ADNP syndróm, jedna z najčastejších jednogénových príčin poruchy autistického spektra, je neurovývojový stav, ktorý je spojený aj s mentálnym postihnutím, vývojové oneskorenie, a viacnásobné lekárske komorbidity.
Vedci z centra Seaver najskôr replikovali predtým publikované zistenia, ktoré ukazujú, že jedinci so syndrómom ADNP majú v krvi hlboké zmeny metylácie DNA, a tieto zmeny sú závislé od typu mutácie neuroprotektívneho proteínu závislého od aktivity (ADNP), ktorú nesú. Jedinci s poruchou sa delia do dvoch skupín na základe umiestnenia svojich mutácií.
Metylácia DNA je chemická modifikácia molekuly DNA, a je jedným z epigenetických mechanizmov, ktoré riadia aktivitu našich génov, definujúc, kde a kedy sú vyjadrené. V posledných rokoch niekoľko neurových vývojových porúch bolo spojených so špecifickými zmenami v metylácii DNA, "
Silvia De Rubeis, PhD., Spoluautor a odborný asistent, Katedra psychiatrie, v stredisku autizmu Seaver
Tím potom použil behaviorálne a neurobiologické údaje od dvoch kohort jedincov s genetickou diagnostikou syndrómu ADNP na skúmanie vzťahu medzi týmito epigenetickými podpismi a klinickou prezentáciou.
Výsledky ukázali obmedzené rozdiely medzi týmito dvoma skupinami ADNP, a žiadny dôkaz, že by jednotlivci s rozšírenejšími metylačnými zmenami boli hlbšie postihnutí.
Nedostatok korešpondencie medzi molekulárnymi podpismi krvi a klinickými prejavmi varuje pred vytváraním fenotypových záverov založených na krvných metylačných profiloch.
Toto je dôležité vziať do úvahy pri hodnotení použitia týchto epizód ako biomarkerov pre stratifikáciu pacienta a odpoveď na farmakologické látky v klinických štúdiách.
Vedci spoločnosti Seaver dospeli k záveru, že zatiaľ čo dva jedinečné epigenetické podpisy krvi môžu byť cenné pre doplnenie klinickej genetiky a zvýšenie presnosti diagnostiky, musia byť starostlivo vyhodnotené, aby sa mohli považovať za nástroj na predpovedanie výsledkov správania alebo na rozvrstvenie pacientov so syndrómom ADNP do klinicky významných podskupín.
„Keď sa začínajú klinické skúšky so syndrómom ADNP, pochopenie užitočnosti biomarkerov a ich vzťahu k klinickým symptómom sa stáva kritickým. Naše výsledky varujú pred používaním podpisov ako biomarkera pre klinické štúdie, “povedala Paige Siper, PhD., Hlavný psychológ v stredisku Seaver Autism Center a hlavný spoluautor štúdie.
Randiť, Syndróm ADNP nemá žiadne možnosti liečby schválené FDA, Centrum Seaver však nedávno začalo nábor do vôbec prvého klinického skúšania syndrómu ADNP. Pokus vyhodnotí bezpečnosť, znášanlivosť, a účinnosť nízkej dávky ketamínu u detí s poruchou.
„Centrum autizmu Seaver robí každý deň obrovské pokroky vo výskume ADNP, na rozdiel od kdekoľvek inde na svete, “povedala Sandra Bedrosian Sermone, Zakladateľ a prezident nadácie ADNP Kids Research Foundation.
„Otvorená spolupráca našej nadácie s centrom nám pomohla zhromaždiť účasť pacientov a finančnú podporu pre ich výskum s cieľom pomôcť zlepšiť život detí s touto zriedkavou poruchou na celom svete.“
Čistiace prostriedky môžu zvýšiť riziko detskej astmy
Kyslé pH zvyšuje infekciu SARS-CoV-2 up-reguláciou receptora ACE2
Probiotiká môžu ponúkať terapeutické výhody pre biopolárnych pacientov
Chemikália na rakovinu z bežného črevného mikróbu
Antibiotická rezistencia sa za dve desaťročia zdvojnásobí
Chronický kašeľ je možné zmierniť novým liekom
Ľudský mikrobióm redukuje slizničné glykány,
ovplyvnenie infekcie SARS-CoV-2 Medzinárodný tím vedcov uskutočnil štúdiu, ktorá ukazuje, že rozdiely v ľudskom mikrobióme môžu ovplyvniť schopnosť závažného akútneho respiračného syndrómu koronavírus
Choď dopredu,
Jedzte kameru - kapsulová endoskopia Kedykoľvek sa chytí veľký veľký biely žralok a predpokladá sa, že stál za útokom, žalúdok ryby sa rozreže. Všetky druhy vecí zvyčajne vychádzajú zo žalúdka, vráta
Črevný mikrobióm a IBD - spojenie možno v strave, hovorí štúdia
Nová štúdia ukázala presvedčivý dôkaz, že zápalové ochorenie čriev alebo IBD je úzko späté s črevným mikrobiálnym prostredím, ktoré je možné zmeniť diétou na predpis. Mikrobióm v ľudskom čreve je zbie