Angioedema hereditário (AEH)

Fatos que você deve saber sobre angioedema hereditário (AEH)

• Angioedema hereditário (AEH) é uma doença genética autossômica dominante rara que causa inchaço da pele e do tecido logo abaixo da pele.
• Alguns sintomas de angioedema hereditário incluem:
  • Inchaço da pele (sintoma mais comum)
  • Inchaço das mãos e pés
  • Fadiga
  • dor de cabeça
  • Dores musculares
  • Formigamento na pele
  • Dor abdominal (às vezes intensa)
  • Náuseas e vômitos
  • Ruquidão
  • Falta de ar
  • Mudanças de humor
  • Edema laríngeo (inchaço nas vias aéreas superiores, emergência médica)
  • Sintomas de recorrência múltipla
• A causa do angioedema hereditário é devido à baixa produção de uma proteína inibidora de C1, ou C1-INH, (HAE tipo I); ou produção de uma proteína inibidora de C1 defeituosa (tipo II HAE). O tipo III é uma forma de HAE dependente de estrogênio que é resultado de mutações no gene do fator de coagulação XII.
• Os ataques de AEH podem ser desencadeados por muitas situações diferentes, incluindo estresse, ansiedade, lesões, procedimentos cirúrgicos ou odontológicos, certas doenças, atividades físicas (por exemplo, cortar a grama), medicamentos, períodos menstruais, gravidez e outras causas.
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• O AEH é diagnosticado pela aparência do paciente, histórico familiar, exames de sangue para níveis séricos de C4 e outros níveis de complemento, como C1, C2 e C4. Ultrassonografia, tomografia computadorizada e radiografias podem demonstrar inchaço.
• O tratamento para AEH segue as diretrizes estabelecidas pela Organização Mundial de Alergia (WAO) usando C1-INH ou outros medicamentos para tratar o angioedema hereditário.
• A complicação mais perigosa do angioedema hereditário é o edema laríngeo que causa falta de ar ou obstrução completa das vias aéreas em poucas horas.
• As dicas para gerenciar o angioedema hereditário incluem a recomendação de que o paciente realize sempre tratamentos para ataques agudos de AEH e considere o tratamento preventivo ao encontrar um gatilho comum de AEH, por exemplo, um procedimento odontológico.
• Com o diagnóstico precoce, o prognóstico para indivíduos com angioedema hereditário varia de bom a razoável, dependendo da gravidade da doença individual e da resposta ao tratamento. Não há cura conhecida para o AEH.
• Um inibidor de C1 esterase, Haegarda, foi aprovado para uso pela FDA.

O que é angioedema hereditário (AEH)?

O angioedema hereditário (AEH) é uma doença hereditária rara que causa inchaço com acúmulo de líquido da pele e tecidos logo abaixo da pele (tecido subcutâneo). A doença é única em cada indivíduo. A frequência com que o inchaço ocorre e quão grave é, juntamente com sua localização, é variável. Se o inchaço ocorrer no tecido da garganta, pode causar uma emergência médica, pois a respiração pode ser inibida ou interrompida pelo tecido inchado.

Sintomas e sinais de angioedema hereditário

Os sinais e sintomas de angioedema hereditário incluem

• inchaço da pele,
• fadiga ou cansaço extremo,
• dor de cabeça,
• dores musculares,
• formigamento na pele,
• dor abdominal ou de barriga,
• náuseas e vômitos,
• diarréia,
• rouquidão e
• falta de ar.

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Quais são os sintomas do angioedema hereditário (AEH)?

O principal sintoma do angioedema hereditário é o inchaço da pele que não causa coceira que é experimentada de forma intermitente. Os sintomas duram cerca de 2 a 5 dias e depois diminuem lentamente. Embora as pessoas nasçam com um defeito genético, os sintomas começam na infância e pioram durante a adolescência. Muitas pessoas não sabem que têm AEH até serem diagnosticadas na idade adulta.

