Örökletes angioödéma (HAE)

Tények, amelyeket tudnia kell az örökletes angioödémáról (HAE)

• Az örökletes angioödéma (HAE) egy ritka, autoszomális domináns genetikai betegség, amely a bőr és a bőr alatti szövetek duzzadását okozza.
• Az örökletes angioödéma néhány tünete a következők:
  • A bőr duzzanata (leggyakoribb tünet)
  • A kezek és lábak duzzanata
  • Fáradtság
  • Fejfájás
  • Izomfájdalmak
  • Bőrbizsergés
  • Hasi fájdalom (néha súlyos)
  • Hányinger és hányás
  • Rekedtség
  • Légszomj
  • Hangulatváltozások
  • Gégeödéma (duzzanat a felső légutakban, orvosi sürgősségi eset)
  • Többszöri kiújulási tünet
• Az örökletes angioödéma oka a C1-inhibitor fehérje vagy C1-INH (I. típusú HAE) alacsony termelése; vagy hibás C1 inhibitor fehérje (II. típusú HAE) termelődése. A III-as típus a HAE egy ösztrogénfüggő formája, amely a XII-es véralvadási faktor génjének mutációinak eredménye.
• A HAE-rohamokat számos különböző helyzet válthatja ki, beleértve a stresszt, a szorongást, a sérüléseket, a műtéti vagy fogászati ​​beavatkozásokat, bizonyos betegségeket, fizikai tevékenységeket (például fűnyírást), gyógyszereket, menstruációs időszakokat, terhességet és egyéb okokat.
• A HAE-t a páciens megjelenése, családi anamnézise, ​​a szérum C4-szintjének vérvizsgálata és egyéb komplementszintek (például C1, C2 és C4) alapján diagnosztizálják. Az ultrahang, a CT és a röntgenfelvételek duzzanatot mutathatnak.
• A HAE kezelése az Allergia Világszervezet (WAO) által meghatározott irányelveket követi, C1-INH vagy más gyógyszerekkel az örökletes angioödéma kezelésére.
• Az örökletes angioödéma legveszélyesebb szövődménye a gégeödéma, amely néhány órán belül légszomjhoz vagy a légutak teljes elzáródásához vezet.
• Az örökletes angioödéma kezelésére vonatkozó tippek közé tartozik az a javaslat, hogy a páciens mindig végezzen kezelést az akut HAE-rohamok esetén, és vegye fontolóra a megelőző kezelést, ha gyakori HAE-kiváltóval találkozik, például egy fogászati ​​beavatkozással.
• Korai diagnózis esetén az örökletes angioödémában szenvedő betegek prognózisa a jótól a megfelelőig terjed, az egyéni betegség súlyosságától és a kezelésre adott választól függően. A HAE-re nincs ismert gyógymód.
• Egy C1-észteráz-gátló, a Haegarda használatát az FDA engedélyezte.

Mi az örökletes angioödéma (HAE)?

Az örökletes angioödéma (HAE) egy ritka örökletes betegség, amely duzzanatot okoz folyadék felhalmozódásával a bőrön és a közvetlenül a bőr alatti szövetekben (bőr alatti szövetekben). A betegség mindenkinél egyedi. A duzzanat előfordulásának gyakorisága és súlyossága, valamint elhelyezkedése változó. Ha a duzzanat a torokszövetben jelentkezik, az orvosi vészhelyzetet okozhat, mivel a légzést gátolhatja vagy leállíthatja a duzzadt szövet.

Örökletes angioödéma tünetei és jelei

Az örökletes angioödéma jelei és tünetei közé tartozik a

• a bőr duzzanata,
• extrém fáradtság vagy fáradtság,
• fejfájás,
• izomfájdalmak,
• bizsergés a bőrben,
• hasi vagy hasi fájdalom,
• hányinger és hányás,
• hasmenés,
• rekedtség és
• légszomj.

Tudjon meg többet az örökletes angioödémáról »

Melyek az örökletes angioödéma (HAE) tünetei?

Az örökletes angioödéma fő tünete a bőr duzzanata, amely nem okoz viszketést, amely időszakosan jelentkezik. A tünetek körülbelül 2-5 napig tartanak, majd lassan csökkennek. Bár az emberek genetikai hibával születnek, a tünetek gyermekkorban kezdődnek, és serdülőkorban súlyosbodnak. Sokan nem tudják, hogy HAE-vel rendelkeznek, amíg felnőttkorukban nem diagnosztizálják őket.

