Erfelijk angio-oedeem (HAE)

Feiten die u moet weten over erfelijk angio-oedeem (HAE)

• Erfelijk angio-oedeem (HAE) is een zeldzame, autosomaal dominante genetische ziekte die zwelling van de huid en het weefsel net onder de huid veroorzaakt.
• Sommige symptomen van erfelijk angio-oedeem zijn:
  • Zwelling van de huid (meest voorkomende symptoom)
  • Zwelling van de handen en voeten
  • Vermoeidheid
  • Hoofdpijn
  • Spierpijn
  • Huid tintelingen
  • Buikpijn (soms ernstig)
  • Misselijkheid en braken
  • Heesheid
  • Kortademigheid
  • Stemmingswisselingen
  • Laryngaal oedeem (zwelling in de bovenste luchtwegen, medisch noodgeval)
  • Meerdere symptomen van herhaling
• De oorzaak van erfelijk angio-oedeem is te wijten aan een lage productie van een C1-remmer-eiwit, of C1-INH, (Type I HAE); of productie van een defect C1-remmer-eiwit (Type II HAE). Type III is een oestrogeenafhankelijke vorm van HAE die het gevolg is van mutaties in het gen voor stollingsfactor XII.
• HAE-aanvallen kunnen worden veroorzaakt door veel verschillende situaties, waaronder stress, angst, verwondingen, chirurgische of tandheelkundige ingrepen, bepaalde ziekten, fysieke activiteiten (bijvoorbeeld het gras maaien), medicijnen, menstruatie, zwangerschap en andere oorzaken.
• HAE wordt gediagnosticeerd door het uiterlijk van de patiënt, de familiegeschiedenis, bloedonderzoek voor serum C4-spiegels en andere complementniveaus zoals C1, C2 en C4. Echografie, CT-scan en röntgenfoto's kunnen zwelling aantonen.
• De behandeling van HAE volgt de richtlijnen van de Wereldallergieorganisatie (WAO) door C1-INH of andere medicijnen te gebruiken om erfelijk angio-oedeem te behandelen.
• De gevaarlijkste complicatie van erfelijk angio-oedeem is larynxoedeem dat binnen enkele uren leidt tot kortademigheid of volledige obstructie van de luchtwegen.
• Tips voor het omgaan met erfelijk angio-oedeem zijn onder meer de aanbeveling voor de patiënt om te allen tijde behandelingen voor acute HAE-aanvallen te ondergaan en om preventieve behandeling te overwegen wanneer een veelvoorkomende HAE-trigger wordt aangetroffen, bijvoorbeeld een tandheelkundige ingreep.
• Bij een vroege diagnose varieert de prognose voor personen met erfelijk angio-oedeem van goed tot redelijk, afhankelijk van de ernst van de individuele ziekte en de respons op de behandeling. Er is geen remedie bekend voor HAE.
• Een C1-esteraseremmer, Haegarda, is goedgekeurd voor gebruik door de FDA.

Wat is erfelijk angio-oedeem (HAE)?

Erfelijk angio-oedeem (HAE) is een zeldzame erfelijke ziekte die zwelling veroorzaakt met vochtophoping van de huid en weefsels net onder de huid (onderhuids weefsel). De ziekte is uniek in elk individu. Hoe vaak de zwelling optreedt en hoe ernstig deze is, evenals de locatie, is variabel. Als de zwelling optreedt in het keelweefsel, kan dit een medisch noodgeval veroorzaken, omdat de ademhaling kan worden geremd of gestopt door gezwollen weefsel.

Erfelijke angio-oedeem symptomen en tekenen

Tekenen en symptomen van erfelijk angio-oedeem omvatten

• zwelling van de huid,
• extreme vermoeidheid of vermoeidheid,
• hoofdpijn,
• spierpijn,
• tintelingen in de huid,
• buik- of buikpijn,
• misselijkheid en braken,
• diarree,
• heesheid, en
• kortademigheid.

Lees meer over erfelijk angio-oedeem »

Wat zijn de symptomen van erfelijk angio-oedeem (HAE)?

Het belangrijkste symptoom van erfelijk angio-oedeem is zwelling van de huid die geen jeuk veroorzaakt die met tussenpozen wordt ervaren. Symptomen duren ongeveer 2 tot 5 dagen en nemen dan langzaam af. Hoewel mensen worden geboren met een genetisch defect, beginnen de symptomen in de kindertijd en verergeren ze tijdens de tienerjaren. Veel mensen weten pas dat ze HAE hebben als ze op volwassen leeftijd worden gediagnosticeerd.

