvinainen perinnöllinen sairaus, joka aiheuttaa turvotusta ja nesteen kerääntymistä ihoon ja kudoksiin juuri ihon alla (ihonalainen kudos). Sairaus on jokaisella yksilöllinen. Se, kuinka usein turvotusta esiintyy ja kuinka vakava se on, sekä sen sijainti vaihtelee. Jos turvotusta esiintyy kurkun kudoksessa, se voi aiheuttaa lääketieteellisen hätätilan, koska turvonnut kudos voi estää tai pysäyttää hengityksen.

Perinnöllisen angioedeeman oireet ja merkit

Perinnöllisen angioedeeman merkkejä ja oireita ovat mm.

• ihon turvotus,
• äärimmäinen väsymys tai väsymys,
• päänsärky,
• lihassärkyä,
• pistely ihossa,
• vatsa- tai vatsakipu
• pahoinvointi ja oksentelu,
• ripuli,
• käheys ja
• hengenahdistus.

Lue lisää perinnöllisestä angioödeemasta »

Mitä ovat perinnöllisen angioedeeman (HAE) oireet?

Perinnöllisen angioedeeman pääoire on ihon turvotus, joka ei aiheuta ajoittaista kutinaa. Oireet kestävät noin 2-5 päivää ja vähenevät sitten hitaasti. Vaikka ihmiset syntyvät geneettisellä vialla, oireet alkavat lapsuudessa ja pahenevat teini-iässä. Monet ihmiset eivät tiedä, että heillä on HAE, ennen kuin heidät diagnosoidaan aikuisiässä.

Näitä oireita saattaa ilmetä perinnöllisen angioedeeman yhteydessä:

• Ihon turvotus (huomaa, että yllä olevat oireet voivat ilmaantua ennen kuin turvotus alkaa)
• Äärimmäinen väsymys
• Pänsärky
• Lihassärky
• Ihon pistely
• Vatsa- tai vatsakipu (voi olla tarpeeksi voimakasta johtaakseen kirurgiseen tutkimiseen)
• Pahoinvointi ja oksentelu
• Ripuli
• käheys
• Hengenahdistus
• Mielialan muutokset
• Käsien ja jalkojen turvotus
• kurkunpään turvotus, joka voi itse asiassa johtaa tukehtumiseen
• Yllä olevat oireet toistuvat useasti

Mitkä ovat perinnöllisen angioedeeman (HAE) tyypit tai muodot?

Perinnöllistä angioedeemaa on kolme muotoa tai tyyppiä. Ne erottuvat laboratoriotesteillä ja geneettisillä testeillä. Sairaus periytyy autosomaalisena dominanttina geeninä, mikä tarkoittaa, että vanhemmalta tarvitaan vain yksi epänormaali geeni, jotta jälkeläinen perii taudin.

• Tyypin I HAE johtuu alhaisista C1-inhibiittoriproteiinin (C1-INH) tasoista. Tämä on taudin yleisin muoto.
• Tyypin II HAE:lle on ominaista normaali tai kohonnut toimintahäiriöisen C1-estäjäproteiinin taso.
• Tyyppi III tunnistetaan estrogeenista riippuvaiseksi angioedeeman muodoksi, jota esiintyy pääasiassa naisilla, ja se johtuu mutaatioista hyytymistekijä XII:n geenissä.

Mikä aiheuttaa perinnöllistä angioedeemaa (HAE)?

Perinnöllisen angioedeeman syy johtuu ongelmasta geenissä, joka tuottaa proteiinia nimeltä C1-inhibiittori (C1-INH). Autosomaalisen hallitsevan geenin ongelmana on, että se ei tuota tarpeeksi C1-inhibiittoria (proteiinia, joka estää komplementtijärjestelmän itseaktivoitumisen), jotta keho päästää nestettä karkaamaan pienistä verisuonista monille eri alueille. Turvotus voi ilmaantua hyvin nopeasti melkein missä tahansa henkilön kehossa. Lisäksi on olemassa useita laukaisimia, jotka aiheuttavat yksilölle perinnöllisen angioedeeman kohtauksen (katso laukaisimia koskeva osa). Miehillä ja naisilla on noin 50–50 todennäköisyys periä tauti, jos toisella heidän vanhemmistaan ​​on HAE.

Mikä laukaisee perinnöllisen angioedeeman (HAE)?