Ezek a tünetek örökletes angioödéma esetén fordulhatnak elő:

• A bőr duzzanata (vegye figyelembe, hogy a fenti tünetek a duzzanat megjelenése előtt jelentkezhetnek)
• Extrém fáradtság vagy fáradtság
• Fejfájás
• Izomfájdalmak
• Bőrbizsergés
• Hasi vagy hasi fájdalom (elég szélsőséges lehet ahhoz, hogy sebészeti feltáráshoz vezessen)
• Hányinger és hányás
• Hasmenés
• Rekedtség
• Légszomj
• Hangulatváltozások
• A kezek és lábak duzzanata
• Gégeödéma, amely fulladást okozhat
• A fenti tünetek többszöri kiújulása

Melyek az örökletes angioödéma (HAE) típusai vagy formái?

Az örökletes angioödémának három formája vagy típusa van. Laboratóriumi vizsgálatokkal és genetikai vizsgálatokkal különböztetik meg őket. A betegség autoszomális domináns génként öröklődik, ami azt jelenti, hogy csak egy abnormális génre van szükség a szülőtől ahhoz, hogy az utód örökölje a betegséget.

• Az I-es típusú HAE-t a C1 inhibitor fehérje (C1-INH) alacsony szintje okozza. Ez a betegség leggyakoribb formája.
• A II-es típusú HAE-t a diszfunkcionális C1-inhibitor fehérje normál vagy emelkedett szintje jellemzi.
• A III-as típust az angioödéma ösztrogénfüggő formájaként azonosítják, amely főként nőkben fordul elő, és a XII. véralvadási faktor génjének mutációinak eredménye.

Mi okozza az örökletes angioödémát (HAE)?

Az örökletes angioödéma oka egy olyan gén problémája, amely C1-inhibitornak (C1-INH) nevezett fehérjét termel. Az autoszomális domináns gén problémája az, hogy nem termel elegendő C1-inhibitort (egy olyan fehérjét, amely gátolja a komplementrendszer önaktiválását), így a szervezet lehetővé teszi, hogy a folyadék az apró vérerekből sok különböző területre távozzon. A duzzanat nagyon gyorsan szinte bárhol előfordulhat az ember testében. Ezen túlmenően számos olyan kiváltó tényező van, amelyek az egyénnél örökletes angioödéma rohamát váltják ki (lásd a kiváltó okokról szóló részt). A férfiak és a nők körülbelül 50-50 eséllyel öröklik a betegséget, ha valamelyik szülőjük HAE-ben szenved.

Mi váltja ki az örökletes angioödémát (HAE)?

Bár egyes HAE-rohamok ismeretlen ok nélkül is előfordulhatnak, más rohamokat bizonyos kiváltó okok okoznak. A leggyakoribb HAE triggerek közé tartozik:

• Stressz
• szorongás
• Kisebb sérülések
• Sebészeti eljárások
• Fogászati ​​eljárások
• Betegségek (például megfázás, influenza, tüdőgyulladás)
• Időszakos fizikai tevékenységek (például fűnyíró használata, építési projekt indítása)
• Gyógyszerek
• Menstruációs időszakok
• Terhesség
• Hormonterápia

Mi a helyzet a terhességgel és az örökletes angioödémával (HAE)?

A terhes és hasi fájdalmakkal küzdő nőket nehéz lehet diagnosztizálni, de ugyanazokkal a gyógyszerekkel kezelhetők, mint más örökletes angioödémás betegek, a szülésznővel/nőgyógyászával egyeztetve.

Mely szakorvosok kezelik az örökletes angioödémát (HAE)?

Bár a páciens alapellátó orvosa és/vagy gyermekorvosa segíthet az örökletes angioödéma kezelésében, gyakran fordulnak hozzá a genetikai, belgyógyászati, allergológusok, immunológusok, bőrgyógyászok és szülészeti/nőgyógyászati ​​szaktanácsadók.

Hogyan diagnosztizálják az orvosok az örökletes angioödémát (HAE)?

Az örökletes angioödémát néha nehéz diagnosztizálni a rohamok szabálytalansága miatt, valamint azért, mert egyes tünetek más betegségeket utánoznak. Azoknál a betegeknél, akiknek szülője örökletes angioödémában szenved, jó eséllyel öröklődik a betegség (kb. 50%), így örökletes angioödéma gyanúja esetén a családi genetikai anamnézis része a diagnosztikai munkának. A szérum C4-szint megbízható és költséghatékony szűrővizsgálatnak tekinthető az örökletes angioödéma kimutatására, mivel szinte mindig csökken a rohamok alatt, és általában alacsony a rohamok között. Ezen túlmenően, a HAE három típusát genetikai tesztek és vérvizsgálatok jellemzik, amelyek olyan komplementszinteket tartalmaznak, mint a C1, C2 és C4. Az ultrahang, a CT és a röntgenfelvételek folyadékfelhalmozódást mutathatnak különböző szövetekben.

Melyek az örökletes angioödéma (HAE) kezelési irányelvei?