Deze symptomen kunnen optreden bij erfelijk angio-oedeem:

• Zwelling van de huid (merk op dat bovenstaande symptomen kunnen optreden voordat de zwelling begint)
• Extreme vermoeidheid of vermoeidheid
• Hoofdpijn
• Spierpijn
• tintelingen in de huid
• Buik- of buikpijn (kan extreem genoeg zijn om tot chirurgisch onderzoek te leiden)
• Misselijkheid en braken
• Diarree
• Heesheid
• Kortademigheid
• Stemmingswisselingen
• Zwelling van de handen en voeten
• Laryngaal oedeem dat kan leiden tot verstikking
• Meerdere herhalingen van de bovenstaande symptomen

Wat zijn de soorten of vormen van erfelijk angio-oedeem (HAE)?

Er zijn drie vormen of soorten erfelijk angio-oedeem. Ze onderscheiden zich door laboratoriumtests en genetische tests. De ziekte wordt geërfd als autosomaal dominant gen, wat betekent dat er slechts één abnormaal gen van een ouder nodig is om de nakomelingen de ziekte te laten erven.

• Type I HAE wordt veroorzaakt door lage niveaus van C1-remmer-eiwit (C1-INH). Dit is de meest voorkomende vorm van de ziekte.
• Type II HAE wordt gekenmerkt door normale of verhoogde niveaus van disfunctioneel C1-remmer-eiwit.
• Type III wordt geïdentificeerd als een oestrogeenafhankelijke vorm van angio-oedeem die voornamelijk bij vrouwen voorkomt en is het resultaat van mutaties in het gen voor stollingsfactor XII.

Wat veroorzaakt erfelijk angio-oedeem (HAE)?

De oorzaak van erfelijk angio-oedeem is te wijten aan een probleem met een gen dat een eiwit produceert dat C1-remmer (C1-INH) wordt genoemd. Het probleem met het autosomaal dominante gen is dat het niet genoeg C1-remmer produceert (een eiwit dat de zelfactivering van het complementsysteem verhindert), zodat het lichaam vloeistof uit kleine bloedvaten naar veel verschillende gebieden laat ontsnappen. De zwelling kan bijna overal in het lichaam van de persoon zeer snel optreden. Daarnaast zijn er verschillende triggers die ervoor zorgen dat een persoon een aanval van erfelijk angio-oedeem krijgt (zie de sectie triggers). Mannen en vrouwen hebben ongeveer 50-50 kans om de ziekte te erven als een van hun ouders HAE heeft.

Wat veroorzaakt erfelijk angio-oedeem (HAE)?

Hoewel sommige aanvallen van HAE zonder bekende reden kunnen optreden, worden andere aanvallen veroorzaakt door bepaalde triggers. Enkele van de meest voorkomende HAE-triggers zijn:

• Stress
• Angst
• Kleine verwondingen
• Chirurgische ingrepen
• Tandheelkundige procedures
• Ziekten (bijvoorbeeld verkoudheid, griep, longontsteking)
• Intermitterende fysieke activiteiten (bijvoorbeeld een grasmaaier gebruiken, een bouwproject starten)
• Medicijnen
• Menstruatie
• Zwangerschap
• Hormoontherapie

Hoe zit het met zwangerschap en erfelijk angio-oedeem (HAE)?

Vrouwen die zwanger zijn en buikpijn hebben, kunnen moeilijk te diagnosticeren zijn, maar ze kunnen in overleg met haar verloskundige/gynoloog met dezelfde medicijnen worden behandeld als andere patiënten met erfelijk angio-oedeem.

Welke specialismen van artsen behandelen erfelijk angio-oedeem (HAE)?

Hoewel de huisarts en/of kinderarts van de patiënt kunnen helpen bij de behandeling van erfelijk angio-oedeem, worden regelmatig adviseurs in de specialismen genetica, interne geneeskunde, allergologen, immunologen, dermatologen en OB/GYN geraadpleegd.

Hoe diagnosticeren artsen erfelijk angio-oedeem (HAE)?

Erfelijk angio-oedeem is soms moeilijk te diagnosticeren vanwege de onregelmatigheid van aanvallen en omdat sommige symptomen andere ziekten nabootsen. Patiënten van wie een ouder erfelijk angio-oedeem heeft, hebben een goede kans om de ziekte te erven (ongeveer 50%), dus de familiegeschiedenis maakt deel uit van het diagnostisch onderzoek als erfelijk angio-oedeem wordt vermoed. Een serum C4-niveau wordt beschouwd als een betrouwbare en kosteneffectieve screeningstest voor erfelijk angio-oedeem, aangezien het bijna altijd wordt verlaagd tijdens aanvallen en meestal laag is tussen aanvallen. Bovendien worden de drie soorten HAE gekenmerkt door genetische tests en door bloedtesten van complementniveaus zoals C1, C2 en C4. Echografie, CT-scan en röntgenfoto's kunnen vochtophoping in verschillende weefsels laten zien.

Wat zijn de behandelrichtlijnen voor erfelijk angio-oedeem (HAE)?