Vaikka jotkut HAE-kohtaukset voivat ilmaantua ilman tunnettua syytä, muut hyökkäykset johtuvat tietyistä laukaisimista. Joitakin yleisimpiä HAE-laukaisimia ovat:

• Stressi
• Ahdistus
• Pienet vammat
• Kirurgiset toimenpiteet
• Hammashoitotoimenpiteet
• Sairaudet (esimerkiksi vilustuminen, flunssa, keuhkokuume)
• Ajoittainen fyysinen toiminta (esim. ruohonleikkurin käyttö, rakennusprojektin aloittaminen)
• Lääkkeet
• Kuukautiset
• Raskaus
• Hormonihoito

Entä raskaus ja perinnöllinen angioödeema (HAE)?

Raskaana olevia naisia, joilla on vatsakipuja, voi olla vaikea diagnosoida, mutta heitä voidaan hoitaa samoilla lääkkeillä kuin muita perinnöllisiä angioödeemapotilaita neuvotellen hänen OB/GYN-lääkärinsä kanssa.

Millä erikoislääkäreillä hoidetaan perinnöllistä angioedeemaa (HAE)?

Vaikka potilaan perusterveydenhuollon lääkäri ja/tai lastenlääkäri voi auttaa hallitsemaan perinnöllistä angioedeemaa, genetiikan, sisätautien, allergologien, immunologeiden, ihotautilääkäreiden ja OB/GYN-konsulttien puoleen tullaan usein.

Miten lääkärit diagnosoivat perinnöllisen angioedeeman (HAE)?

Perinnöllistä angioedeemaa on joskus vaikea diagnosoida, koska kohtaukset ovat epäsäännöllisiä ja koska jotkut oireet jäljittelevät muita sairauksia. Potilailla, joiden vanhemmalla on perinnöllinen angioödeema, on hyvä mahdollisuus periytyä sairaus (noin 50 %), joten perheen geneettinen historia on osa diagnostista selvitystä, jos epäillään perinnöllistä angioedeemaa. Seerumin C4-tasoa pidetään luotettavana ja kustannustehokkaana perinnöllisen angioedeeman seulontatestinä, koska se laskee melkein aina kohtausten aikana ja on yleensä alhainen kohtausten välillä. Lisäksi kolmelle HAE-tyypille on tunnusomaista geneettinen testaus ja komplementtitasojen, kuten C1, C2 ja C4, verikokeet. Ultraääni, CT-skannaus ja röntgenkuvat voivat osoittaa nesteen kertymistä eri kudoksiin.

Mitkä ovat perinnöllisen angioedeeman (HAE) hoitoohjeet?

Maailman allergiajärjestö (WAO) julkaisi seuraavat ohjeet HAE-tyypeille I ja II vuonna 2017:

• Arvioi kaikki potilaat, joilla epäillään olevan HAE-I/II C4-, C1-esteraasi-inhibiittori (C-INH) -proteiinin ja C1-INH-toiminnan suhteen; Jos jokin taso on alhainen, toista testit.
• Harkitse tarvittaessa hoitoa kaikille perinnöllisille angioödeemakohtauksille. Ylempiin hengitysteihin vaikuttavat hyökkäykset on hoidettava.
• Hoita kaikki perinnölliset angioödeemakohtaukset mahdollisimman aikaisin. C1-INH, Kalbitor (ecallantide) tai Firazyr (icatibant) ovat suositeltavia hoitoja.
• Harkitse intubaatiota tai trakeotomiaa etenevän ylähengitysteiden turvotuksen varhaisessa vaiheessa.
• Kaikille HAE-I/II-potilaille tulee saada on-demand-hoitoa kahteen kohtaukseen, ja heidän on aina oltava tarpeen vaatiessa hoitonsa mukana.
• Lyhytaikaista ehkäisyä suositellaan ennen toimenpiteitä, jotka voivat aiheuttaa hyökkäyksen.
• Ennaltaehkäisyä suositellaan, ennen kuin potilaat kohtaavat tapahtumia, jotka liittyvät lisääntyneeseen sairauteen.
• Pitkäaikaisen ennaltaehkäisyn arviointia suositellaan potilaille jokaisella klinikkakäynnillä.
• CC1-estäjää suositellaan potilaiden ensilinjan pitkäaikaishoitona.
• Androgeenia suositellaan potilaiden toisen linjan pitkäaikaishoitona.
• Pitkäaikaista hoitoa potilaille suositellaan säädetyillä annoksilla ja/tai hoitoväleillä.
• Hae-tautia sairastavien perheiden lasten testaus tulee tehdä mahdollisimman pian.
• Plasmasta peräisin oleva C1-INH on ensisijainen on-demand-hoito alle 12-vuotiaiden lasten HAE-I/II-kohtausten sekä raskaana oleville tai imettäville naisille.
• Kaikilla HAE-potilailla tulee olla toimintasuunnitelma, tuote HAE-kohtausten hoitoon ja HAE-tunnistuskortti.
• Hoidon itsehoitoa tulisi opettaa kaikille henkilöille, joilla on lupa antaa itsehoitoa HAE:n hoitoon tai saada sitä tarvittaessa.
• Kaikille HAE-potilaille on tehtävä vähintään yksi vuosittainen HAE-asiantuntijan arviointi, jotta he saavat kattavan ja integroidun hoidon.
• Potilaskoulutus HAE-laukaisimista.
• HAE-potilaiden perheenjäsenet tulee tutkia taudin varalta.

