Nasljedni angioedem (HAE)

Činjenice koje biste trebali znati o nasljednom angioedemu (HAE)

• Nasljedni angioedem (HAE) je rijetka, autosomno dominantna genetska bolest koja uzrokuje oticanje kože i tkiva neposredno ispod kože.
• Neki simptomi nasljednog angioedema uključuju:
  • Otok kože (najčešći simptom)
  • Oticanje ruku i stopala
  • Umor
  • Glavobolja
  • Bolovi u mišićima
  • Trnci kože
  • Bol u trbuhu (ponekad jak)
  • Mučnina i povraćanje
  • Promuklost
  • Nedostatak daha
  • Promjene raspoloženja
  • Edem larinksa (oticanje gornjih dišnih puteva, hitna medicinska pomoć)
  • Višestruki simptomi ponavljanja
• Uzrok nasljednog angioedema je zbog niske proizvodnje proteina inhibitora C1 ili C1-INH (tip I HAE); ili proizvodnja neispravnog proteina inhibitora C1 (tip II HAE). Tip III je oblik HAE ovisan o estrogenu koji je rezultat mutacije gena za faktor zgrušavanja XII.
• HAE napade mogu potaknuti mnoge različite situacije, uključujući stres, tjeskobu, ozljede, kirurške ili stomatološke zahvate, određene bolesti, fizičke aktivnosti (primjerice košenje travnjaka), lijekove, menstruaciju, trudnoću i druge uzroke.
• HAE se dijagnosticira prema izgledu pacijenta, obiteljskoj anamnezi, testiranju krvi na razine C4 u serumu i drugim razinama komplementa kao što su C1, C2 i C4. Ultrazvuk, CT i X-zrake mogu pokazati oticanje.
• Liječenje HAE slijedi smjernice koje je postavila Svjetska alergijska organizacija (WAO) korištenjem C1-INH ili drugih lijekova za liječenje nasljednog angioedema.
• Najopasnija komplikacija nasljednog angioedema je edem larinksa koji dovodi do kratkog daha ili potpune opstrukcije dišnih puteva u roku od nekoliko sati.
• Savjeti za liječenje nasljednog angioedema uključuju preporuku da pacijent uvijek nosi tretmane za akutne HAE napadaje i da razmotri preventivno liječenje kada naiđe na uobičajen HAE okidač, na primjer, stomatološki zahvat.
• Uz ranu dijagnozu, prognoza za osobe s nasljednim angioedemom varira od dobre do ugodne, ovisno o njihovoj individualnoj ozbiljnosti bolesti i odgovoru na liječenje. Ne postoji poznati lijek za HAE.
• FDA je odobrila upotrebu inhibitora C1 esteraze, Haegarda.

Što je nasljedni angioedem (HAE)?

Nasljedni angioedem (HAE) je rijetka nasljedna bolest koja uzrokuje oticanje s nakupljanjem tekućine kože i tkiva neposredno ispod kože (potkožno tkivo). Bolest je jedinstvena za svakog pojedinca. Koliko često se oteklina pojavljuje i koliko je jaka, zajedno s njezinom lokacijom, varira. Ako se oteklina pojavi u tkivu grla, to može uzrokovati hitnu medicinsku pomoć jer bi disanje moglo biti inhibirano ili zaustavljeno natečenim tkivom.

Simptomi i znakovi nasljednog angioedema

Znakovi i simptomi nasljednog angioedema uključuju

• oticanje kože,
• ekstremni umor ili umor,
• glavobolja,
• bolovi u mišićima,
• trnci u koži,
• bol u trbuhu ili trbuhu,
• mučnina i povraćanje,
• proljev,
• promuklost, i
• kratkoća daha.

Pročitajte više o nasljednom angioedemu »

Koji su simptomi nasljednog angioedema (HAE)?

Glavni simptom nasljednog angioedema je oticanje kože koje ne uzrokuje svrbež koji se javlja povremeno. Simptomi traju oko 2 do 5 dana, a zatim se polako smanjuju. Iako se ljudi rađaju s genetskim defektom, simptomi počinju u djetinjstvu i pogoršavaju se tijekom tinejdžerskih godina. Mnogi ljudi ne znaju da imaju HAE dok im se ne dijagnosticira u odrasloj dobi.