De Wereldallergieorganisatie (WAO) heeft in 2017 deze richtlijnen voor HAE Types I en II uitgegeven:

• Beoordeel alle patiënten waarvan wordt vermoed dat ze HAE-I/II hebben op bloedspiegels van C4-, C1-esteraseremmer (C-INH)-eiwit en C1-INH-functie; als er een laag niveau is, herhaalt u de tests.
• Overweeg behandeling op aanvraag voor alle erfelijke angio-oedeemaanvallen. Aanvallen die de bovenste luchtwegen aantasten, moeten worden behandeld.
• Behandel alle erfelijke angio-oedeemaanvallen zo vroeg mogelijk. C1-INH, Kalbitor (ecallantide) of Firazyr (icatibant) zijn aanbevolen behandelingen.
• Overweeg intubatie of tracheotomie in een vroeg stadium van progressief oedeem van de bovenste luchtwegen.
• Alle HAE-I/II-patiënten moeten een on-demand behandeling voor twee aanvallen krijgen en hun on-demand behandeling te allen tijde bij zich hebben.
• Profylaxe op korte termijn wordt aanbevolen voordat procedures worden uitgevoerd die een aanval kunnen veroorzaken.
• Profylaxe wordt aanbevolen voordat patiënten te maken krijgen met gebeurtenissen die gepaard gaan met een verhoogde ziekte.
• Evaluatie voor langdurige profylaxe wordt aanbevolen voor patiënten bij elk bezoek aan de kliniek.
• Een CC1-remmer wordt aanbevolen als eerstelijnsbehandeling op lange termijn voor patiënten.
• Androgenen worden aanbevolen als tweedelijnsbehandeling op lange termijn voor patiënten.
• Langdurige therapie voor patiënten met aangepaste doses en/of behandelingsintervallen wordt aanbevolen.
• Het testen van kinderen uit HAE-getroffen gezinnen moet zo snel mogelijk worden gedaan.
• Van plasma afgeleid C1-INH is de geprefereerde on-demand therapie voor HAE-I/II-aanvallen bij kinderen onder de 12 jaar en voor zwangere vrouwen of vrouwen die borstvoeding geven.
• Alle personen met HAE moeten een actieplan, een product om HAE-aanvallen te behandelen en een HAE-identificatiekaart hebben.
• Zelftoediening van de behandeling moet worden geleerd aan alle personen die een vergunning hebben voor zelftoediening om on-demand behandeling van HAE te geven of te krijgen.
• Alle personen met HAE moeten minimaal één keer per jaar worden beoordeeld door een HAE-specialist om uitgebreide en geïntegreerde zorg te krijgen.
• Patiënteneducatie over HAE-triggers.
• Familieleden van patiënten met HAE moeten op de ziekte worden gescreend.

Merk op dat sinds de 2017-richtlijnen werden gepubliceerd, de FDA het gebruik van de subcutane toediening van Haegarda, een C1-esteraseremmer, heeft goedgekeurd voor gebruik bij patiënten van 6 jaar en ouder. Het heeft naar verluidt HAE-aanvallen met ongeveer 95% verminderd en kan worden toegevoegd wanneer de richtlijnen worden herzien.

Hoe kan een persoon met erfelijk angio-oedeem (HAE) triggers vermijden en de ziekte beheersen?

Daarnaast zijn de aanbevelingen van de WAO 2013-2017 met betrekking tot profylaxe en screening bij erfelijk angio-oedeem:

• Overweeg het toedienen van pre-procedurele profylaxe op korte termijn, met name in gevallen van tandheelkundige/intraorale chirurgie, bronchoscopie of endoscopie, endotracheale intubatie of manipulatie van de bovenste luchtwegen of farynx.
• Alvorens te beginnen met langdurige profylaxe met androgenen, moet een persoon met HAE worden beoordeeld op cardiale risicofactoren en een volledig bloedbeeld (CBC), urineanalyse, leverfunctietestresultaten, lipidenprofiel en leverechografie verkrijgen.
• Tijdens het gebruik van androgenen voor langdurige profylaxe en gedurende 6 maanden na stopzetting van de therapie, moeten de CBC, urineanalyse, lipidenprofiel, leverfunctietestresultaten en bloeddruk van de persoon om de 6 maanden worden gecontroleerd, en een jaarlijkse echografie van de lever moet worden uitgevoerd.
• Stel het screenen van kinderen op HAE-I/II uit tot de leeftijd van 12 maanden. Test alle nakomelingen van een getroffen ouder.
• Familieleden van mensen met HAE (I of II) moeten worden gescreend zodat geschikte therapie beschikbaar kan zijn voor behandeling.
• Mensen met HAE-I/II die bloedproducten krijgen, waaronder van plasma afgeleid C1-INH, moeten een hepatitis A- en B-vaccinatie krijgen. Alle personen met HAE-I/II moeten een griepvaccin krijgen.
• Richtlijnen kunnen worden gewijzigd naarmate nieuwere medicijnen en wijzigingen van behandelprotocollen beschikbaar komen. Mensen met HAE worden dringend verzocht om hun behandelingen en eventuele wijzigingen in de behandeling met hun beroepsbeoefenaar(s) in de gezondheidszorg te bespreken.
• Sinds de publicatie van de richtlijnen van 2017 heeft de FDA het gebruik goedgekeurd van de subcutane toediening van Haegarda, een C1-esteraseremmer, voor gebruik bij patiënten van 6 jaar en ouder. Naar verluidt verminderde het HAE-aanvallen met ongeveer 95%.

