Hereditärt Angioödem (HAE)

Fakten déi Dir wësse sollt iwwer hereditärt Angioödem (HAE)

• Hereditär Angioödem (HAE) ass eng rar, autosomal dominant genetesch Krankheet, déi Schwellung vun der Haut a Gewëss just ënner der Haut verursaacht.
• E puer Symptomer vun hereditären Angioödem enthalen:
  • Schwellung vun der Haut (am meeschte verbreet Symptom)
  • Schwellung vun den Hänn a Féiss
  • Müdegkeet
  • Kappwéi
  • Muskelschmerzen
  • Haut Kribbelen
  • Bauchschmerzen (heiansdo schwéier)
  • Iwwelzegkeet an Erbrechung
  • Häisheet
  • Otemschwieregkeet
  • Stëmmung änneren
  • Laryngeal Ödem (Schwellung an der ieweschter Atemweg, medizinescht Noutfall)
  • Multiple Widderhuelung Symptomer
• D'Ursaach vun hereditären Angioödem ass wéinst der gerénger Produktioun vun engem C1-Inhibitorprotein, oder C1-INH, (Typ I HAE); oder Produktioun vun engem fehlerhafte C1 Inhibitor Protein (Typ II HAE). Typ III ass eng Östrogen-ofhängeg Form vun HAE déi e Resultat vun Mutatiounen am Gen fir Koagulatiounsfaktor XII ass.
• HAE Attacke kënne vu ville verschiddene Situatiounen ausgeléist ginn, dorënner Stress, Besuergnëss, Verletzungen, chirurgesch oder Zännprozeduren, bestëmmte Krankheeten, kierperlech Aktivitéiten (zum Beispill d'Grasmäen), Medikamenter, Menstruatiounsperioden, Schwangerschaft an aner Ursaachen.
>
• HAE gëtt diagnostizéiert duerch d'Erscheinung vum Patient, d'Familljegeschicht, d'Bluttprüfung fir Serum C4 Niveauen an aner Ergänzungsniveauen wéi C1, C2 an C4. Ultraschall, CT Scan, an Röntgenstrahlen kënnen Schwellung weisen.
• Behandlung fir HAE follegt de Richtlinnen, déi vun der Weltallergieorganisatioun (WAO) festgeluecht goufen, andeems Dir C1-INH oder aner Medikamenter benotzt fir ierflech Angioödem ze behandelen.
• Déi geféierlechst Komplikatioun vum ierflechen Angioödem ass Kehlkopf, dat an e puer Stonnen zu Otemschwieregkeeten oder kompletter Obstruktioun vun der Atemwege féiert.
• Tipps fir d'Gestioun vun hereditären Angioödem enthalen Empfehlung fir de Patient fir Behandlungen fir akute HAE Attacken zu all Moment ze droen, a präventiv Behandlung ze berücksichtegen wann Dir e gemeinsame HAE Ausléiser begéint, zum Beispill eng Zännprozedur.
• Mat enger fréicher Diagnostik ass d'Prognose fir Individuen mat hereditären Angioödem vu gutt bis fair ofhängeg vun hirer individueller Krankheetsschwéierheet an der Äntwert op d'Behandlung. Et gëtt keng bekannt Kur fir HAE.
• En C1-Esterase-Inhibitor, Haegarda, gouf vun der FDA guttgeheescht.

Wat ass hereditärt Angioödem (HAE)?

Hereditär Angioödem (HAE) ass eng selten Ierfkrankheet, déi Schwellung verursaacht mat der Flëssakkumulatioun vun der Haut a Stoffer just ënner der Haut (subkutan Tissu). D'Krankheet ass eenzegaarteg an all eenzel. Wéi dacks d'Schwellung geschitt a wéi schwéier et ass zesumme mat senger Plaz ass variabel. Wann d'Schwellung am Halsgewebe optrieden, kann et e medizinesche Noutfall verursaachen, well d'Atmung duerch geschwollenen Tissu hemmt oder gestoppt ka ginn.

Hereditär Angioödem Symptomer a Schëlder

Schëlder a Symptomer vun hereditären Angioödem enthalen

• Schwellung vun der Haut,
• extrem Middegkeet oder Middegkeet,
• Kappwéi,
• Muskelschmerzen,
• Kribbelen an der Haut,
• Bauch- oder Bauchschmerzen,
• Iwwelzegkeet an Erbrechung,
• Diarrho,
• Heesheet, an
• Otemschwieregkeeten.