Huomaa, että vuoden 2017 ohjeiden julkaisemisen jälkeen FDA on hyväksynyt Haegardan, C1-esteraasi-inhibiittorin, ihonalaisen annon käytön 6-vuotiaille ja sitä vanhemmille potilaille. Sen kerrotaan vähentävän HAE-kohtauksia noin 95 %, ja se voidaan lisätä, kun ohjeita tarkistetaan.

Miten henkilö, jolla on perinnöllinen angioödeema (HAE), voi välttää laukaisimia ja hallita sairautta?

Lisäksi WAO:n vuosien 2013–2017 suositukset perinnöllisen angioedeeman ehkäisystä ja seulonnasta ovat:

• Harkitse lyhytaikaista toimenpiteitä edeltävää estolääkitystä, erityisesti tapauksissa, joihin liittyy hammas-/suunsisäinen leikkaus, bronkoskoopia tai endoskopia, endotrakeaalinen intubaatio tai ylempien hengitysteiden tai nielun manipulointi.
• Ennen kuin aloitat pitkäaikaisen ennaltaehkäisyn androgeenien avulla, HAE-potilaalta tulee arvioida sydämen riskitekijät ja saada täydellinen verenkuva (CBC), virtsan analyysi, maksan toimintatestitulokset, lipidiprofiili ja maksan ultraäänitutkimus.
• Androgeenien pitkäaikaisen profylaksian käytön aikana ja 6 kuukauden ajan hoidon lopettamisen jälkeen henkilön CBC-arvoa, virtsan analyysiä, lipidiprofiilia, maksan toimintakokeiden tuloksia ja verenpainetta tulee seurata kuuden kuukauden välein. maksan ultraäänitutkimus tulee tehdä vuosittain.
• Lähetä lasten HAE-I/II-seulonta 12 kuukauden ikään asti. Testaa kaikki sairastuneen vanhemman jälkeläiset.
• HAE-potilaiden (I tai II) perheenjäsenet tulee seuloa, jotta hoitoon on saatavilla asianmukaista hoitoa.
• Henkilöiden, joilla on HAE-I/II ja jotka saavat verivalmisteita, mukaan lukien plasmaperäistä C1-INH:ta, tulee saada A- ja B-hepatiittirokote. Kaikkien HAE-I/II-potilaiden tulee saada influenssarokote.
• Ohjeet voivat muuttua sitä mukaa, kun uudempia lääkkeitä ja hoitomenetelmien muutoksia tulee saataville. HAE-potilaita kehotetaan keskustelemaan hoidoistaan ​​ja mahdollisista hoitomuutoksista terveydenhuollon ammattilaisten kanssa.
• Vuoden 2017 ohjeiden julkaisemisen jälkeen FDA hyväksyi Haegardan, C1-esteraasi-inhibiittorin, käytön ihonalaisesti 6-vuotiaille ja sitä vanhemmille potilaille. Sen kerrottiin vähentävän HAE-kohtauksia noin 95 %.