Estes sintomas podem ocorrer com angioedema hereditário:

• Inchaço da pele (observe que os sintomas acima podem ocorrer antes do início do inchaço)
• Fadiga ou cansaço extremo
• dor de cabeça
• Dores musculares
• Formigamento na pele
• Dor abdominal ou de barriga (pode ser extrema o suficiente para levar à exploração cirúrgica)
• Náuseas e vômitos
• Diarréia
• Ruquidão
• Falta de ar
• Mudanças de humor
• Inchaço das mãos e pés
• Edema de laringe que pode resultar em asfixia
• Múltiplas recorrências dos sintomas acima

Quais são os tipos ou formas de angioedema hereditário (AEH)?

Existem três formas ou tipos de angioedema hereditário. Eles são distinguidos por testes de laboratório e testes genéticos. A doença é herdada como gene autossômico dominante, o que significa que apenas um gene anormal é necessário de um dos pais para que a prole herde a doença.

• O AEH tipo I é causado por baixos níveis de proteína inibidora de C1 (C1-INH). Esta é a forma mais comum da doença.
• O HAE tipo II é caracterizado por níveis normais ou elevados de proteína inibidora de C1 disfuncional.
• O tipo III é identificado como uma forma de angioedema dependente de estrogênio que ocorre principalmente em mulheres e é resultado de mutações no gene do fator de coagulação XII.

O que causa o angioedema hereditário (AEH)?

A causa do angioedema hereditário é devido a um problema com um gene que produz uma proteína denominada inibidor de C1 (C1-INH). O problema com o gene autossômico dominante é que ele não produz suficiente inibidor de C1 (uma proteína que inibe a autoativação do sistema complemento) para que o corpo permita que o fluido escape dos minúsculos vasos sanguíneos para muitas áreas diferentes. O inchaço pode ocorrer muito rapidamente em quase qualquer parte do corpo da pessoa. Além disso, existem vários gatilhos que fazem com que um indivíduo tenha um ataque de angioedema hereditário (consulte a seção de gatilhos). Homens e mulheres têm cerca de 50 a 50 chances de herdar a doença se um de seus pais tiver AEH.

O que desencadeia o angioedema hereditário (AEH)?

Embora alguns ataques de AEH possam ocorrer sem motivo conhecido, outros ataques são causados ​​por determinados gatilhos. Alguns dos gatilhos de AEH mais comuns incluem:

• Estresse
• Ansiedade
• Lesões leves
• Procedimentos cirúrgicos
• Procedimentos odontológicos
• Doenças (por exemplo, resfriados, gripe, pneumonia)
• Atividades físicas intermitentes (usar um cortador de grama, iniciar um projeto de construção, por exemplo)
• Medicamentos
• Períodos menstruais
• Gravidez
• Terapia hormonal

E a gravidez e o angioedema hereditário (AEH)?

Mulheres grávidas e com dor abdominal podem ser difíceis de diagnosticar, mas podem ser tratadas com os mesmos medicamentos que outros pacientes com angioedema hereditário em consulta com seu obstetra.

Quais especialidades médicas tratam o angioedema hereditário (AEH)?

Embora o médico de cuidados primários do paciente e/ou pediatra possa ajudar a controlar o angioedema hereditário, consultores nas especialidades de genética, medicina interna, alergistas, imunologistas, dermatologistas e ginecologistas e obstetras são frequentemente consultados.

Como os médicos diagnosticam o angioedema hereditário (AEH)?

Às vezes, o angioedema hereditário é difícil de diagnosticar devido à irregularidade dos ataques e porque alguns sintomas imitam outras doenças. Pacientes que têm um dos pais com angioedema hereditário têm uma boa possibilidade de herdar a doença (cerca de 50%), então a história genética familiar faz parte da investigação diagnóstica se houver suspeita de angioedema hereditário. Um nível sérico de C4 é considerado um teste de triagem confiável e econômico para angioedema hereditário, pois quase sempre diminui durante os ataques e geralmente é baixo entre os ataques. Além disso, os três tipos de AEH são caracterizados por testes genéticos e por exames de sangue dos níveis de complemento, como C1, C2 e C4. Ultrassom, tomografia computadorizada e raios-X podem mostrar acúmulo de líquido em vários tecidos.