Liest méi iwwer hereditär Angioödem »

Wat sinn d'Symptomer vum hereditären Angioödem (HAE)?

D'Haaptsymptom vun hereditären Angioödem ass Schwellung vun der Haut, déi net Juckreiz verursaacht, déi intermittéiert erlieft gëtt. Symptomer daueren ongeféier 2 bis 5 Deeg a ginn dann lues erof. Och wann d'Leit mat engem genetesche Defekt gebuer ginn, fänken d'Symptomer an der Kandheet un a verschlechtert sech während Teenager. Vill Leit wëssen net datt se HAE hunn, bis se am Adulthood diagnostizéiert ginn.

Dës Symptomer kënne mat hereditären Angioödem optrieden:

• Schwellung vun der Haut (bemierkt datt uewe Symptomer kënne geschéien ier d'Schwellung ufänkt)
• Extrem Middegkeet oder Middegkeet
• Kappwéi
• Muskelschmerzen
• Kribbelen an der Haut
• Bauch- oder Bauchschmerzen (kann extrem genuch sinn fir zu chirurgescher Exploratioun ze féieren)
• Iwwelzegkeet an Erbrechung
• Diarrho
• Häisheet
• Otemschwieregkeet
• Stëmmung änneren
• Schwellung vun den Hänn a Féiss
• Laryngeal Ödeme déi tatsächlech zu Asphyxie féieren kann
• Multiple Widderhuelunge vun den uewe genannte Symptomer

Wat sinn d'Typen oder Formen vun hereditären Angioödem (HAE)?

Et ginn dräi Formen oder Aarte vun hereditären Angioödem. Si ënnerscheeden sech duerch Laboratoire Tester a genetesch Tester. D'Krankheet gëtt als autosomal dominant Gen ierflecher, dat heescht datt nëmmen een anormalt Gen vun engem Elterendeel erfuerderlech ass fir d'Nofolger d'Krankheet ze ierwen.

• Typ I HAE gëtt duerch nidderegen Niveaue vum C1-Inhibitorprotein (C1-INH) verursaacht. Dëst ass déi allgemeng Form vun der Krankheet.
• Typ II HAE ass charakteriséiert duerch normalen oder erhöhten Niveauen vum dysfunktionnelle C1-Inhibitorprotein.
• Typ III gëtt als estrogen-ofhängeg Form vun Angioödem identifizéiert, déi haaptsächlech bei Fraen optrieden an ass e Resultat vun Mutatiounen am Gen fir Koagulatiounsfaktor XII.

Wat verursaacht hereditärt Angioödem (HAE)?

D'Ursaach vun hereditären Angioödem ass wéinst engem Problem mat engem Gen deen e Protein genannt C1 Inhibitor (C1-INH) produzéiert. De Problem mam autosomal dominante Gen ass datt et net genuch C1 Inhibitor produzéiert (e Protein deen de Komplementsystem vun der Selbstaktivéierung hemmt) sou datt de Kierper Flëssegkeet erlaabt aus klenge Bluttgefässer a vill verschidde Beräicher ze flüchten. D'Schwellung ka ganz séier bal iwwerall am Kierper vun der Persoun optrieden. Zousätzlech ginn et verschidde Trigger, déi en Individuum en Attack vun hereditären Angioödem verursaachen (kuckt d'Ausléiser Sektioun). Männercher a Weibercher hunn ongeféier 50-50 Chancen d'Krankheet ze ierwen wann ee vun hiren Elteren HAE huet.

Wat triggeréiert hereditärt Angioödem (HAE)?

Och wann e puer Attacke vun HAE aus kee bekannte Grond optrieden, sinn aner Attacke vu bestëmmten Ausléiser verursaacht. E puer vun den heefegsten HAE Trigger enthalen:

• Stress
• Angscht
• Kleng Verletzungen
• Chirurgesch Prozeduren
• Zännprozeduren
• Krankheeten (zum Beispill Erkältung, Gripp, Pneumonie)
• Intermitterende kierperlech Aktivitéiten (mat enger Rasenmäer, e Bauprojet starten, zum Beispill)
• Medikamenter
• Menstruatioun
• Schwangerschaft
• Hormontherapie

Wat iwwer Schwangerschaft an hereditären Angioödem (HAE)?

