Síndrome de ADNP, una de las causas de un solo gen más comunes del trastorno del espectro autista, es una condición del neurodesarrollo que también está asociada con la discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo, y múltiples comorbilidades médicas.
Los investigadores del Seaver Center replicaron por primera vez los hallazgos publicados anteriormente que demuestran que las personas con síndrome de ADNP tienen cambios profundos de metilación del ADN en la sangre. y estos cambios dependen del tipo de mutación de la proteína neuroprotectora dependiente de la actividad (ADNP) que portan. Los individuos con el trastorno se segregan en dos grupos según la ubicación de sus mutaciones.
La metilación del ADN es una modificación química de la molécula de ADN, y es uno de los mecanismos epigenéticos que controlan la actividad de nuestros genes, definiendo dónde y cuándo se expresan. En los años pasados, varios trastornos del neurodesarrollo se han asociado con cambios específicos en la metilación del ADN, "
Silvia De Rubeis, Doctor., Coautor principal y profesor asistente, Departamento de Psiquiatría, en el Seaver Autism Center
Luego, el equipo utilizó datos conductuales y neurobiológicos de dos cohortes de personas con un diagnóstico genético de síndrome ADNP para examinar la relación entre estas firmas epigenéticas y la presentación clínica.
Los resultados mostraron diferencias limitadas entre los dos grupos de ADNP, y no hay evidencia de que los individuos con cambios de metilación más generalizados se vean más profundamente afectados.
La falta de correspondencia entre las firmas moleculares de la sangre y las manifestaciones clínicas advierte contra la realización de inferencias fenotípicas basadas en los perfiles de metilación basados en sangre.
Es importante tener esto en cuenta al evaluar el uso de estas epifirmas como biomarcadores para la estratificación del paciente y la respuesta a los agentes farmacológicos en los ensayos clínicos.
Los investigadores de Seaver concluyeron que si bien las dos firmas epigenéticas sanguíneas únicas pueden ser valiosas para complementar la genética clínica y mejorar la precisión del diagnóstico, deben ser evaluados cuidadosamente antes de ser considerados como una herramienta para predecir resultados conductuales o para estratificar a los pacientes con síndrome ADNP en subgrupos clínicamente significativos.
"A medida que comienzan los ensayos clínicos sobre el síndrome ADNP, Es fundamental comprender la utilidad de los biomarcadores y su relación con los síntomas clínicos. Nuestros resultados advierten contra el uso de epifirmas como biomarcador para ensayos clínicos, "dijo Paige Siper, Doctor, Psicólogo jefe del Seaver Autism Center y coautor principal del estudio.
Hasta la fecha, El síndrome ADNP no tiene opciones de tratamiento aprobadas por la FDA, pero el Seaver Center recientemente comenzó a reclutar para el primer ensayo clínico para el síndrome ADNP. El ensayo evaluará la seguridad, tolerabilidad y eficacia de una dosis baja de ketamina en niños con el trastorno.
"El Centro de Autismo Seaver avanza a pasos agigantados todos los días en la investigación de ADNP, a diferencia de cualquier otro lugar del mundo, "dijo Sandra Bedrosian Sermone, Fundador y Presidente de la Fundación de Investigación ADNP Kids.
"La colaboración abierta de nuestra Fundación con el Centro nos ha ayudado a conseguir la participación de los pacientes y el apoyo financiero para su investigación a fin de ayudar a mejorar la vida de los niños de todo el mundo con este raro trastorno".
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