Hereditært angioødem (HAE)

Fakta du bør vite om hereditært angioødem (HAE)

• Arvelig angioødem (HAE) er en sjelden, autosomalt dominant genetisk sykdom som forårsaker hevelse av huden og vevet rett under huden.
• Noen symptomer på arvelig angioødem inkluderer:
  • Hevelse i huden (vanligste symptom)
  • Hevelse i hender og føtter
  • Tretthet
  • Hodepine
  • Muskelsmerter
  • Kribling i huden
  • Makesmerter (noen ganger alvorlige)
  • Kvalme og oppkast
  • Heshet
  • Knapphet
  • Humørskifter
  • Larynxødem (hevelse i de øvre luftveiene, medisinsk nødstilfelle)
  • Flere tilbakefallssymptomer
• Årsaken til arvelig angioødem skyldes lav produksjon av et C1-hemmerprotein, eller C1-INH, (type I HAE); eller produksjon av et defekt C1-hemmerprotein (Type II HAE). Type III er en østrogenavhengig form for HAE som er et resultat av mutasjoner i genet for koagulasjonsfaktor XII.
• HAE-anfall kan utløses av mange forskjellige situasjoner, inkludert stress, angst, skader, kirurgiske eller tannlege prosedyrer, visse sykdommer, fysiske aktiviteter (for eksempel plenklipping), medisiner, menstruasjoner, graviditet og andre årsaker.
• HAE diagnostiseres av pasientens utseende, familiehistorie, blodprøver for serum C4-nivåer og andre komplementnivåer som C1, C2 og C4. Ultralyd, CT-skanning og røntgenbilder kan vise hevelse.
• Behandling for HAE følger retningslinjene fastsatt av World Allergy Organization (WAO) ved å bruke C1-INH eller andre legemidler for å behandle arvelig angioødem.
• Den farligste komplikasjonen ved arvelig angioødem er larynxødem som fører til kortpustethet eller fullstendig obstruksjon av luftveiene i løpet av få timer.
• Tips for å håndtere arvelig angioødem inkluderer anbefaling til pasienten om å bære behandlinger for akutte HAE-anfall til enhver tid, og å vurdere forebyggende behandling når de møter en vanlig HAE-utløser, for eksempel en tannprosedyre.
• Med tidlig diagnose varierer prognosen for individer med arvelig angioødem fra god til rettferdig avhengig av deres individuelle sykdomsgrad og respons på behandling. Det finnes ingen kjent kur for HAE.
• En C1-esterasehemmer, Haegarda, er godkjent for bruk av FDA.

Hva er arvelig angioødem (HAE)?

Arvelig angioødem (HAE) er en sjelden arvelig sykdom som forårsaker hevelse med væskeansamling av huden og vevet rett under huden (subkutant vev). Sykdommen er unik for hvert individ. Hvor ofte hevelsen oppstår og hvor alvorlig den er sammen med plasseringen varierer. Hvis hevelsen oppstår i halsvevet, kan det forårsake en medisinsk nødsituasjon, da pusten kan hemmes eller stoppes av hovent vev.

Symptomer og tegn på arvelig angioødem

Tegn og symptomer på arvelig angioødem inkluderer

• hevelse i huden,
• ekstrem tretthet eller tretthet,
• hodepine,
• muskelsmerter,
• prikking i huden,
• mage- eller magesmerter,
• kvalme og oppkast,
• diaré,
• heshet, og
• pustebesvær.

Les mer om arvelig angioødem »

Hva er symptomene på arvelig angioødem (HAE)?

Hovedsymptomet på arvelig angioødem er hevelse i huden som ikke forårsaker kløe som oppleves periodisk. Symptomene varer i ca. 2 til 5 dager og avtar deretter sakte. Selv om folk er født med en genetisk defekt, starter symptomene i barndommen og forverres i tenårene. Mange vet ikke at de har HAE før de blir diagnostisert i voksen alder.

