Hereditært angioødem (HAE)

Fakta, du bør vide om hereditært angioødem (HAE)

• Hereditært angioødem (HAE) er en sjælden, autosomal dominant genetisk sygdom, der forårsager hævelse af huden og vævet lige under huden.
• Nogle symptomer på arvelig angioødem omfatter:
  • Hævelse af huden (mest almindelige symptom)
  • Hævelse af hænder og fødder
  • Træthed
  • Hovedpine
  • Muskelsmerter
  • Kriften i huden
  • Mavesmerter (nogle gange alvorlige)
  • Kvalme og opkastning
  • Hæshed
  • Åndenød
  • Humørændringer
  • Larynxødem (hævelse i de øvre luftveje, medicinsk nødsituation)
  • Flere gentagelsessymptomer
• Årsagen til arveligt angioødem skyldes lav produktion af et C1-hæmmerprotein eller C1-INH (Type I HAE); eller produktion af et defekt C1-hæmmerprotein (Type II HAE). Type III er en østrogenafhængig form af HAE, der er et resultat af mutationer i genet for koagulationsfaktor XII.
• HAE-anfald kan udløses af mange forskellige situationer, herunder stress, angst, skader, kirurgiske eller tandbehandlinger, visse sygdomme, fysiske aktiviteter (f.eks. græsslåning), medicin, menstruationer, graviditet og andre årsager.
>
• HAE diagnosticeres ud fra patientens udseende, familiehistorie, blodprøver for serum C4-niveauer og andre komplementniveauer såsom C1, C2 og C4. Ultralyd, CT-scanning og røntgenbilleder kan vise hævelse.
• Behandling for HAE følger retningslinjerne fastsat af World Allergy Organization (WAO) ved at bruge C1-INH eller andre lægemidler til behandling af arvelig angioødem.
• Den farligste komplikation til arveligt angioødem er larynxødem, der fører til åndenød eller fuldstændig obstruktion af luftvejene inden for få timer.
• Tips til håndtering af arvelig angioødem omfatter en anbefaling til patienten om at bære behandlinger for akutte HAE-anfald til enhver tid, og at overveje forebyggende behandling, når de støder på en almindelig HAE-udløser, for eksempel en tandbehandling.
• Med tidlig diagnose varierer prognosen for personer med arvelig angioødem fra god til rimelig afhængig af deres individuelle sygdoms sværhedsgrad og respons på behandlingen. Der er ingen kendt kur mod HAE.
• En C1-esterasehæmmer, Haegarda, er blevet godkendt til brug af FDA.

Hvad er hereditært angioødem (HAE)?

Hereditært angioødem (HAE) er en sjælden arvelig sygdom, der forårsager hævelse med væskeophobning af huden og væv lige under huden (subkutant væv). Sygdommen er unik for hvert individ. Hvor ofte hævelsen opstår, og hvor alvorlig den er sammen med dens placering, varierer. Hvis hævelsen opstår i halsvæv, kan det forårsage en medicinsk nødsituation, da vejrtrækningen kan hæmmes eller stoppes af hævet væv.

Symptomer og tegn på arvelig angioødem

Tegn og symptomer på arvelig angioødem omfatter

• hævelse af huden,
• ekstrem træthed eller træthed,
• hovedpine,
• muskelsmerter,
• prikken i huden,
• mave- eller mavesmerter,
• kvalme og opkastning,
• diarré,
• hæshed og
• åndenød.

Læs mere om arvelig angioødem »

Hvad er symptomerne på hereditært angioødem (HAE)?

Det vigtigste symptom på arveligt angioødem er hævelse af huden, der ikke forårsager kløe, der opleves intermitterende. Symptomerne varer omkring 2 til 5 dage og aftager derefter langsomt. Selvom folk er født med en genetisk defekt, starter symptomerne i barndommen og forværres i teenageårene. Mange mennesker ved ikke, at de har HAE, før de bliver diagnosticeret i voksenalderen.

