ADNP szindróma, az autizmus spektrumzavar egyik leggyakoribb egyetlen génje, idegfejlődési állapot, amely szellemi fogyatékossággal is jár, fejlesztési késedelem, és számos orvosi társbetegség.
A Seaver Center kutatói először megismételték a korábban közzétett eredményeket, amelyek azt bizonyítják, hogy az ADNP -szindrómában szenvedő személyek vérében mély DNS -metilációs változások vannak, és ezek a változások az aktivitásfüggő neuroprotektív fehérje (ADNP) mutáció típusától függenek. A rendellenességben szenvedő egyének a mutációk elhelyezkedése alapján két csoportra oszlanak.
A DNS -metilezés a DNS -molekula kémiai módosítása, és ez az egyik epigenetikai mechanizmus, amely génjeink aktivitását szabályozza, meghatározza, hol és mikor fejezik ki. Az elmúlt néhány évben, számos neurodevelopmentális rendellenesség összefügg a DNS metilációjának specifikus változásaival, "
Silvia De Rubeis, PhD., Társszerző és adjunktus, Pszichiátriai Osztály, a Seaver Autizmus Központban
A csapat ezután két olyan csoport viselkedési és neurobiológiai adatait használta fel, akik ADNP -szindróma genetikai diagnózisával rendelkeztek, hogy megvizsgálják az epigenetikus aláírások és a klinikai megjelenés közötti kapcsolatot.
Az eredmények korlátozott különbségeket mutattak a két ADNP csoport között, és nincs bizonyíték arra, hogy a szélesebb körben elterjedt metilációs változásokat szenvedő személyeket mélyebben érintette volna.
A vérmolekuláris aláírások és a klinikai megnyilvánulások közötti megfelelés hiánya óva int attól, hogy fenotípusos következtetéseket vonjunk le a véralapú metilációs profilok alapján.
Ezt fontos figyelembe venni, amikor értékeljük ezen epizignatúrák biomarkerként való alkalmazását a betegek rétegződése és a farmakológiai szerekre adott válasz esetén a klinikai vizsgálatok során.
A Seaver kutatói arra a következtetésre jutottak, hogy bár a két egyedi vér epigenetikai aláírás értékes lehet a klinikai genetika kiegészítésére és a diagnózis pontosságának javítására, gondosan ki kell értékelni őket, mielőtt eszköznek tekintik a viselkedési eredmények előrejelzésére vagy az ADNP -szindrómában szenvedő betegek klinikailag jelentős alcsoportokba sorolására.
"Amint elkezdődnek az ADNP -szindróma klinikai vizsgálatai, kritikus fontosságúvá válik a biomarkerek hasznosságának és a klinikai tünetekkel való kapcsolatának megértése. Eredményeink óvatosak az epizignatúrák biomarkerként történő felhasználásával a klinikai vizsgálatokban, - mondta Paige Siper, PhD, A Seaver Autizmus Központ vezető pszichológusa és a tanulmány vezető szerzője.
Randizni, Az ADNP-szindróma nem rendelkezik FDA által jóváhagyott kezelési lehetőségekkel, de a Seaver Center nemrégiben kezdett toborozni az ADNP-szindróma első klinikai vizsgálatába. A vizsgálat értékeli a biztonságot, tolerálhatóság, és a ketamin kis dózisának hatékonysága a rendellenességben szenvedő gyermekeknél.
"A Seaver Autizmus Központ minden nap óriási előrelépést tesz az ADNP kutatásban, ellentétben bárhol máshol a világon, - mondta Sandra Bedrosian Sermone, Az ADNP Kids Research Foundation alapítója és elnöke.
"Alapítványunk nyílt együttműködése a Központtal segített abban, hogy összegyűjtsük a betegek részvételét és pénzügyi támogatást nyújtsunk kutatásaikhoz, hogy segítsünk javítani a ritka betegségben szenvedő gyermekek életét szerte a világon."
A házi kutyák nem valószínű, hogy továbbítják a SARS-CoV-2-t,
A kutatók új módszert találnak a betegségek elleni védekezésre az MS modellben
A vidéki és városi mikrobiota különbözik fiatal korától,
A savas pH fokozza a SARS-CoV-2 fertőzést az ACE2 receptorok szabályozásával
A zuhanyfejben lévő nyálka veszélyes tüdőbaktérium -leleteket tartalmazhat
Ha elmúltál 50,
Hogyan segítettek a tömeges szűrővizsgálatok a gyermekek több cöliákiás megbetegedésének azonosításában
Olaszországban az iskoláskorú gyermekek új tömeges szűrőprogramja megállapította, hogy a cöliákia általános előfordulása majdnem megkétszereződött az elmúlt 25 évben. Cöliákia Infographic
A bélbaktériumok erősebb izmokhoz kapcsolódnak idős embereknél
Egy merész új tanulmány azt sugallja, hogy az idősebb felnőttek izomerője nagyobb lehet a következők miatt:részben, bélbaktériumokat érintő mechanizmusok. A bélbaktériumok az izomtömeghez és a fizik
Az 1 -es típusú cukorbetegség a bél mikrobiómájához és genetikai tényezőihez kapcsolódik
A svéd Lingköping Egyetem és a Floridai Egyetem új tanulmánya kimutatta, hogy az 1 -es típusú cukorbetegség kialakulásának magas genetikai kockázatával rendelkező gyermekek bélmikrobiomája jelentősen