Abonneer je op MedicineNet's nieuwsbrief over huidverzorging &voorwaarden

Door op 'Verzenden' te klikken, ga ik akkoord met de algemene voorwaarden en het privacybeleid van MedicineNet. Ik ga er ook mee akkoord e-mails van MedicineNet te ontvangen en ik begrijp dat ik me op elk moment kan afmelden voor MedicineNet-abonnementen.

Tips voor het omgaan met en leven met erfelijk angio-oedeem (HAE)

Ouders van kinderen en tieners moeten de diagnose van hun kind met alle gezinsleden en verzorgers bespreken, zodat ze goed geïnformeerd zijn over de ziekte. Het is vooral belangrijk om te weten wat u moet doen als er een zwelling in de keel is, omdat dit een medisch noodgeval is.

• Deel uw medische geschiedenis (vooral dat u HAE heeft) met medische hulpdiensten, omdat dit levensreddend kan zijn. Symptomen zoals larynxzwelling bootsen allergische reacties na, en medicijnen zoals epinefrine of cortison, die vaak worden gebruikt om allergische reacties te behandelen, hebben weinig of geen effect op erfelijke angio-oedeem-geïnduceerde larynxzwelling.
• Zoals eerder vermeld door de WHO, moeten mensen met erfelijk angio-oedeem te allen tijde twee behandelingen voor acute HAE-aanvallen bij zich hebben. Het kan handig zijn om een ​​notitieboekje bij te houden over erfelijke angio-oedeemaanvallen, zodat u of uw kind de triggers die HAE versnellen kunnen identificeren.
• Zoals eerder opgemerkt, zijn er enkele veelvoorkomende triggers (bijvoorbeeld operaties, tandheelkundige ingrepen) van HAE. Bijgevolg is het mogelijk om mensen met HAE profylactisch te behandelen voorafgaand aan deze mogelijke triggers om een ​​erfelijke angio-oedeemaanval te voorkomen.
• Vergeet niet dat het mogelijk is om enkele symptomen te herkennen die bij sommige personen optreden net voordat een HAE-aanval begint. Door deze symptomen bij een persoon te herkennen, kunnen ze zichzelf onmiddellijk behandelen om de symptomen van HAE te stoppen of te verminderen.
• Zodra de diagnose erfelijk angio-oedeem is gesteld, kunnen mensen met HAE en/of hun familieleden met de hulp van hun zorgverlener(s) in contact worden gebracht met anderen die dezelfde diagnose hebben, en kunnen zij andere manieren leren waarop mensen met HAE zijn ontwikkeld om hun ziekte te beheersen.
• Word bekend met uw ziekte en informeer iedereen om u heen over uw ziekte.
• Maak gebruik van bronnen zoals de Amerikaanse Hereditary Angioedema Association https://www.haea.org.

Wat zijn de complicaties van erfelijk angio-oedeem (HAE)?

De gevaarlijkste complicatie van erfelijk angio-oedeem is larynxoedeem, wat kan resulteren in een snel voortschrijdende kortademigheid om de luchtwegobstructie binnen enkele uren te voltooien. Andere complicaties zijn onder meer visuele stoornissen, moeite met lopen en zelfs littekens in gebieden waar de zwelling de bloedtoevoer naar de lichaamsweefsels heeft afgesneden of verminderd.

Wat is de prognose voor een persoon met erfelijk angio-oedeem (HAE)?

Er is geen remedie bekend voor erfelijk angio-oedeem. De prognose voor een persoon met erfelijk angio-oedeem varieert van goed tot redelijk. Degenen die niet gediagnosticeerd zijn, hebben een slechtere prognose omdat ze behandelingen kunnen krijgen voor symptomen van erfelijk angio-oedeem die gewoon niet effectief zijn. Eenmaal gediagnosticeerd, maakt een beter bewustzijn van hun ziekteproces en de huidige medicijnen een optimale controle en/of beheersing van de symptomen mogelijk. Onderzoek naar erfelijk angio-oedeem is aan de gang.

• Histoplasmose (grottenziekte)
• Kolieken bij baby's