Disse symptomene kan oppstå med arvelig angioødem:

• Hevelse i huden (merk at symptomene ovenfor kan oppstå før hevelsen begynner)
• Ekstrem tretthet eller tretthet
• Hodepine
• Muskelsmerter
• Kribling i huden
• Make- eller magesmerter (kan være ekstreme nok til å føre til kirurgisk utforskning)
• Kvalme og oppkast
• Diaré
• Heshet
• Knapphet
• Humørskifter
• Hevelse i hender og føtter
• Larynxødem som faktisk kan resultere i kvelning
• Flere tilbakefall av symptomene ovenfor

Hva er typene eller formene for arvelig angioødem (HAE)?

Det er tre former eller typer arvelig angioødem. De utmerker seg ved laboratorietester og genetisk testing. Sykdommen arves som autosomalt dominant gen, noe som betyr at det bare kreves ett unormalt gen fra en forelder for at avkommet skal arve sykdommen.

• Type I HAE er forårsaket av lave nivåer av C1-hemmerprotein (C1-INH). Dette er den vanligste formen for sykdommen.
• Type II HAE er preget av normale eller forhøyede nivåer av dysfunksjonelt C1-hemmerprotein.
• Type III er identifisert som en østrogenavhengig form for angioødem som hovedsakelig forekommer hos kvinner og er et resultat av mutasjoner i genet for koagulasjonsfaktor XII.

Hva forårsaker arvelig angioødem (HAE)?

Årsaken til arvelig angioødem skyldes et problem med et gen som produserer et protein kalt C1-hemmer (C1-INH). Problemet med det autosomalt dominante genet er at det ikke produserer nok C1-hemmer (et protein som hemmer komplementsystemet fra selvaktivering) slik at kroppen lar væske slippe ut fra bittesmå blodårer til mange forskjellige områder. Hevelsen kan oppstå veldig raskt nesten hvor som helst i personens kropp. I tillegg er det ulike triggere som gjør at en person får et anfall av arvelig angioødem (se triggerseksjonen). Menn og kvinner har omtrent 50-50 sjanser for å arve sykdommen hvis en av foreldrene deres har HAE.

Hva utløser hereditært angioødem (HAE)?

Selv om noen angrep av HAE kan oppstå uten kjent årsak, er andre angrep forårsaket av visse triggere. Noen av de vanligste HAE-triggerne inkluderer:

• Stress
• Angst
• Små skader
• Kirurgiske prosedyrer
• Tannprosedyrer
• Sykdommer (for eksempel forkjølelse, influensa, lungebetennelse)
• Intermitterende fysiske aktiviteter (bruke en gressklipper, starte et byggeprosjekt, for eksempel)
• Medikamenter
• Menstruasjoner
• Graviditet
• Hormonbehandling

Hva med graviditet og arvelig angioødem (HAE)?

Kvinner som er gravide og har magesmerter kan være vanskelig å diagnostisere, men de kan behandles med samme medisiner som andre arvelig angioødempasienter i samråd med hennes OB/GYN.

Hvilke spesialiteter hos leger behandler arvelig angioødem (HAE)?

Selv om pasientens primærlege og/eller barnelege kan hjelpe til med å håndtere arvelig angioødem, konsulteres konsulenter innen spesialitetene genetikk, indremedisin, allergiker, immunologer, hudleger og OB/GYN ofte.

Hvordan diagnostiserer leger hereditært angioødem (HAE)?

Arvelig angioødem er noen ganger vanskelig å diagnostisere på grunn av uregelmessigheten av angrep og fordi noen symptomer etterligner andre sykdommer. Pasienter som har en forelder med arvelig angioødem har god mulighet for å arve sykdommen (ca. 50 %), så familiens genetikkhistorie er en del av det diagnostiske arbeidet ved mistanke om arvelig angioødem. Et serum C4-nivå anses som en pålitelig og kostnadseffektiv screeningtest for arvelig angioødem, da det nesten alltid reduseres under angrep, og vanligvis er lavt mellom angrepene. I tillegg er de tre typene HAE preget av genetisk testing og av blodprøver av komplementnivåer som C1, C2 og C4. Ultralyd, CT-skanning og røntgenbilder kan vise væskeansamling i ulike vev.