Az Allergia Világszervezete (WAO) 2017-ben adta ki az alábbi irányelveket az I. és II. típusú HAE-re:

• Minden, HAE-I/II-vel gyanúsított beteg felmérése a C4, a C1-észteráz-gátló (C-INH) fehérje vérszintje és a C1-INH funkció tekintetében; ha bármely szint alacsony, ismételje meg a teszteket.
• Minden örökletes angioödémás roham esetén fontolja meg az igény szerinti kezelést. A felső légutakat érintő támadásokat kezelni kell.
• Minden örökletes angioödémás rohamot a lehető leghamarabb kezelje. A C1-INH, a Kalbitor (ecallantide) vagy a Firazyr (icatibant) kezelés javasolt.
• A progresszív felső légúti ödéma korai szakaszában fontolja meg az intubálást vagy a tracheotómiát.
• Minden HAE-I/II-es betegnek két roham esetén igény szerinti kezelésben kell részesülnie, és mindenkor el kell végeznie az igény szerinti kezelést.
• Rövid távú profilaxis javasolt, mielőtt olyan eljárást hajtana végre, amely támadást válthat ki.
• A profilaxis javasolt, mielőtt a betegek olyan eseményekkel szembesülnének, amelyek a megnövekedett betegséggel kapcsolatosak.
• A betegeknek minden klinikalátogatás alkalmával javasolt a hosszú távú profilaxis értékelése.
• A CC1-inhibitor javasolt hosszú távú első vonalbeli kezelésként a betegek számára.
• Az androgének másodvonalbeli, hosszú távú kezelésként javasoltak a betegek számára.
• A betegeknek hosszú távú terápia javasolt módosított adagokkal és/vagy kezelési intervallumokkal.
• A HAE-fertőzött családokból származó gyermekek vizsgálatát mihamarabb el kell végezni.
• A plazmaeredetű C1-INH a 12 év alatti gyermekek, valamint terhes és szoptató nők HAE-I/II rohamainak előnyben részesített, igény szerinti terápiája.
• Minden HAE-ben szenvedő személynek rendelkeznie kell egy cselekvési tervvel, a HAE-támadások kezelésére szolgáló termékkel és egy HAE-azonosító kártyával.
• Az önálló kezelést meg kell tanítani minden olyan személynek, aki rendelkezik engedéllyel a HAE kezelésében vagy igény szerint történő kezelésében.
• Minden HAE-ben szenvedő személynek évente legalább egyszer ki kell vizsgálnia egy HAE-szakértőt az átfogó és integrált ellátás érdekében.
• A betegek oktatása a HAE-kiváltó tényezőkről.
• A HAE-ben szenvedő betegek családtagjait meg kell szűrni a betegség szempontjából.

Vegye figyelembe, hogy a 2017-es irányelvek közzététele óta az FDA jóváhagyta a Haegarda, egy C1-észteráz-gátló szubkután alkalmazását 6 éves és idősebb betegeknél. Állítólag körülbelül 95%-kal csökkentette a HAE-támadásokat, és az irányelvek felülvizsgálatakor hozzáadható.

Hogyan tudja egy örökletes angioödémában (HAE) szenvedő személy elkerülni a kiváltó okokat és kezelni a betegséget?

Ezenkívül a WAO 2013–2017-es ajánlásai az örökletes angioödéma megelőzésére és szűrésére vonatkozóan a következők:

• Fontolja meg a rövid távú beavatkozás előtti profilaxis alkalmazását, különösen olyan esetekben, amikor fogászati/intraorális műtét, bronchoszkópia vagy endoszkópia, endotracheális intubáció vagy a felső légutak vagy a garat manipulációja van.
• Mielőtt elkezdené a hosszú távú profilaxist androgénekkel, a HAE-ben szenvedő személynél meg kell vizsgálni a szív kockázati tényezőit, és teljes vérképet (CBC), vizeletvizsgálatot, májfunkciós vizsgálati eredményeket, lipidprofilt és máj ultrahangvizsgálatot kell végezni.
• Az androgének hosszú távú profilaktikus alkalmazása során és a terápia abbahagyása után 6 hónapig a személy CBC-jét, vizeletelemzését, lipidprofilját, májfunkciós vizsgálati eredményeit és vérnyomását 6 havonta ellenőrizni kell, és évente el kell végezni a máj ultrahangvizsgálatát.
• A gyermekek HAE-I/II szűrését 12 hónapos korukig halassza el. Tesztelje az érintett szülő összes utódját.
• A HAE (I vagy II) betegek családtagjait szűrni kell, hogy megfelelő terápia álljon rendelkezésre a kezeléshez.
• A HAE-I/II-es betegeknek, akik vérkészítményt kapnak, beleértve a plazmaeredetű C1-INH-t, hepatitis A és B oltást kell kapniuk. Minden HAE-I/II-ben szenvedő személynek influenza elleni védőoltást kell kapnia.
• Az irányelvek változhatnak, amint újabb gyógyszerek és a kezelési protokollok módosításai válnak elérhetővé. A HAE-ben szenvedőket arra kérik, hogy beszéljék meg kezeléseiket és a kezelés megváltoztatását, ha vannak ilyenek, egészségügyi szakemberükkel.
• A 2017-es irányelvek közzététele óta az FDA jóváhagyta a Haegarda, egy C1-észteráz-gátló szubkután alkalmazását 6 éves és idősebb betegeknél. Állítólag körülbelül 95%-kal csökkentette a HAE-támadásokat.