Ovi simptomi se mogu pojaviti kod nasljednog angioedema:

• Oticanje kože (imajte na umu da se gore navedeni simptomi mogu pojaviti prije nego što oteklina počne)
• Ekstremni umor ili umor
• Glavobolja
• Bolovi u mišićima
• Trnci u koži
• Bol u trbuhu ili trbuhu (može biti dovoljno jak da dovede do kirurškog istraživanja)
• Mučnina i povraćanje
• Proljev
• Promuklost
• Nedostatak daha
• Promjene raspoloženja
• Oticanje ruku i stopala
• Edem grkljana koji zapravo može dovesti do gušenja
• Višestruko ponavljanje gore navedenih simptoma

Koje su vrste ili oblici nasljednog angioedema (HAE)?

Postoje tri oblika ili vrste nasljednog angioedema. Odlikuju se laboratorijskim pretragama i genetskim testiranjem. Bolest se nasljeđuje kao autosomno dominantni gen, što znači da je od roditelja potreban samo jedan abnormalni gen da bi potomci naslijedili bolest.

• HAE tipa I uzrokovan je niskim razinama proteina inhibitora C1 (C1-INH). Ovo je najčešći oblik bolesti.
• HAE tipa II karakteriziraju normalne ili povišene razine disfunkcionalnog proteina inhibitora C1.
• Tip III identificiran je kao oblik angioedema ovisan o estrogenu koji se javlja uglavnom kod žena i rezultat je mutacija u genu za faktor zgrušavanja XII.

Što uzrokuje nasljedni angioedem (HAE)?

Uzrok nasljednog angioedema je problem s genom koji proizvodi protein nazvan C1 inhibitor (C1-INH). Problem s autosomno dominantnim genom je u tome što ne proizvodi dovoljno C1 inhibitora (protein koji inhibira samoaktivaciju sustava komplementa) tako da tijelo dopušta tekućini da pobjegne iz sićušnih krvnih žila u mnoga različita područja. Oteklina se može pojaviti vrlo brzo gotovo bilo gdje u tijelu osobe. Osim toga, postoje različiti okidači koji uzrokuju napad nasljednog angioedema kod pojedinca (vidi odjeljak o okidačima). Muškarci i žene imaju oko 50-50 šanse da naslijede bolest ako jedan od njihovih roditelja ima HAE.

Što izaziva nasljedni angioedem (HAE)?

Iako se neki napadi HAE mogu pojaviti bez poznatog razloga, drugi napadi su uzrokovani određenim okidačima. Neki od najčešćih HAE okidača uključuju:

• Stres
• Anksioznost
• Manje ozljede
• Kirurški zahvati
• Stomatološki zahvati
• Bolesti (na primjer, prehlada, gripa, upala pluća)
• Povremene fizičke aktivnosti (korištenje kosilice, početak građevinskog projekta, na primjer)
• Lijekovi
• Mjesečnice
• Trudnoća
• Hormonska terapija

Što je s trudnoćom i nasljednim angioedemom (HAE)?

Žene koje su trudne i imaju bolove u trbuhu može biti teško dijagnosticirati, ali se mogu liječiti istim lijekovima kao i druge pacijentice s nasljednim angioedemom uz konzultacije sa svojim ginekologom.

Koje specijalitete liječnika liječe nasljedni angioedem (HAE)?

Iako pacijentov liječnik primarne zdravstvene zaštite i/ili pedijatar može pomoći u liječenju nasljednog angioedema, često se konzultiraju konzultanti iz specijalnosti genetike, interne medicine, alergolozi, imunolozi, dermatolozi i ginekolozi.

Kako liječnici dijagnosticiraju nasljedni angioedem (HAE)?

Nasljedni angioedem ponekad je teško dijagnosticirati zbog nepravilnosti napadaja i zbog toga što neki simptomi oponašaju druge bolesti. Bolesnici koji imaju roditelja s nasljednim angioedemom imaju dobru mogućnost nasljeđivanja bolesti (oko 50%), pa je obiteljska genetska anamneza dio dijagnostičke obrade ako se sumnja na nasljedni angioedem. Razina C4 u serumu smatra se pouzdanim i isplativim probirnim testom za nasljedni angioedem jer se gotovo uvijek snižava tijekom napadaja, a obično je niska između napadaja. Osim toga, tri tipa HAE karakteriziraju genetsko testiranje i krvni testovi razine komplementa kao što su C1, C2 i C4. Ultrazvuk, CT i X-zrake mogu pokazati nakupljanje tekućine u različitim tkivima.