Hva er behandlingsretningslinjene for arvelig angioødem (HAE)?

Verdens Allergiorganisasjon (WAO) utstedte disse retningslinjene for HAE Type I og II i 2017:

• Vurder alle pasienter som mistenkes for å ha HAE-I/II for blodnivåer av C4, C1-esterasehemmer-protein (C-INH) og C1-INH-funksjon; hvis noen nivåer er lave, gjenta testene.
• Vurder behandling etter behov for alle arvelige angioødemanfall. Angrep som påvirker de øvre luftveiene må behandles.
• Behandle alle arvelige angioødemanfall så tidlig som mulig. C1-INH, Kalbitor (ecallantide) eller Firazyr (icatibant) er anbefalte behandlinger.
• Vurder intubasjon eller trakeotomi tidlig ved progressivt ødem i øvre luftveier.
• Alle HAE-I/II-pasienter bør ha behandling etter behov for to angrep og til enhver tid ha behandling etter behov.
• Kortsiktig profylakse anbefales før man gjør prosedyrer som kan indusere et angrep.
• Profylakse anbefales før pasienter møter hendelser som er assosiert med økt sykdom.
• Evaluering for langtidsprofylakse anbefales for pasienter ved hvert klinikkbesøk.
• En CC1-hemmer anbefales som førstelinjebehandling og langtidsbehandling for pasienter.
• Androgener anbefales som en annenlinjebehandling langtidsbehandling for pasienter.
• Langtidsbehandling for pasienter med justerte doser og/eller behandlingsintervaller anbefales.
• Testing av barn fra HAE-berørte familier gjøres ASAP.
• Plasma-avledet C1-INH er den foretrukne behandling etter behov for HAE-I/II-anfall hos barn under 12 år og for gravide kvinner eller kvinner som ammer.
• Alle personer med HAE bør ha en handlingsplan, et produkt tilgjengelig for å behandle HAE-angrep og et HAE-identifikasjonskort.
• Selvadministrering av behandling bør læres opp til alle individer som er lisensiert for selvadministrering til å gi eller gis behandling på forespørsel av HAE.
• Alle personer med HAE bør ha minst én årlig vurdering av en HAE-spesialist for å ha omfattende og integrert omsorg.
• Pasientopplæring om HAE-utløsere.
• Familiemedlemmer til pasienter med HAE bør screenes for sykdommen.

Merk at siden 2017-retningslinjene ble publisert, godkjente FDA bruken av subkutan administrering av Haegarda, en C1-esterasehemmer, for bruk hos pasienter 6 år og eldre. Det skal ha redusert HAE-angrep med ca. 95 % og kan bli lagt til når retningslinjene er gjennomgått.

Hvordan kan en person med arvelig angioødem (HAE) unngå triggere og håndtere sykdommen?

I tillegg er WAOs anbefalinger for 2013-2017 angående profylakse og screening ved arvelig angioødem:

• Vurder å gi kortvarig pre-prosedyreprofylakse, spesielt i tilfeller som involverer tann-/intraoral kirurgi, bronkoskopi eller endoskopi, endotrakeal intubasjon eller manipulering av øvre luftveier eller svelg.
• Før man starter langtidsprofylakse med androgener, bør en person med HAE vurderes for hjerterisikofaktorer, og få en fullstendig blodtelling (CBC), urinanalyse, leverfunksjonstestresultater, lipidprofil og leverultrasonografi.
• Ved bruk av androgener for langsiktig profylakse, og i 6 måneder etter avsluttet behandling, bør personens CBC, urinanalyse, lipidprofil, leverfunksjonstestresultater og blodtrykk overvåkes hver 6. måned, og en årlig ultrasonografi av leveren bør utføres.
• Utsett screening av barn for HAE-I/II til fylte 12 måneder. Test alle avkom av en berørt forelder.
• Familiemedlemmer til personer med HAE (I eller II) bør screenes slik at passende terapi kan være tilgjengelig for behandling.
• Personer med HAE-I/II som mottar blodprodukter, inkludert plasma-avledet C1-INH, bør få hepatitt A- og B-vaksinasjon. Alle personer med HAE-I/II bør få en influensavaksine.
• Retningslinjer kan endres etter hvert som nyere medisiner og modifikasjoner av behandlingsprotokoller gjøres tilgjengelig. Personer med HAE oppfordres til å diskutere behandlingene og behandlingsendringer, hvis noen, med helsepersonell(er).
• Siden 2017-retningslinjene ble publisert, godkjente FDA bruken av subkutan administrering av Haegarda, en C1-esterasehemmer, for bruk hos pasienter 6 år og eldre. Det skal ha redusert HAE-angrep med omtrent 95 %.

