Dedičný angioedém (HAE)

Fakty, ktoré by ste mali vedieť o dedičnom angioedéme (HAE)

• Dedičný angioedém (HAE) je zriedkavé, autozomálne dominantné genetické ochorenie, ktoré spôsobuje opuch kože a tkaniva tesne pod kožou.
• Niektoré príznaky dedičného angioedému zahŕňajú:
  • Opuch kože (najčastejší príznak)
  • Opuch rúk a nôh
  • Únava
  • Bolesť hlavy
  • Bolesti svalov
  • Mravčenie pokožky
  • Bolesť brucha (niekedy závažná)
  • Nevoľnosť a vracanie
  • Zachrípnutie
  • Dýchavičnosť
  • Zmeny nálady
  • Laryngeálny edém (opuch horných dýchacích ciest, lekárska pohotovosť)
  • príznaky viacnásobného opätovného výskytu
• Príčina dedičného angioedému je spôsobená nízkou produkciou proteínu inhibítora C1 alebo C1-INH (HAE typu I); alebo produkciu chybného C1 inhibítorového proteínu (II. typ HAE). Typ III je estrogén-dependentná forma HAE, ktorá je výsledkom mutácií v géne pre koagulačný faktor XII.
• Útoky HAE môžu byť vyvolané mnohými rôznymi situáciami vrátane stresu, úzkosti, zranení, chirurgických alebo stomatologických zákrokov, určitých chorôb, fyzických aktivít (napríklad kosenie trávnika), liekov, menštruácie, tehotenstva a iných príčin.
• HAE sa diagnostikuje podľa vzhľadu pacienta, rodinnej anamnézy, krvných testov na hladiny C4 v sére a iných hladín komplementu, ako sú C1, C2 a C4. Ultrazvuk, CT vyšetrenie a röntgenové lúče môžu preukázať opuch.
• Liečba HAE sa riadi usmerneniami stanovenými Svetovou organizáciou pre alergiu (WAO) pomocou C1-INH alebo iných liekov na liečbu dedičného angioedému.
• Najnebezpečnejšou komplikáciou dedičného angioedému je laryngeálny edém, ktorý v priebehu niekoľkých hodín vedie k dýchavičnosti alebo úplnej obštrukcii dýchacích ciest.
• Tipy na zvládnutie dedičného angioedému zahŕňajú odporúčanie pre pacienta, aby mal neustále na sebe liečbu akútnych záchvatov HAE a aby zvážil preventívnu liečbu, keď sa stretne s bežným spúšťačom HAE, napríklad pri zubnom zákroku.
• Pri včasnej diagnóze sa prognóza jedincov s dedičným angioedémom pohybuje od dobrých po spravodlivé v závislosti od individuálnej závažnosti ochorenia a odpovede na liečbu. Nie je známy žiadny liek na HAE.
• Inhibítor C1 esterázy, Haegarda, bol schválený na použitie FDA.

Čo je dedičný angioedém (HAE)?

Hereditárny angioedém (HAE) je zriedkavé dedičné ochorenie, ktoré spôsobuje opuch s nahromadením tekutiny v koži a tkanivách tesne pod kožou (subkutánne tkanivo). Ochorenie je u každého individuálne. Ako často sa opuch vyskytuje a ako závažný je spolu s jeho lokalizáciou, je rôzne. Ak sa opuch objaví v tkanive hrdla, môže to spôsobiť zdravotnú pohotovosť, pretože opuchnuté tkanivo môže spomaliť alebo zastaviť dýchanie.

Príznaky a príznaky dedičného angioedému

Príznaky a príznaky dedičného angioedému zahŕňajú

• opuch kože,
• extrémna únava alebo únava,
• bolesť hlavy
• bolesti svalov
• mravčenie v koži,
• bolesť brucha alebo brucha,
• nevoľnosť a vracanie,
• hnačka,
• chrapľavosť a
• dýchavičnosť.

Prečítajte si viac o dedičnom angioedéme »

Aké sú príznaky dedičného angioedému (HAE)?

Hlavným príznakom dedičného angioedému je opuch kože, ktorý nespôsobuje svrbenie, ktoré sa vyskytuje prerušovane. Príznaky trvajú približne 2 až 5 dní a potom pomaly ustupujú. Hoci sa ľudia narodia s genetickou chybou, príznaky sa začínajú v detstve a zhoršujú sa v období dospievania. Mnohí ľudia nevedia, že majú HAE, kým im nie je diagnostikovaná v dospelosti.