Koje su smjernice za liječenje nasljednog angioedema (HAE)?

Svjetska alergijska organizacija (WAO) izdala je ove smjernice za HAE tipove I i II 2017. godine:

• Procijenite sve pacijente za koje se sumnja da imaju HAE-I/II za razine C4, protein inhibitora C1 esteraze (C-INH) u krvi i funkciju C1-INH; ako su neke razine niske, ponovite testove.
• Razmislite o liječenju na zahtjev za sve napade nasljednog angioedema. Napadi koji zahvaćaju gornje dišne ​​putove moraju se liječiti.
• Liječite sve napade nasljednog angioedema što je prije moguće. C1-INH, Kalbitor (ecallantide) ili Firazyr (ikatibant) su preporučeni tretmani.
• Razmislite o intubaciji ili traheotomiji u ranoj fazi progresivnog edema gornjih dišnih putova.
• Svi pacijenti s HAE-I/II trebali bi imati tretman na zahtjev za dva napada i uvijek bi trebali nositi terapiju na zahtjev.
• Preporuča se kratkoročna profilaksa prije izvođenja postupaka koji mogu izazvati napad.
• Profilaksa se preporučuje prije nego što se pacijenti suoče s događajima koji su povezani s povećanom bolešću.
• Procjena za dugotrajnu profilaksu preporučuje se pacijentima pri svakom posjetu klinici.
• Preporuča se CC1-inhibtor kao dugotrajna terapija prve linije liječenja za pacijente.
• Androgeni se preporučuju kao dugotrajna terapija druge linije liječenja za pacijente.
• Preporučuje se dugotrajna terapija za bolesnike s prilagođenim dozama i/ili intervalima liječenja.
• Testiranje djece iz obitelji zahvaćenih HAE-om obaviti što prije.
• C1-INH dobiven iz plazme je poželjna terapija na zahtjev za napade HAE-I/II u djece mlađe od 12 godina i za trudnice ili dojilje.
• Sve osobe s HAE trebaju imati akcijski plan, dostupan proizvod za liječenje HAE napada i HAE identifikacijsku iskaznicu.
• Samoprimjenju liječenja treba poučiti sve pojedince koji su licencirani za samoprimjenjivanje da daju ili im se daju liječenje HAE na zahtjev.
• Svi pojedinci s HAE trebaju imati barem jednu godišnju procjenu od strane HAE stručnjaka kako bi imali sveobuhvatnu i integriranu skrb.
• Obrazovanje pacijenata o HAE okidačima.
• Članove obitelji pacijenata s HAE treba pregledati na tu bolest.

Imajte na umu da je od objavljivanja smjernica iz 2017. FDA odobrila upotrebu potkožne primjene Haegarde, inhibitora C1 esteraze, za primjenu u pacijenata starijih od 6 godina. Navodno je smanjio HAE napade za oko 95% i može se dodati kada se pregledaju smjernice.

Kako osoba s nasljednim angioedemom (HAE) može izbjeći okidače i upravljati bolešću?

Osim toga, preporuke WAO-a za 2013.-2017. u vezi s profilaksom i probirom nasljednog angioedema su:

• Razmislite o primjeni kratkoročne profilakse prije zahvata, osobito u slučajevima koji uključuju stomatološke/intraoralne kirurgije, bronhoskopiju ili endoskopiju, endotrahealnu intubaciju ili manipulaciju gornjih dišnih putova ili ždrijela.
• Prije početka dugotrajne profilakse androgenima, osobu s HAE treba procijeniti na kardiološke čimbenike rizika i napraviti kompletnu krvnu sliku (CBC), analizu urina, rezultate testova funkcije jetre, profil lipida i ultrazvuk jetre.
• Tijekom primjene androgena za dugotrajnu profilaksu i 6 mjeseci nakon prestanka terapije, CBC osobe, analizu urina, profil lipida, rezultate testova funkcije jetre i krvni tlak treba kontrolirati svakih 6 mjeseci, a godišnji ultrazvuk jetre.
• Odgodite probir djece za HAE-I/II do dobi od 12 mjeseci. Testirajte sve potomke zahvaćenog roditelja.
• Članove obitelji osoba s HAE (I ili II) treba pregledati kako bi za liječenje bila dostupna odgovarajuća terapija.
• Osobe s HAE-I/II koje primaju krvne proizvode uključujući C1-INH dobivene iz plazme trebale bi primiti cijepljenje protiv hepatitisa A i B. Sve osobe s HAE-I/II trebaju primiti cjepivo protiv gripe.
• Smjernice su podložne promjenama kako noviji lijekovi i modifikacije protokola liječenja budu dostupni. Osobe s HAE pozivaju se da razgovaraju o svojim liječenjima i promjenama liječenja, ako ih ima, sa svojim zdravstvenim djelatnicima.
• Otkako su objavljene smjernice iz 2017., FDA je odobrila upotrebu potkožne primjene Haegarde, inhibitora C1 esteraze, za primjenu kod pacijenata starijih od 6 godina. Navodno je smanjio HAE napade za oko 95%.