Weibercher, déi schwanger sinn an Bauchschmerzen hunn, kënne schwéier diagnostizéiert ginn, awer si kënne mat de selwechte Medikamenter behandelt ginn wéi aner hereditär Angioödempatienten a Konsultatioun mat hirem OB / GYN.

Wéi Spezialitéite vun Dokteren behandelen hereditären Angioödem (HAE)?

Obwuel de Patient seng Primärfleeg Dokter an / oder Pädiatrie kann hëllefe verwalten hereditär Angioedema, Beroder an de Spezialitéiten vun Genetik, intern Medezin, Allergiker, Immunologen, Dermatologists an OB / GYN ginn dacks konsultéiert.

Wéi diagnostizéiere Dokteren hereditärt Angioödem (HAE)?

Hereditär Angioödem ass heiansdo schwéier ze diagnostizéieren wéinst der Onregelméissegkeet vun Attacken a well verschidde Symptomer aner Krankheeten imitéieren. Patienten, déi en Elterendeel mat hereditären Angioödem hunn, hunn eng gutt Méiglechkeet d'Krankheet ze ierwen (ongeféier 50%), sou datt d'Famillgenetikgeschicht Deel vun der diagnostescher Aarbecht ass, wann ierflech Angioödem verdächtegt ass. E Serum C4 Niveau gëtt als zouverlässeg a kosteneffizienten Screeningtest fir ierflech Angioödem ugesinn, well et bal ëmmer während Attacken erofgaang ass, an normalerweis niddereg ass tëscht Attacken. Zousätzlech sinn déi dräi Aarte vun HAE duerch genetesch Tester charakteriséiert an duerch Bluttversuche vun Ergänzungsniveauen wéi C1, C2 a C4. Ultraschall, CT-Scan an Röntgenstrahlen kënnen d'Flëssegakkumulatioun a verschiddene Gewëss weisen.

Wat sinn d'Behandlungsrichtlinne fir hereditär Angioödem (HAE)?

D'Weltallergieorganisatioun (WAO) huet dës Richtlinne fir HAE Typen I an II am Joer 2017 erausginn:

• Bewäert all Patiente verdächtegt HAE-I/II ze hunn fir Bluttniveauen vum C4, C1 Esterase-Inhibitor (C-INH) Protein, a C1-INH Funktioun; wann Niveauen niddereg sinn, widderhuelen d'Tester.
• Bedenkt on-demand Behandlung fir all ierflech Angioödem Attacken. Attacken, déi den ieweschten Airways beaflossen, musse behandelt ginn.
• Behandelt all hereditär Angioödem Attacke sou fréi wéi méiglech. C1-INH, Kalbitor (Ecallantide), oder Firazyr (icatibant) si recommandéiert Behandlungen.
• Bedenkt d'Intubatioun oder d'Tracheotomie fréi am progressiven Ödem vun der ieweschter Atemwege.
• All HAE-I/II Patiente sollen on-demand Behandlung fir zwee Attacken hunn an hir On-Demand Behandlung zu all Moment droen.
• Kuerzfristeg Prophylaxe ass recommandéiert ier Dir Prozeduren maacht, déi en Attack induzéieren kënnen.
• Prophylaxe ass recommandéiert ier Patienten Eventer konfrontéiert sinn, déi mat verstäerkter Krankheet verbonne sinn.
• Evaluatioun fir laangfristeg Prophylaxe gëtt fir Patienten bei all Klinikbesuch recommandéiert.
• E CC1-Inhibitor gëtt als Éischt-Line Behandlung laangfristeg Therapie fir Patienten recommandéiert.
• Androgene ginn als Second-Line Behandlung laangfristeg Therapie fir Patienten recommandéiert.
• Laangfristeg Therapie fir Patienten mat ugepasste Dosen an/oder Behandlungsintervaller gëtt recommandéiert.
• Test Kanner aus HAE-betraff Famillen gin ASAP gemaach.
• Plasma-ofgeleet C1-INH ass déi bevorzugt On-Demand-Therapie fir HAE-I/II Attacke bei Kanner ënner 12. a fir schwangere Weibercher oder Fraen déi Stillen.
• All Persoune mat HAE sollen en Aktiounsplang hunn, Produkt verfügbar fir HAE Attacken ze behandelen, an eng HAE Identifikatiounskaart.
• Selbstverwaltung vun der Behandlung soll all Eenzelen geléiert ginn, déi fir Selbstverwaltung lizenzéiert sinn, fir HAE-Behandlung op Ufro ze ginn oder ze kréien.
• All Persoune mat HAE sollen op d'mannst eng jährlech Bewäertung vun engem HAE Spezialist hunn fir eng ëmfaassend an integréiert Betreiung ze hunn.
• Patientausbildung iwwer HAE Ausléiser.
• Familljemembere vu Patienten mat HAE solle fir d'Krankheet gepréift ginn.