Abonner på MedicineNets nyhetsbrev for hudpleie og betingelser

Ved å klikke på «Send» godtar jeg MedicineNets vilkår og betingelser og personvernregler. Jeg godtar også å motta e-poster fra MedicineNet, og jeg forstår at jeg kan velge bort MedicineNet-abonnementer når som helst.

Tips for å håndtere og leve med arvelig angioødem (HAE)

Foreldre til barn og tenåringer bør diskutere barnets diagnose med alle familiemedlemmer og omsorgspersoner slik at de er godt informert om sykdommen. Det er spesielt viktig å vite hva du skal gjøre hvis det er hevelse i halsen fordi det utgjør en medisinsk nødsituasjon.

• Del sykehistorien din (spesielt at du har HAE) med akuttmedisinere, fordi det kan være livreddende. Symptomer som larynxhevelse etterligner allergiske reaksjoner, og medisiner som adrenalin eller kortison, som vanligvis brukes til å behandle allergiske reaksjoner, har liten eller ingen effekt på arvelig angioødem-indusert larynxhevelse.
• Som tidligere nevnt av WHO, bør personer med arvelig angioødem ha med seg to behandlinger for akutte HAE-anfall til enhver tid. Det kan være nyttig å ha en notatbok om arvelige angioødem-anfall slik at du eller barnet ditt kan begynne å identifisere triggere som utløser HAE.
• Som tidligere nevnt er det noen vanlige utløsere (for eksempel kirurgi, tannprosedyrer) av HAE. Følgelig er det mulig å profylaktisk behandle personer med HAE i forkant av disse potensielle triggerne for å unngå et arvelig angioødemanfall.
• Husk at det er mulig å gjenkjenne noen symptomer som oppstår hos enkelte individer rett før et HAE-anfall starter. Å gjenkjenne disse symptomene hos en person kan tillate dem å behandle seg selv umiddelbart for å stoppe eller redusere symptomer på HAE.
• Når de er diagnostisert med arvelig angioødem, med hjelp av helsepersonell(er), kan personer med HAE og/eller deres familiemedlemmer bli satt i kontakt med andre som har samme diagnose, og de kan lære andre måter folk har på. med HAE har utviklet for å håndtere sin sykdom.
• Bli kjent med sykdommen din, og informer alle rundt deg om sykdommen din.
• Bruk ressurser som US Hereditary Angioedema Association https://www.haea.org.

Hva er komplikasjonene ved arvelig angioødem (HAE)?

Den farligste komplikasjonen av arvelig angioødem er larynxødem, som kan resultere i en raskt økende kortpustethet for å fullføre luftveisobstruksjon innen få timer. Andre komplikasjoner kan inkludere synsforstyrrelser, problemer med å gå og til og med noen arrdannelser i områder der hevelsen har kuttet eller redusert blodtilførselen til kroppens vev.

Hva er prognosen for en person med arvelig angioødem (HAE)?

Det er ingen kjent kur for arvelig angioødem. Prognosen for en person med arvelig angioødem varierer fra god til rettferdig. De som er udiagnostisert har dårligere prognose da de kan få behandling for symptomer på arvelig angioødem som rett og slett ikke er effektive. Når de er diagnostisert, gir bedre bevissthet om sykdomsprosessen deres og gjeldende medisiner optimal kontroll og/eller behandling av symptomer. Forskning på arvelig angioødem pågår.

• Histoplasmose (hulesykdom)
• Kolikk hos babyer