Pri dedičnom angioedéme sa môžu vyskytnúť tieto príznaky:

• Opuch kože (všimnite si, že vyššie uvedené symptómy sa môžu vyskytnúť predtým, ako opuch začne)
• Extrémna únava alebo únava
• Bolesť hlavy
• Bolesti svalov
• Mravčenie v koži
• Bolesť brucha alebo brucha (môže byť dostatočne extrémna na to, aby viedla k chirurgickému prieskumu)
• Nevoľnosť a vracanie
• Hnačka
• Zachrípnutie
• Dýchavičnosť
• Zmeny nálady
• Opuch rúk a nôh
• Laryngeálny edém, ktorý môže v skutočnosti viesť k zaduseniu
• Viacnásobné opakované výskyty vyššie uvedených symptómov

Aké sú typy alebo formy dedičného angioedému (HAE)?

Existujú tri formy alebo typy dedičného angioedému. Rozlišujú sa laboratórnymi testami a genetickým testovaním. Choroba sa dedí ako autozomálne dominantný gén, čo znamená, že od rodiča sa vyžaduje iba jeden abnormálny gén, aby potomok zdedil chorobu.

• HAE typu I je spôsobená nízkymi hladinami proteínu inhibítora C1 (C1-INH). Ide o najbežnejšiu formu ochorenia.
• HAE typu II sa vyznačuje normálnymi alebo zvýšenými hladinami dysfunkčného proteínu inhibítora C1.
• Typ III je identifikovaný ako estrogén-dependentná forma angioedému, ktorá sa vyskytuje hlavne u žien a je výsledkom mutácií v géne pre koagulačný faktor XII.

Čo spôsobuje dedičný angioedém (HAE)?

Príčinou dedičného angioedému je problém s génom, ktorý produkuje proteín nazývaný inhibítor C1 (C1-INH). Problém s autozomálne dominantným génom je v tom, že neprodukuje dostatok inhibítora C1 (proteín, ktorý inhibuje samočinnú aktiváciu komplementového systému), takže telo umožňuje tekutine uniknúť z malých krvných ciev do mnohých rôznych oblastí. Opuch sa môže vyskytnúť veľmi rýchlo takmer kdekoľvek v tele človeka. Okrem toho existujú rôzne spúšťače, ktoré u jedinca spôsobujú záchvat dedičného angioedému (pozri časť spúšťače). Muži a ženy majú asi 50-50-násobnú šancu zdediť ochorenie, ak jeden z ich rodičov má HAE.

Čo spúšťa dedičný angioedém (HAE)?

Hoci niektoré záchvaty HAE sa môžu vyskytnúť bez známeho dôvodu, iné záchvaty sú spôsobené určitými spúšťačmi. Niektoré z najbežnejších spúšťačov HAE zahŕňajú:

• Stres
• Úzkosť
• Drobné zranenia
• Chirurgické postupy
• Zubné zákroky
• Choroby (napríklad prechladnutie, chrípka, zápal pľúc)
• Prerušované fyzické aktivity (napríklad používanie kosačky na trávu, začatie stavebného projektu)
• Lieky
• Menštruačné obdobia
• Tehotenstvo
• Hormonálna terapia

A čo tehotenstvo a dedičný angioedém (HAE)?

Ženy, ktoré sú tehotné a majú bolesti brucha, môže byť ťažké diagnostikovať, ale môžu byť liečené rovnakými liekmi ako iné pacientky s dedičným angioedémom po konzultácii s jej OB/GYN.

Ktoré špecializácie lekárov liečia dedičný angioedém (HAE)?

Hoci primárny lekár a/alebo pediater môže pomôcť zvládnuť dedičný angioedém, často sa konzultujú s odborníkmi v odboroch genetika, interná medicína, alergológovia, imunológovia, dermatológovia a pôrodníci.

Ako lekári diagnostikujú dedičný angioedém (HAE)?

Dedičný angioedém je niekedy ťažké diagnostikovať kvôli nepravidelnosti záchvatov a pretože niektoré symptómy napodobňujú iné ochorenia. Pacienti, ktorí majú rodiča s dedičným angioedémom, majú dobrú možnosť zdediť ochorenie (asi 50 %), takže rodinná genetická anamnéza je súčasťou diagnostického postupu, ak je podozrenie na dedičný angioedém. Hladina C4 v sére sa považuje za spoľahlivý a nákladovo efektívny skríningový test na dedičný angioedém, pretože počas záchvatov je takmer vždy znížená a medzi záchvatmi je zvyčajne nízka. Okrem toho sú tri typy HAE charakterizované genetickým testovaním a krvnými testami hladín komplementu, ako sú C1, C2 a C4. Ultrazvuk, CT vyšetrenie a röntgenové lúče môžu ukázať akumuláciu tekutín v rôznych tkanivách.

Aké sú pokyny na liečbu dedičného angioedému (HAE)?