Pretplatite se na MedicineNet-ov bilten za njegu kože i stanja

Klikom na "Pošalji" prihvaćam MedicineNet Uvjete i odredbe i Politiku privatnosti. Također se slažem s primanjem e-poruka od MedicineNeta i razumijem da se mogu odbiti od pretplate na MedicineNet u bilo kojem trenutku.

Savjeti za liječenje i život s nasljednim angioedemom (HAE)

Roditelji djece i tinejdžera trebaju razgovarati o dijagnozi svog djeteta sa svim članovima obitelji i skrbnicima kako bi bili dobro informirani o bolesti. Posebno je važno znati što učiniti ako postoji oteklina u grlu jer to predstavlja hitnu medicinsku pomoć.

• Podijelite svoju medicinsku povijest (osobito da imate HAE) s hitnom medicinskom pomoći jer bi to moglo spasiti život. Simptomi kao što je oticanje grkljana oponašaju alergijske reakcije, a lijekovi kao što su epinefrin ili kortizon, koji se obično koriste za liječenje alergijskih reakcija, imaju mali ili nikakav učinak na nasljedno oticanje grkljana uzrokovano angioedemom.
• Kao što je ranije naveo SZO, osobe s nasljednim angioedemom trebale bi uvijek sa sobom nositi dva lijeka za akutne HAE napadaje. Možda bi bilo korisno voditi bilježnicu o napadima nasljednog angioedema kako biste vi ili vaše dijete mogli početi identificirati okidače koji izazivaju HAE.
• Kao što je prethodno navedeno, postoje neki uobičajeni pokretači (operacija, stomatološki zahvati, na primjer) HAE. Posljedično, moguće je profilaktički liječiti osobe s HAE prije ovih potencijalnih okidača kako bi se izbjegao nasljedni napad angioedema.
• Ne zaboravite da je moguće prepoznati neke simptome koji se javljaju kod nekih osoba neposredno prije početka HAE napada. Prepoznavanje tih simptoma kod pojedinca može im omogućiti da se odmah liječe kako bi zaustavili ili umanjili simptome HAE.
• Kada im se dijagnosticira nasljedni angioedem, uz pomoć svojih zdravstvenih radnika, osobe s HAE i/ili članovi njihove obitelji mogu se staviti u kontakt s drugima koji imaju istu dijagnozu i mogu naučiti druge načine na koje ljudi s HAE su se razvili kako bi upravljali svojom bolešću.
• Upoznajte svoju bolest i educirajte sve oko sebe o svojoj bolesti.
• Koristite resurse kao što je US Hereditary Angioedema Association https://www.haea.org.

Koje su komplikacije nasljednog angioedema (HAE)?

Najopasnija komplikacija nasljednog angioedema je edem larinksa, koji može rezultirati brzo napredujućim kratkim dahom do potpune opstrukcije dišnih putova u roku od nekoliko sati. Ostale komplikacije mogu uključivati ​​smetnje vida, poteškoće pri hodanju, pa čak i neke ožiljke na područjima gdje je oteklina prekinula ili smanjila dotok krvi u tjelesna tkiva.

Koja je prognoza za osobu s nasljednim angioedemom (HAE)?

Ne postoji poznati lijek za nasljedni angioedem. Prognoza za osobu s nasljednim angioedemom kreće se od dobre do povoljne. Oni koji nemaju dijagnozu imaju lošiju prognozu jer mogu dobiti tretmane za simptome nasljednog angioedema koji jednostavno nisu učinkoviti. Nakon postavljanja dijagnoze, bolja svijest o procesu njihove bolesti i trenutnim lijekovima omogućuje optimalnu kontrolu i/ili upravljanje simptomima. Istraživanja nasljednog angioedema su u tijeku.

• Histoplazmoza (špiljska bolest)
• Kolike u beba