Quais são as diretrizes de tratamento para angioedema hereditário (AEH)?

A Organização Mundial de Alergias (WAO) emitiu estas diretrizes para AEH Tipos I e II em 2017:

• Avaliar todos os pacientes com suspeita de HAE-I/II quanto aos níveis sanguíneos de C4, proteína inibidora de C1 esterase (C-INH) e função C1-INH; se algum nível estiver baixo, repita os testes.
• Considere o tratamento sob demanda para todos os ataques de angioedema hereditário. As crises que afetam as vias aéreas superiores devem ser tratadas.
• Trate todos os ataques de angioedema hereditário o mais cedo possível. C1-INH, Kalbitor (ecallantide) ou Firazyr (icatibant) são tratamentos recomendados.
• Considere intubação ou traqueotomia no início do edema progressivo das vias aéreas superiores.
• Todos os pacientes com AEH-I/II devem receber tratamento sob demanda para duas crises e realizar o tratamento sob demanda o tempo todo.
• A profilaxia de curto prazo é recomendada antes de realizar procedimentos que possam induzir um ataque.
• A profilaxia é recomendada antes que os pacientes enfrentem eventos associados ao aumento da doença.
• A avaliação para profilaxia de longo prazo é recomendada para pacientes em todas as consultas clínicas.
• Um inibidor de CC1 é recomendado como terapia de longo prazo de tratamento de primeira linha para pacientes.
• Os andrógenos são recomendados como terapia de longo prazo de tratamento de segunda linha para pacientes.
• Recomenda-se terapia de longo prazo para pacientes com doses ajustadas e/ou intervalos de tratamento.
• O teste de crianças de famílias afetadas por AEH deve ser feito o mais rápido possível.
• C1-INH derivado de plasma é a terapia sob demanda preferida para ataques de HAE-I/II em crianças menores de 12 anos e para mulheres grávidas ou lactantes.
• Todos os indivíduos com AEH devem ter um plano de ação, produto disponível para tratar ataques de AEH e um cartão de identificação de AEH.
• A autoadministração de tratamento deve ser ensinada a todos os indivíduos licenciados para autoadministração para dar ou receber tratamento sob demanda de AEH.
• Todos os indivíduos com AEH devem fazer pelo menos uma avaliação anual por um especialista em AEH para ter um atendimento abrangente e integrado.
• Educação do paciente sobre os gatilhos de AEH.
• Os familiares de pacientes com AEH devem ser rastreados para a doença.

Observe que, desde que as diretrizes de 2017 foram publicadas, o FDA aprovou o uso da administração subcutânea de Haegarda, um inibidor de C1 esterase, para uso em pacientes com 6 anos ou mais. Ele supostamente reduziu os ataques de HAE em cerca de 95% e pode ser adicionado quando as diretrizes forem revisadas.

Como uma pessoa com angioedema hereditário (AEH) pode evitar gatilhos e controlar a doença?

Além disso, as recomendações 2013-2017 da WAO sobre profilaxia e triagem em angioedema hereditário são:

• Considere administrar profilaxia pré-procedimento de curto prazo, principalmente em casos que envolvam cirurgia odontológica/intraoral, broncoscopia ou endoscopia, intubação endotraqueal ou manipulação da via aérea superior ou faringe.
• Antes de iniciar a profilaxia de longo prazo com andrógenos, uma pessoa com AEH deve ser avaliada quanto a fatores de risco cardíaco e obter um hemograma completo (CBC), análise de urina, resultados de testes de função hepática, perfil lipídico e ultrassonografia hepática.
• Durante o uso de andrógenos para profilaxia de longo prazo e por 6 meses após a interrupção da terapia, o hemograma completo da pessoa, análise de urina, perfil lipídico, resultados de testes de função hepática e pressão arterial devem ser monitorados a cada 6 meses, e um deve ser realizada uma ultrassonografia anual do fígado.
• Adie a triagem de crianças para AEH-I/II até a idade de 12 meses. Teste todos os filhos de um pai afetado.
• Os familiares de pessoas com AEH (I ou II) devem ser examinados para que a terapia adequada possa estar disponível para tratamento.
• Pessoas com HAE-I/II que recebem hemoderivados, incluindo C1-INH derivado de plasma, devem receber a vacinação contra hepatite A e B. Todos os indivíduos com HAE-I/II devem receber uma vacina contra a gripe.
• As diretrizes estão sujeitas a alterações à medida que novos medicamentos e modificações nos protocolos de tratamento são disponibilizados. As pessoas com AEH devem discutir seus tratamentos e mudanças no tratamento, se houver, com seus profissionais de saúde.
• Desde que as diretrizes de 2017 foram publicadas, o FDA aprovou o uso da administração subcutânea de Haegarda, um inibidor de C1 esterase, para uso em pacientes com 6 anos ou mais. Ele teria reduzido os ataques de HAE em cerca de 95%.