Svetová organizácia pre alergiu (WAO) vydala v roku 2017 tieto usmernenia pre HAE typu I a II:

• U všetkých pacientov s podozrením na HAE-I/II vyhodnoťte krvné hladiny C4, proteínu inhibítora C1 esterázy (C-INH) a funkcie C1-INH; ak sú nejaké hladiny nízke, zopakujte testy.
• Zvážte liečbu na požiadanie pri všetkých záchvatoch dedičného angioedému. Útoky postihujúce horné dýchacie cesty sa musia liečiť.
• Čo najskôr liečte všetky záchvaty dedičného angioedému. C1-INH, Kalbitor (ecallantid) alebo Firazyr (icatibant) sú odporúčané liečby.
• Pri progresívnom edéme horných dýchacích ciest zvážte včasnú intubáciu alebo tracheotómiu.
• Všetci pacienti s HAE-I/II by mali mať liečbu na požiadanie v prípade dvoch záchvatov a liečbu na požiadanie by mali mať po celú dobu.
• Pred postupmi, ktoré môžu vyvolať záchvat, sa odporúča krátkodobá profylaxia.
• Profylaxia sa odporúča predtým, ako pacienti čelia udalostiam, ktoré sú spojené so zvýšeným výskytom ochorenia.
• Pri každej návšteve kliniky sa pacientom odporúča hodnotenie dlhodobej profylaxie.
• Inhibítor CC1 sa pacientom odporúča ako dlhodobá liečba prvej línie.
• Androgény sa pacientom odporúčajú ako dlhodobá liečba druhej línie.
• Pre pacientov sa odporúča dlhodobá liečba s upravenými dávkami a/alebo intervalmi liečby.
• Testovanie detí z rodín postihnutých HAE sa vykoná čo najskôr.
• C1-INH získaný z plazmy je preferovanou terapiou na požiadanie pri záchvatoch HAE-I/II u detí mladších ako 12 rokov a pre tehotné ženy alebo dojčiace ženy.
• Všetci jednotlivci s HAE by mali mať akčný plán, dostupný produkt na liečbu záchvatov HAE a identifikačnú kartu HAE.
• Samopodávanie liečby by malo byť poučené všetkých jednotlivcov, ktorí majú licenciu na samopodávanie, aby mohli podávať alebo dostávať liečbu HAE na požiadanie.
• Všetci jednotlivci s HAE by mali absolvovať aspoň jedno ročné vyšetrenie odborníkom na HAE, aby mali komplexnú a integrovanú starostlivosť.
• Informácia pacienta o spúšťačoch HAE.
• Rodinní príslušníci pacientov s HAE by mali byť vyšetrení na túto chorobu.

Upozorňujeme, že od zverejnenia usmernení z roku 2017 FDA schválila použitie subkutánneho podávania Haegardy, inhibítora C1 esterázy, na použitie u pacientov vo veku 6 rokov a starších. Údajne znížilo záchvaty HAE o približne 95 % a môže byť pridané pri revízii smerníc.

Ako sa môže osoba s dedičným angioedémom (HAE) vyhnúť spúšťačom a zvládnuť ochorenie?

Okrem toho odporúčania WAO na roky 2013-2017 týkajúce sa profylaxie a skríningu dedičného angioedému sú:

• Zvážte podávanie krátkodobej predprocedurálnej profylaxie, najmä v prípadoch zahŕňajúcich zubnú/intraorálnu chirurgiu, bronchoskopiu alebo endoskopiu, endotracheálnu intubáciu alebo manipuláciu s hornými dýchacími cestami alebo hltanom.
• Pred začatím dlhodobej profylaxie androgénmi je potrebné u osoby s HAE vyšetriť rizikové faktory srdca a získať kompletný krvný obraz (CBC), analýzu moču, výsledky testov funkcie pečene, lipidový profil a ultrasonografiu pečene.
• Počas používania androgénov na dlhodobú profylaxiu a počas 6 mesiacov po ukončení liečby sa má každých 6 mesiacov monitorovať CBC, analýza moču, lipidový profil, výsledky testov funkcie pečene a krvný tlak. mala by sa vykonávať každoročná ultrasonografia pečene.
• Odložte skríning detí na HAE-I/II do veku 12 mesiacov. Otestujte všetkých potomkov postihnutého rodiča.
• Rodinní príslušníci ľudí s HAE (I alebo II) by sa mali podrobiť skríningu, aby bola k dispozícii vhodná liečba.
• Ľudia s HAE-I/II, ktorí dostávajú krvné produkty vrátane C1-INH získaného z plazmy, by mali dostať očkovanie proti hepatitíde A a B. Všetci jedinci s HAE-I/II by mali dostať vakcínu proti chrípke.
• Usmernenia podliehajú zmenám, pretože sú k dispozícii novšie lieky a modifikácie liečebných protokolov. Ľudí s HAE vyzývame, aby prediskutovali svoju liečbu a prípadné zmeny liečby so svojím zdravotníckym pracovníkom.
• Od zverejnenia usmernení z roku 2017 FDA schválila použitie subkutánneho podávania Haegardy, inhibítora C1 esterázy, na použitie u pacientov vo veku 6 rokov a starších. Údajne znížilo záchvaty HAE asi o 95 %.