Disse symptomer kan forekomme ved arvelig angioødem:

• Hævelse af huden (bemærk, at ovenstående symptomer kan forekomme, før hævelsen begynder)
• Ekstrem træthed eller træthed
• Hovedpine
• Muskelsmerter
• Snurren i huden
• Mave- eller mavesmerter (kan være ekstreme nok til at føre til kirurgisk udforskning)
• Kvalme og opkastning
• Diarré
• Hæshed
• Åndenød
• Humørændringer
• Hævelse af hænder og fødder
• Larynxødem, der faktisk kan resultere i kvælning
• Flere gentagelser af ovenstående symptomer

Hvilke typer eller former for hereditært angioødem (HAE) er?

Der er tre former eller typer af arvelig angioødem. De er kendetegnet ved laboratorietests og genetiske tests. Sygdommen nedarves som autosomalt dominant gen, hvilket betyder, at der kun kræves ét unormalt gen fra en forælder, for at afkommet kan arve sygdommen.

• Type I HAE er forårsaget af lave niveauer af C1-hæmmerprotein (C1-INH). Dette er den mest almindelige form for sygdommen.
• Type II HAE er karakteriseret ved normale eller forhøjede niveauer af dysfunktionelt C1-hæmmerprotein.
• Type III er identificeret som en østrogenafhængig form for angioødem, der hovedsageligt forekommer hos kvinder og er et resultat af mutationer i genet for koagulationsfaktor XII.

Hvad forårsager hereditært angioødem (HAE)?

Årsagen til arvelig angioødem skyldes et problem med et gen, der producerer et protein kaldet C1-hæmmer (C1-INH). Problemet med det autosomale dominante gen er, at det ikke producerer nok C1-hæmmer (et protein, der hæmmer komplementsystemet fra selvaktivering), så kroppen tillader væske at undslippe fra bittesmå blodkar til mange forskellige områder. Hævelsen kan opstå meget hurtigt næsten overalt i personens krop. Derudover er der forskellige udløsere, der forårsager, at en person får et anfald af arvelig angioødem (se afsnittet om udløser). Mænd og kvinder har omkring 50-50 chancer for at arve sygdommen, hvis en af ​​deres forældre har HAE.

Hvad udløser hereditært angioødem (HAE)?

Selvom nogle angreb af HAE kan forekomme uden kendt årsag, er andre angreb forårsaget af visse triggere. Nogle af de mest almindelige HAE-triggere inkluderer:

• Stress
• Angst
• Små skader
• Kirurgiske procedurer
• Tandbehandlinger
• Sygdomme (f.eks. forkølelse, influenza, lungebetændelse)
• Intermitterende fysiske aktiviteter (f.eks. ved at bruge en plæneklipper, starte et byggeprojekt)
• Medikamenter
• Menstruationer
• Graviditet
• Hormonbehandling

Hvad med graviditet og arvelig angioødem (HAE)?

Kvinder, der er gravide og har mavesmerter, kan være svære at diagnosticere, men de kan behandles med samme medicin som andre arvelige angioødempatienter i samråd med hendes OB/GYN.

Hvilke specialer hos læger behandler hereditært angioødem (HAE)?

Selvom patientens primære læge og/eller børnelæge kan hjælpe med at håndtere arvelig angioødem, konsulteres konsulenter inden for specialerne genetik, intern medicin, allergiker, immunologer, hudlæger og OB/GYN ofte.

Hvordan diagnosticerer læger hereditært angioødem (HAE)?

Arveligt angioødem er nogle gange vanskeligt at diagnosticere på grund af uregelmæssigheden af ​​angreb, og fordi nogle symptomer efterligner andre sygdomme. Patienter, der har en forælder med arveligt angioødem, har en god mulighed for at arve sygdommen (ca. 50 %), så familiens genetiske historie indgår i den diagnostiske undersøgelse, hvis der er mistanke om arvelig angioødem. Et serum C4-niveau anses for at være en pålidelig og omkostningseffektiv screeningstest for arvelig angioødem, da det næsten altid falder under anfald og normalt er lavt mellem anfaldene. Derudover er de tre typer af HAE karakteriseret ved genetisk testning og ved blodprøver af komplementniveauer som C1, C2 og C4. Ultralyd, CT-scanning og røntgenbilleder kan vise væskeophobning i forskellige væv.