Notéiert datt zënter d'2017 Richtlinnen publizéiert goufen, huet d'FDA d'Benotzung vun der subkutaner Verwaltung vun Haegarda, engem C1 Esterase-Inhibitor, fir d'Benotzung bei Patienten 6 Joer a méi gutt guttgeheescht. Et huet gemellt HAE Attacken ëm ongeféier 95% reduzéiert a ka bäigefüügt ginn wann d'Richtlinnen iwwerpréift ginn.

Wéi kann eng Persoun mat hereditären Angioödem (HAE) Trigger vermeiden an d'Krankheet verwalten?

Zousätzlech sinn d'WAO Empfehlungen 2013-2017 betreffend Prophylaxe a Screening bei hereditären Angioödem:

• Bedenkt eng kuerzfristeg pre-prozedural Prophylaxe ze verwalten, besonnesch a Fäll mat Zänn/intraoral Chirurgie, Bronchoskopie oder Endoskopie, endotracheal Intubatioun oder Manipulatioun vun der ieweschter Atemweg oder Pharynx.
• Ier eng laangfristeg Prophylaxe mat Androgenen ufänkt, sollt eng Persoun mat HAE fir kardiologesche Risikofaktoren bewäert ginn, an e komplette Bluttzuel (CBC), Urinanalyse, Resultater vun der Leberfunktiounstest, Lipidprofil an der Leber Ultraschall kréien.
• Wärend der Benotzung vun Androgenen fir laangfristeg Prophylaxe, a fir 6 Méint no der Stéierung vun der Therapie, sollen d'Persoun hir CBC, Urinanalyse, Lipidprofil, Leberfunktiounstestresultater a Blutdrock all 6 Méint iwwerwaacht ginn, an eng jährlech Ultraschall vun der Liewer soll gemaach ginn.
• Screening Kanner fir HAE-I/II bis den Alter vun 12 Méint ausstellen. Test all Nofolger vun engem betraffene Elterendeel.
• Familljemembere vu Leit mat HAE (I oder II) solle gepréift ginn, sou datt eng passend Therapie zur Behandlung verfügbar ass.
• Leit mat HAE-I/II, déi Bluttprodukter kréien, dorënner Plasma-ofgeleet C1-INH, sollten eng Hepatitis A a B Impfung kréien. All Persoune mat HAE-I/II sollen eng Gripp Impfung kréien.
• Richtlinnen ënnerleien ze änneren wéi méi nei Medikamenter a Modifikatioune vun Behandlungsprotokoller zur Verfügung gestallt ginn. Leit mat HAE ginn opgeruff hir Behandlungen a Behandlungsännerungen ze diskutéieren, wann iwwerhaapt, mat hirem Gesondheetsspezialist(en).
• Zënter datt d'2017 Richtlinnen publizéiert goufen, huet d'FDA d'Benotzung vun der subkutaner Verwaltung vun Haegarda, engem C1-Esterase-Inhibitor, fir d'Benotzung bei Patienten 6 Joer a méi gutt guttgeheescht. Et huet gemellt HAE Attacken ëm ongeféier 95% reduzéiert.

Abonnéiert Iech op MedicineNet's Skin Care &Conditions Newsletter

Andeems Dir op "Sout" klickt, averstanen ech d'MedizinNet Konditioune a Privatsphär Politik. Ech averstanen och E-Maile vu MedicineNet ze kréien an ech verstinn datt ech zu all Moment d'MedicineNet Abonnementer entscheeden.