Prihláste sa na odber bulletinu MedicineNet o starostlivosti o pleť a podmienkach

Kliknutím na tlačidlo Odoslať súhlasím so zmluvnými podmienkami a zásadami ochrany osobných údajov MedicineNet. Tiež súhlasím s prijímaním e-mailov od MedicineNet a beriem na vedomie, že sa môžem kedykoľvek odhlásiť z odberu MedicineNet.

Tipy na zvládanie a život s dedičným angioedémom (HAE)

Rodičia detí a tínedžerov by mali diagnózu svojho dieťaťa prediskutovať so všetkými členmi rodiny a opatrovateľmi, aby boli o chorobe dobre informovaní. Je obzvlášť dôležité vedieť, čo robiť, ak dôjde k opuchu v hrdle, pretože to predstavuje zdravotnú pohotovosť.

• Podeľte sa o svoju anamnézu (najmä o tom, že máte HAE) s pohotovostnými lekármi, pretože to môže zachrániť život. Symptómy ako opuch hrtana napodobňujú alergické reakcie a lieky ako epinefrín alebo kortizón, bežne používané na liečbu alergických reakcií, majú malý alebo žiadny vplyv na dedičný opuch hrtana vyvolaný angioedémom.
• Ako už WHO uviedla, ľudia s dedičným angioedémom by mali mať vždy pri sebe dve liečby akútneho záchvatu HAE. Môže byť užitočné viesť si zápisník o dedičných záchvatoch angioedému, aby ste vy alebo vaše dieťa mohli začať identifikovať spúšťače, ktoré vyvolávajú HAE.
• Ako už bolo uvedené, existujú niektoré bežné spúšťače (napríklad chirurgia, stomatologické zákroky) HAE. V dôsledku toho je možné profylakticky liečiť ľudí s HAE pred týmito potenciálnymi spúšťačmi, aby sa predišlo dedičnému záchvatu angioedému.
• Pamätajte, že je možné rozpoznať niektoré symptómy, ktoré sa u niektorých jedincov vyskytujú tesne pred začiatkom záchvatu HAE. Rozpoznanie týchto symptómov u jednotlivca mu môže umožniť, aby sa okamžite sám liečil, aby zastavil alebo zmiernil príznaky HAE.
• Po diagnostikovaní dedičného angioedému môžu byť ľudia s HAE a/alebo ich rodinní príslušníci s pomocou svojich zdravotníckych pracovníkov v kontakte s inými ľuďmi s rovnakou diagnózou a môžu sa naučiť iné spôsoby s HAE sa vyvinuli na zvládnutie ich ochorenia.
• Zoznámte sa so svojou chorobou a vzdelávajte o nej všetkých okolo.
• Využite zdroje, ako je napríklad Asociácia hereditárneho angioedému USA https://www.haea.org.

Aké sú komplikácie dedičného angioedému (HAE)?

Najnebezpečnejšou komplikáciou hereditárneho angioedému je laryngeálny edém, ktorý môže vyústiť do rýchlo postupujúcej dýchavičnosti až po úplnú obštrukciu dýchacích ciest v priebehu niekoľkých hodín. Ďalšie komplikácie môžu zahŕňať poruchy videnia, ťažkosti s chôdzou a dokonca aj zjazvenie v oblastiach, kde opuch prerušil alebo znížil prietok krvi do tkanív tela.

Aká je prognóza pre osobu s dedičným angioedémom (HAE)?

Nie je známy žiadny liek na dedičný angioedém. Prognóza pre jednotlivca s dedičným angioedémom sa pohybuje od dobrých po spravodlivé. Tí, ktorí nie sú diagnostikovaní, majú horšiu prognózu, pretože môžu dostať liečbu symptómov dedičného angioedému, ktoré jednoducho nie sú účinné. Po diagnostikovaní lepšie povedomie o ich chorobnom procese a súčasných liekoch umožňuje optimálnu kontrolu a/alebo zvládanie symptómov. Výskum dedičného angioedému prebieha.

• Histoplazmóza (Cave Disease)
• Kolice u dojčiat