Istraživači su bacili novo svjetlo na epigenetske promjene povezane s ADNP sindromom

Metilacija DNA je kemijska modifikacija molekule DNA, i jedan je od epigenetskih mehanizama koji kontroliraju aktivnost naših gena, definiranje gdje i kada su izražene. U posljednjih nekoliko godina, nekoliko neurorazvojnih poremećaja povezano je sa specifičnim promjenama u metilaciji DNA, "

Silvia De Rubeis, Doktor znanosti, Su-viši autor i docent, Odjel za psihijatriju, u Seaver centru za autizam

Tim je zatim upotrijebio bihevioralne i neurobiološke podatke dviju kohorti pojedinaca s genetskom dijagnozom ADNP sindroma kako bi ispitao odnos između ovih epigenetskih potpisa i kliničke prezentacije.

Rezultati su pokazali ograničene razlike između dvije ADNP skupine, i nema dokaza da su pojedinci s raširenijim metilacijskim promjenama bili dublje pogođeni.

Nedostatak korespondencije između molekularnih potpisa krvi i kliničkih manifestacija upozorava na fenotipske zaključke na temelju profila metilacije na temelju krvi.

To je važno uzeti u obzir pri procjeni uporabe ovih episignatura kao biomarkera za stratifikaciju pacijenata i odgovor na farmakološka sredstva u kliničkim ispitivanjima.

Istraživači Seavera zaključili su da, iako dva jedinstvena epigenetska potpisa u krvi mogu biti vrijedna za nadopunjavanje kliničke genetike i povećanje točnosti dijagnoze, potrebno ih je pažljivo procijeniti prije nego što se smatraju alatom za predviđanje ishoda ponašanja ili za raslojavanje pacijenata s ADNP sindromom u klinički značajne podskupine.

"Kako počinju klinička ispitivanja ADNP sindroma, razumijevanje korisnosti biomarkera i njihov odnos prema kliničkim simptomima postaje kritično. Naši rezultati upozoravaju na upotrebu episignatura kao biomarkera za klinička ispitivanja, "rekla je Paige Siper, Doktor znanosti, Glavni psiholog u Centru za autizam Seaver i viši vodeći autor studije.

Do danas, ADNP sindrom nema mogućnosti liječenja odobrene od FDA, no Seaver Center nedavno je počeo zapošljavanje za prvo kliničko ispitivanje ADNP sindroma. Ispitivanjem će se procijeniti sigurnost, podnošljivost, i djelotvornost niske doze ketamina u djece s poremećajem.

"Centar za autizam Seaver svakodnevno napreduje naprijed u istraživanju ADNP -a, za razliku od bilo gdje drugdje u svijetu, "rekla je Sandra Bedrosian Sermone, Osnivač i predsjednik Zaklade za istraživanje djece ADNP.

"Otvorena suradnja naše Zaklade s Centrom pomogla nam je u okupljanju pacijenata i financijskoj potpori za njihova istraživanja kako bi se poboljšao život djece diljem svijeta s ovim rijetkim poremećajem."

• Studija se bavi specifičnim mjestima rizika za rak želuca među etničkom populacijom
• Klimatske promjene i poremećaji ekosustava utječu na alergije,