ADNP syndrom, en af de mest almindelige enkeltgenårsager til autismespektrumforstyrrelse, er en neurodevelopmental tilstand, der også er forbundet med intellektuel funktionsnedsættelse, udviklingsmæssig forsinkelse, og flere medicinske komorbiditeter.
Forskere ved Seaver Center replikerede først tidligere offentliggjorte fund, der viste, at personer med ADNP syndrom har dybtgående DNA -methyleringsændringer i deres blod, og disse ændringer er betinget af den type aktivitetsafhængige neuroprotektive protein (ADNP) mutation, de bærer. Personer med lidelsen segregerer i to grupper baseret på placeringen af deres mutationer.
DNA -methylering er en kemisk modifikation af DNA -molekylet, og er en af de epigenetiske mekanismer, der styrer aktiviteten af vores gener, definere, hvor og hvornår de kommer til udtryk. I de seneste år, flere neurodevelopmental lidelser har været forbundet med specifikke ændringer i DNA -methylering, "
Silvia De Rubeis, Ph.d., Co-seniorforfatter og adjunkt, Institut for Psykiatri, på Seaver Autism Center
Holdet brugte derefter adfærdsmæssige og neurobiologiske data fra to kohorter af personer med en genetisk diagnose af ADNP -syndrom til at undersøge forholdet mellem disse epigenetiske signaturer og klinisk præsentation.
Resultaterne viste begrænsede forskelle mellem de to ADNP -grupper, og ingen tegn på, at personer med mere udbredte methyleringsændringer blev mere dybt berørt.
Manglen på overensstemmelse mellem blodmolekylære signaturer og kliniske manifestationer advarer mod at lave fænotypiske slutninger baseret på de blodbaserede methyleringsprofiler.
Dette er vigtigt at overveje, når man vurderer brugen af disse episignaturer som biomarkører for patientens stratificering og reaktion på farmakologiske midler i kliniske forsøg.
Seaver -forskerne konkluderede, at selvom de to unikke blodepigenetiske signaturer kan være værdifulde til at supplere klinisk genetik og forbedre diagnosens nøjagtighed, de skal evalueres omhyggeligt, før de betragtes som et redskab til at forudsige adfærdsmæssige resultater eller til at lagre patienter med ADNP syndrom i klinisk betydningsfulde undergrupper.
"Da kliniske forsøg med ADNP syndrom begynder, forståelse af nytten af biomarkører og deres forhold til kliniske symptomer bliver kritisk. Vores resultater advarer mod at bruge episignaturer som en biomarkør til kliniske forsøg, "sagde Paige Siper, Ph.d., Chefpsykolog ved Seaver Autism Center og senior medledende forfatter på undersøgelsen.
Til dato, ADNP syndrom har ingen FDA-godkendte behandlingsmuligheder, men Seaver Center begyndte for nylig rekruttering til det første nogensinde kliniske forsøg med ADNP syndrom. Forsøget vil evaluere sikkerheden, tolerabilitet, og effektiviteten af en lav dosis ketamin hos børn med lidelsen.
"Seaver Autism Center gør store skridt fremad hver dag inden for ADNP -forskning, i modsætning til andre steder i verden, "sagde Sandra Bedrosian Prædiken, Grundlægger og formand for ADNP Kids Research Foundation.
"Vores fonds åbne samarbejde med centret har hjulpet os med at samle patientdeltagelse og økonomisk støtte til deres forskning for at forbedre livet for børn rundt om i verden med denne sjældne lidelse."
Fordøjelsesmanifestationer er almindelige, men milde blandt indlagte COVID-19-patienter
Lungemikrober kan hjælpe med at forudsige resultater hos alvorligt syge
Gamle primatmikrobiomer kan give mere information om menneskelig udvikling
Sammensætning og struktur af nasopharyngeal mikrobiom vedrører sværhedsgraden af COVID-19 sygdom
Forskere bruger fagterapi til succesfuld behandling af alkoholisk leversygdom
Patienter på immunterapier bør indtage mere fiber,
Svampe og bakterier i tarmen kan ligeledes påvirke menneskers sundhed og sværhedsgraden af sygdommen
Tarmmikrobiomet har fået stor opmærksomhed, men ny forskning viser, at svampe i tarmen også er en vigtig mikroorganisme i tarmens funktion og sundhed, som derefter påvirker menneskers sundhed.
Undersøgelse afslører antivirale virkninger af curcumin
Curcumin, en naturlig forbindelse, der findes i krydderi gurkemeje, kan hjælpe med at fjerne visse vira, forskning har fundet. En undersøgelse offentliggjort i Journal of General Virology viste, a
Biologisk terapi kan reducere risikoen for alvorlig COVID-19
En nylig observationsundersøgelse foretaget af spanske forskere, i øjeblikket tilgængelig på medRxiv* fortryksserver, tyder på, at patienter med immunmedierede sygdomme, der modtager biologisk terap