Feliratkozás a MedicineNet bőrápolási és bőrápolási hírlevelére

A "Küldés" gombra kattintva elfogadom a MedicineNet Általános Szerződési Feltételeit és Adatvédelmi szabályzatát. Azt is elfogadom, hogy e-maileket kapok a MedicineNettől, és tudomásul veszem, hogy bármikor leiratkozhatok a MedicineNet előfizetésekről.

Tippek az örökletes angioödéma (HAE) kezeléséhez és együttéléséhez

A gyermekek és tinédzserek szüleinek meg kell beszélniük gyermekük diagnózisát minden családtaggal és gondozóval, hogy megfelelően tájékozódjanak a betegségről. Különösen fontos tudni, hogy mit kell tenni, ha duzzanat van a torokban, mert ez egészségügyi vészhelyzetnek minősül.

• Ossza meg kórelőzményét (különösen, ha HAE-je van) a sürgősségi mentőszolgálat munkatársaival, mert életmentő lehet. Az olyan tünetek, mint a gégeduzzanat, utánozzák az allergiás reakciókat, és az allergiás reakciók kezelésére általánosan használt gyógyszerek, például az epinefrin vagy a kortizon, alig vagy egyáltalán nem hatnak az örökletes angioödéma által kiváltott gégeduzzanatra.
• Amint azt a WHO korábban kijelentette, az örökletes angioödémában szenvedő betegeknek mindig magukkal kell vinniük két kezelést az akut HAE-rohamok kezelésére. Hasznos lehet jegyzetfüzetet vezetni az örökletes angioödémás rohamokról, hogy Ön vagy gyermeke elkezdhesse azonosítani a HAE-t kiváltó triggereket.
• Amint azt korábban említettük, a HAE-nek van néhány gyakori kiváltó oka (például műtét, fogászati ​​eljárások). Következésképpen lehetőség van a HAE-ben szenvedő betegek profilaktikus kezelésére a lehetséges kiváltó okok előtt, hogy elkerüljük az örökletes angioödémás rohamot.
• Ne feledje, hogy fel lehet ismerni néhány olyan tünetet, amely egyes egyéneknél közvetlenül a HAE-támadás kezdete előtt jelentkezik. Ha felismeri ezeket a tüneteket az egyénnél, azonnal elkezdheti magát kezelni a HAE tüneteinek megállítása vagy csökkentése érdekében.
• Ha örökletes angioödémát diagnosztizálnak, egészségügyi szakember(ik) segítségével a HAE-ben szenvedő emberek és/vagy családtagjaik kapcsolatba kerülhetnek másokkal, akiknél ugyanaz a diagnózis, és más módszereket tanulhatnak meg. HAE-vel rendelkező betegek betegségük kezelésére fejlesztették ki.
• Ismerje meg betegségét, és tájékoztassa mindenkit a betegségéről.
• Használjon olyan forrásokat, mint az Egyesült Államok Örökletes Angioödéma Egyesülete https://www.haea.org.

Melyek az örökletes angioödéma (HAE) szövődményei?

Az örökletes angioödéma legveszélyesebb szövődménye a gégeödéma, amely gyorsan előrehaladó légszomjhoz vezethet néhány órán belül teljes légúti elzáródásig. Egyéb szövődmények lehetnek látászavarok, járási nehézségek, sőt néhány hegesedés is olyan területeken, ahol a duzzanat megszakította vagy csökkent a véráramlás a test szöveteibe.

Mi a prognózis egy örökletes angioödémában (HAE) szenvedő személy számára?

Az örökletes angioödéma kezelésére nincs ismert gyógymód. Az örökletes angioödémában szenvedő betegek prognózisa a jótól a megfelelőig terjed. Azok, akiket nem diagnosztizáltak, rosszabb prognózissal rendelkeznek, mivel olyan kezelést kaphatnak az örökletes angioödéma tüneteire, amelyek egyszerűen nem hatékonyak. Miután diagnosztizálták, a betegség folyamatának és a jelenlegi gyógyszerek jobb ismerete lehetővé teszi a tünetek optimális kontrollját és/vagy kezelését. Az örökletes angioödéma kutatása folyamatban van.

• Histoplazmózis (barlangi betegség)
• Kólika babáknál