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Dicas para gerenciar e conviver com angioedema hereditário (AEH)

Os pais de crianças e adolescentes devem discutir o diagnóstico de seu filho com todos os familiares e cuidadores para que estejam bem informados sobre a doença. É especialmente importante saber o que fazer se houver algum inchaço na garganta, pois isso constitui uma emergência médica.

• Compartilhe seu histórico médico (especialmente que você tem AEH) com os socorristas de emergência, pois isso pode salvar vidas. Sintomas como edema laríngeo imitam respostas alérgicas, e medicamentos como epinefrina ou cortisona, comumente usados ​​para tratar reações alérgicas, têm pouco ou nenhum efeito sobre o edema laríngeo induzido por angioedema hereditário.
• Conforme declarado pela OMS anteriormente, as pessoas com angioedema hereditário devem sempre levar consigo dois tratamentos para ataques agudos de AEH. Pode ser útil manter um caderno sobre os ataques de angioedema hereditário para que você ou seu filho possam começar a identificar os gatilhos que precipitam o AEH.
• Como observado anteriormente, existem alguns gatilhos comuns (cirurgia, procedimentos odontológicos, por exemplo) de AEH. Consequentemente, é possível tratar profilaticamente pessoas com AEH antes desses possíveis gatilhos para evitar um ataque de angioedema hereditário.
• Lembre-se de que é possível reconhecer alguns sintomas que ocorrem em alguns indivíduos pouco antes do início de um ataque de AEH. Reconhecer esses sintomas em um indivíduo pode permitir que ele se trate imediatamente para interromper ou diminuir os sintomas do AEH.
• Uma vez diagnosticados com angioedema hereditário, com a ajuda de seu(s) profissional(is) de saúde, as pessoas com AEH e/ou seus familiares podem entrar em contato com outras pessoas com o mesmo diagnóstico e aprender outras maneiras pelas quais as pessoas com HAE desenvolveram para controlar sua doença.
• Familiarize-se com sua doença e eduque todos ao seu redor sobre sua doença.
• Utilize recursos como a Associação de Angioedema Hereditário dos EUA https://www.haea.org.

Quais são as complicações do angioedema hereditário (AEH)?

A complicação mais perigosa do angioedema hereditário é o edema laríngeo, que pode resultar em uma falta de ar que avança rapidamente para completar a obstrução das vias aéreas em poucas horas. Outras complicações podem incluir distúrbios visuais, dificuldade para caminhar e até algumas cicatrizes em áreas onde o inchaço interrompeu ou diminuiu o fluxo sanguíneo para os tecidos do corpo.

Qual ​​é o prognóstico para uma pessoa com angioedema hereditário (AEH)?

Não há cura conhecida para o angioedema hereditário. O prognóstico para um indivíduo com angioedema hereditário varia de bom a razoável. Aqueles que não são diagnosticados têm um prognóstico pior, pois podem receber tratamentos para sintomas de angioedema hereditário que simplesmente não são eficazes. Uma vez diagnosticado, um melhor conhecimento do processo da doença e dos medicamentos atuais permitem um controle e/ou gerenciamento ideal dos sintomas. A pesquisa em angioedema hereditário está em andamento.

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