Hvad er behandlingsretningslinjerne for hereditært angioødem (HAE)?

Verdensallergiorganisationen (WAO) udsendte disse retningslinjer for HAE Type I og II i 2017:

• Vurder alle patienter, der mistænkes for at have HAE-I/II, for blodniveauer af C4, C1-esterasehæmmer-protein (C-INH) og C1-INH-funktion; hvis nogen niveauer er lave, gentag testene.
• Overvej on-demand behandling for alle arvelige angioødem-anfald. Angreb, der påvirker de øvre luftveje, skal behandles.
• Behandle alle arvelige angioødem-anfald så tidligt som muligt. C1-INH, Kalbitor (ecallantide) eller Firazyr (icatibant) er anbefalede behandlinger.
• Overvej intubation eller trakeotomi tidligt ved progressivt ødem i de øvre luftveje.
• Alle HAE-I/II-patienter bør have on-demand-behandling for to anfald og bære deres on-demand-behandling til enhver tid.
• Kortsigtet profylakse anbefales, før der udføres procedurer, der kan fremkalde et anfald.
• Profylakse anbefales, før patienter oplever hændelser, der er forbundet med øget sygdom.
• Evaluering for langtidsprofylakse anbefales til patienter ved hvert klinikbesøg.
• En CC1-hæmmer anbefales som en langtidsbehandling i første linje til patienter.
• Androgener anbefales som en andenlinjebehandling, langtidsbehandling til patienter.
• Langtidsbehandling til patienter med justerede doser og/eller behandlingsintervaller anbefales.
• Test af børn fra HAE-ramte familier skal udføres ASAP.
• Plasma-afledt C1-INH er den foretrukne behandling efter behov for HAE-I/II-anfald hos børn under 12 år og til gravide kvinder eller kvinder, der ammer.
• Alle personer med HAE bør have en handlingsplan, et produkt tilgængeligt til behandling af HAE-angreb og et HAE-identifikationskort.
• Selvadministrering af behandling bør læres til alle personer, som har tilladelse til selvadministration til at give eller få on-demand behandling af HAE.
• Alle personer med HAE bør have mindst én årlig vurdering af en HAE-specialist for at have omfattende og integreret pleje.
• Patientuddannelse om HAE-udløsere.
• Familiemedlemmer til patienter med HAE bør screenes for sygdommen.

Bemærk, at siden 2017-retningslinjerne blev offentliggjort, godkendte FDA brugen af ​​den subkutane administration af Haegarda, en C1-esterasehæmmer, til brug hos patienter 6 år og ældre. Det har angiveligt reduceret HAE-angreb med omkring 95 % og kan blive tilføjet, når retningslinjerne gennemgås.

Hvordan kan en person med hereditært angioødem (HAE) undgå triggere og håndtere sygdommen?

Derudover er WAO's 2013-2017 anbefalinger vedrørende profylakse og screening ved arvelig angioødem:

• Overvej at administrere kortvarig præ-procedureel profylakse, især i tilfælde, der involverer dental/intraoral kirurgi, bronkoskopi eller endoskopi, endotracheal intubation eller manipulation af de øvre luftveje eller svælg.
• Inden langtidsprofylakse med androgener påbegyndes, bør en person med HAE vurderes for hjerterisikofaktorer og opnå en fuldstændig blodtælling (CBC), urinanalyse, leverfunktionstestresultater, lipidprofil og leverultralyd.
• Under brugen af ​​androgener til langsigtet profylakse og i 6 måneder efter ophør af behandlingen bør personens CBC, urinanalyse, lipidprofil, leverfunktionstestresultater og blodtryk overvåges hver 6. måned, og en årlig ultralyd af leveren bør udføres.
• Udskyd screening af børn for HAE-I/II indtil 12 måneders alderen. Test alle afkom af en berørt forælder.
• Familiemedlemmer til personer med HAE (I eller II) bør screenes, så passende terapi kan være tilgængelig for behandling.
• Personer med HAE-I/II, der modtager blodprodukter, inklusive plasma-afledt C1-INH, bør modtage en hepatitis A- og B-vaccination. Alle personer med HAE-I/II bør modtage en influenzavaccine.
• Retningslinjerne kan ændres, efterhånden som nyere lægemidler og modifikationer af behandlingsprotokoller gøres tilgængelige. Personer med HAE opfordres til at diskutere deres behandlinger og behandlingsændringer, hvis nogen, med deres sundhedspersonale.
• Siden 2017-retningslinjerne blev offentliggjort, godkendte FDA brugen af ​​subkutan administration af Haegarda, en C1-esterasehæmmer, til brug hos patienter 6 år og ældre. Det reducerede angiveligt HAE-angreb med omkring 95 %.