Tilaa MedicineNetin ihonhoito- ja kuntouutiskirje

Napsauttamalla "Lähetä" hyväksyn MedicineNetin käyttöehdot ja tietosuojakäytännön. Hyväksyn myös sähköpostien vastaanottamisen MedicineNetiltä ja ymmärrän, että voin kieltäytyä MedicineNet-tilauksista milloin tahansa.

Vinkkejä perinnöllisen angioedeeman (HAE) hoitoon ja elämään sen kanssa

Lasten ja teini-ikäisten vanhempien tulee keskustella lapsensa diagnoosista kaikkien perheenjäsenten ja omaishoitajien kanssa, jotta he ovat hyvin perillä taudista. On erityisen tärkeää tietää, mitä tehdä, jos kurkussa on turvotusta, koska se on lääketieteellinen hätätilanne.

• Jaa sairaushistoriasi (etenkin jos sinulla on HAE) ensiapuhenkilöstön kanssa, koska se voi olla hengenpelastus. Oireet, kuten kurkunpään turvotus, jäljittelevät allergisia reaktioita, ja lääkkeillä, kuten epinefriinillä tai kortisonilla, joita yleisesti käytetään allergisten reaktioiden hoitoon, on vain vähän tai ei ollenkaan vaikutusta perinnölliseen angioödeeman aiheuttamaan kurkunpään turvotukseen.
• Kuten WHO on aiemmin todennut, ihmisten, joilla on perinnöllinen angioödeema, tulee aina kuljettaa mukanaan kahta hoitoa akuuttien HAE-kohtausten varalta. Saattaa olla hyödyllistä pitää muistikirja perinnöllisistä angioödeemakohtauksista, jotta sinä tai lapsesi voit alkaa tunnistaa HAE:n laukaisevia tekijöitä.
• Kuten aiemmin todettiin, HAE:lle on joitain yleisiä laukaisimia (esimerkiksi leikkaus, hammaslääkärin toimenpiteet). Näin ollen on mahdollista hoitaa HAE-potilaita profylaktisesti ennen näitä mahdollisia laukaisimia, jotta voidaan välttää perinnöllinen angioödeemakohtaus.
• Muista, että on mahdollista tunnistaa joitakin oireita, jotka ilmenevät joillakin henkilöillä juuri ennen HAE-hyökkäyksen alkamista. Näiden oireiden tunnistaminen yksilössä voi antaa hänelle mahdollisuuden hoitaa itseään välittömästi HAE:n oireiden lopettamiseksi tai vähentämiseksi.
• Kun heillä on diagnosoitu perinnöllinen angioödeema, he voivat terveydenhuollon ammattilaisten avulla saada HAE-potilaita ja/tai heidän perheenjäseniään kosketuksiin muiden kanssa, joilla on sama diagnoosi, ja he voivat oppia muita tapoja. HAE-potilaita ovat kehittäneet hoitamaan sairautensa.
• Tutustu sairauteen ja kerro kaikille ympärilläsi olevasta sairaudesta.
• Käytä resursseja, kuten US Hereditary Angioedema Associationia https://www.haea.org.

Mitä ovat perinnöllisen angioedeeman (HAE) komplikaatiot?

Perinnöllisen angioedeeman vaarallisin komplikaatio on kurkunpään turvotus, joka voi johtaa nopeasti etenevään hengenahdistukseen ja hengitysteiden täydelliseen tukkeutumiseen muutamassa tunnissa. Muita komplikaatioita voivat olla näköhäiriöt, kävelyvaikeudet ja jopa arpeutuminen alueilla, joilla turvotus on katkaissut tai heikentynyt verenkiertoa kehon kudoksiin.

Mikä on ennuste henkilölle, jolla on perinnöllinen angioödeema (HAE)?

Perinnölliseen angioedeemaan ei tunneta parannuskeinoa. Perinnöllistä angioedeemaa sairastavan henkilön ennuste vaihtelee hyvästä kohtuulliseen. Diagnosoimattomilla on huonompi ennuste, koska he voivat saada hoitoja perinnöllisen angioedeeman oireisiin, jotka eivät yksinkertaisesti ole tehokkaita. Kun sairaus on diagnosoitu, parempi tietoisuus sairauden prosessista ja nykyisistä lääkkeistä mahdollistaa oireiden optimaalisen hallinnan ja/tai hallinnan. Perinnöllisen angioedeeman tutkimus on käynnissä.

• Histoplasmoosi (luolatauti)
• Koliikit vauvoilla