Tipps fir d'Gestioun a Liewen mat hereditären Angioödem (HAE)

Eltere vu Kanner a Jugendlecher sollen d'Diagnos vun hirem Kand mat all Familljememberen a Betreiber diskutéieren, fir datt se gutt iwwer d'Krankheet informéiert sinn. Et ass besonnesch wichteg ze wëssen wat ze maachen wann et Schwellungen am Hals ass, well dat e medizinesche Noutfall ass.

• Deelt Är medezinesch Geschicht (besonnesch datt Dir HAE hutt) mat Noutmedizinesch Respekter, well et kéint liewensspuerend sinn. Symptomer wéi Schwellung vum Kehlkopf mimikéieren allergesch Reaktiounen, a Medikamenter wéi Epinephrin oder Kortison, déi allgemeng benotzt gi fir allergesch Reaktiounen ze behandelen, hunn wéineg oder guer keen Effekt op ierflech Angioödem-induzéiert Kehlkopfschwellung.
• Wéi d'WHO virdru gesot huet, sollten Leit mat ierflechen Angioödem zu all Moment zwou Behandlungen fir akut HAE Attacke mat sech droen. Et kann nëtzlech sinn en Notizbuch iwwer hereditär Angioödem Attacken ze halen, sou datt Dir oder Äert Kand ufänke kënnen Trigger z'identifizéieren déi HAE ausfällt.
• Wéi virdru bemierkt, ginn et e puer allgemeng Ausléiser (Chirurgie, Zännprozeduren, zum Beispill) vun HAE. Dofir ass et méiglech Leit mat HAE am Viraus vun dëse potenziellen Ausléiser prophylaktesch ze behandelen fir en hereditären Angioödem Attack ze vermeiden.
• Denkt drun datt et méiglech ass e puer Symptomer ze erkennen déi bei e puer Individuen optrieden just ier en HAE Attack ufänkt. Dës Symptomer an engem Individuum ze erkennen kann hinnen erlaben sech selwer direkt ze behandelen fir d'Symptomer vun HAE ze stoppen oder ze reduzéieren.
• Eemol diagnostizéiert mat hereditären Angioödem, mat der Hëllef vun hirem Gesondheetsspezialist(en), Leit mat HAE an / oder hire Familljemembere kënne mat aneren a Kontakt gesat ginn, déi déiselwecht Diagnos hunn, a si kënnen aner Weeër léieren wéi d'Leit mat HAE entwéckelt hunn fir hir Krankheet ze verwalten.
• Gitt Gewunnecht mat Ärer Krankheet, an educéiert jiddereen ronderëm Iech iwwer Är Krankheet.
• Benotzt Ressourcen wéi d'US Hereditary Angioedema Association https://www.haea.org.

Wat sinn d'Komplikatioune vum hereditären Angioödem (HAE)?

Déi geféierlechst Komplikatioun vun hereditären Angioödem ass larynxödem, wat zu enger séier fortschrëttlecher Otemschwieregkeet resultéiere kann fir d'Atemwegobstruktioun bannent e puer Stonnen ze kompletéieren. Aner Komplikatioune kënnen visuell Stéierungen, Schwieregkeete goen, a souguer e puer Narben an Gebidder, wou d'Schwellung ofgeschnidden huet oder de Bluttfluss an d'Kierpergewebe reduzéiert huet.

Wat ass d'Prognose fir eng Persoun mat hereditären Angioödem (HAE)?

Et gëtt keng bekannte Kur fir hereditären Angioödem. D'Prognose fir eng Persoun mat hereditären Angioödem rangéiert vu gutt bis fair. Déi, déi net diagnostizéiert sinn, hunn eng méi schlecht Prognose well se Behandlungen fir Symptomer vun hereditären Angioödem kréien, déi einfach net effektiv sinn. Eemol diagnostizéiert, besser Sensibiliséierung vun hirem Krankheet Prozess an aktuell Medikamenter erlaben optimal Kontroll an / oder Gestioun vun Symptomer. Fuerschung am hereditären Angioödem leeft weider.

• Histoplasmose (Höhlekrankheet)
• Kolik bei Puppelcher