Abonner på MedicineNets nyhedsbrev om hudpleje og betingelser

Ved at klikke på "Send" accepterer jeg MedicineNets vilkår og betingelser og privatlivspolitik. Jeg accepterer også at modtage e-mails fra MedicineNet, og jeg forstår, at jeg til enhver tid kan fravælge MedicineNet-abonnementer.

Tips til at håndtere og leve med hereditært angioødem (HAE)

Forældre til børn og teenagere bør diskutere deres barns diagnose med alle familiemedlemmer og omsorgspersoner, så de er velinformerede om sygdommen. Det er især vigtigt at vide, hvad man skal gøre, hvis der er hævelse i halsen, fordi det udgør en medicinsk nødsituation.

• Del din sygehistorie (især at du har HAE) med akutmedicinere, fordi det kan være livreddende. Symptomer som hævelse i strubehovedet efterligner allergiske reaktioner, og medicin såsom adrenalin eller kortison, der almindeligvis anvendes til behandling af allergiske reaktioner, har ringe eller ingen effekt på arvelig angioødem-induceret hævelse af strubehovedet.
• Som tidligere nævnt af WHO, bør personer med arvelig angioødem altid have to behandlinger med sig for akutte HAE-anfald. Det kan være nyttigt at have en notesbog om arvelige angioødem-anfald, så du eller dit barn kan begynde at identificere triggere, der udløser HAE.
• Som tidligere nævnt er der nogle almindelige triggere (f.eks. kirurgi, tandbehandlinger) af HAE. Som følge heraf er det muligt profylaktisk at behandle mennesker med HAE forud for disse potentielle triggere for at undgå et arveligt angioødemanfald.
• Husk, at det er muligt at genkende nogle symptomer, der opstår hos nogle individer, lige før et HAE-anfald starter. At genkende disse symptomer hos en person kan give dem mulighed for at behandle sig selv med det samme for at stoppe eller mindske symptomer på HAE.
• Når de er diagnosticeret med arvelig angioødem, kan personer med HAE og/eller deres familiemedlemmer med hjælp fra deres sundhedspersonale komme i kontakt med andre, der har samme diagnose, og de kan lære andre måder at med HAE har udviklet sig til at håndtere deres sygdom.
• Bliv fortrolig med din sygdom, og oplys alle omkring dig om din sygdom.
• Brug ressourcer såsom US Hereditary Angioedema Association https://www.haea.org.

Hvad er komplikationerne ved hereditært angioødem (HAE)?

Den farligste komplikation ved arvelig angioødem er larynxødem, som kan resultere i en hurtigt fremadskridende åndenød for at fuldføre luftvejsobstruktion inden for få timer. Andre komplikationer kan omfatte synsforstyrrelser, gangbesvær og endda nogle ardannelser i områder, hvor hævelsen har afskåret eller nedsat blodgennemstrømning til kroppens væv.

Hvad er prognosen for en person med hereditært angioødem (HAE)?

Der er ingen kendt kur mod arvelig angioødem. Prognosen for en person med arvelig angioødem varierer fra god til retfærdig. De, der ikke er diagnosticeret, har en dårligere prognose, da de kan modtage behandlinger for symptomer på arveligt angioødem, som simpelthen ikke er effektive. Når først de er diagnosticeret, tillader bedre bevidsthed om deres sygdomsproces og nuværende medicin optimal kontrol og/eller håndtering af symptomer. Forskning i arveligt angioødem er i gang.

• Histoplasmose (hulesygdom)
• Kolik hos babyer