ADNP syndrom, en av de vanligste enkeltgen-årsakene til autismespektrumforstyrrelse, er en nevroutviklingstilstand som også er assosiert med intellektuell funksjonshemning, utviklingsforskinkelse, og flere medisinske komorbiditeter.
Forskere ved Seaver Center replikerte først tidligere publiserte funn som viser at personer med ADNP syndrom har store DNA -metyleringsendringer i blodet, og disse endringene er avhengig av hvilken type aktivitetsavhengig nevrobeskyttende protein (ADNP) mutasjon de bærer. Personer med lidelsen segregerer i to grupper basert på plasseringen av mutasjonene.
DNA -metylering er en kjemisk modifikasjon av DNA -molekylet, og er en av de epigenetiske mekanismene som styrer aktiviteten til våre gener, definere hvor og når de kommer til uttrykk. De siste årene, flere nevroutviklingsforstyrrelser har vært assosiert med spesifikke endringer i DNA -metylering, "
Silvia De Rubeis, PhD., Medforfatter og assisterende professor, Avdeling for psykiatri, ved Seaver Autism Center
Teamet brukte deretter atferds- og nevrobiologiske data fra to kohorter av individer med en genetisk diagnose av ADNP -syndrom for å undersøke forholdet mellom disse epigenetiske signaturene og klinisk presentasjon.
Resultatene viste begrensede forskjeller mellom de to ADNP -gruppene, og ingen bevis for at individer med mer utbredte metyleringsendringer ble mer dypt påvirket.
Mangelen på samsvar mellom blodmolekylære signaturer og kliniske manifestasjoner advarer mot å gjøre fenotypiske slutninger basert på de blodbaserte metyleringsprofilene.
Dette er viktig å vurdere når man vurderer bruken av disse episignaturene som biomarkører for pasientstratifisering og respons på farmakologiske midler i kliniske studier.
Seaver -forskerne konkluderte med at mens de to unike blodepigenetiske signaturene kan være verdifulle for å komplementere klinisk genetikk og forbedre diagnosens nøyaktighet, de må evalueres nøye før de blir sett på som et verktøy for å forutsi atferdsresultater eller for å lagre pasienter med ADNP syndrom i klinisk meningsfylte undergrupper.
"Når kliniske studier med ADNP syndrom begynner, å forstå nytten av biomarkører og deres forhold til kliniske symptomer blir kritisk. Resultatene våre advarer mot å bruke episignaturer som en biomarkør for kliniske studier, "sa Paige Siper, PhD, Sjefpsykolog ved Seaver Autism Center og senior medledende forfatter på studien.
Til dags dato, ADNP syndrom har ingen FDA-godkjente behandlingsalternativer, men Seaver Center begynte nylig rekruttering til den første kliniske studien noensinne for ADNP syndrom. Forsøket vil evaluere sikkerheten, toleranse, og effekten av en lav dose ketamin hos barn med lidelsen.
"Seaver Autism Center tar store skritt fremover hver dag innen ADNP -forskning, ulikt noe annet sted i verden, "sa Sandra Bedrosian Sermone, Grunnlegger og president for ADNP Kids Research Foundation.
"Stiftelsens åpne samarbeid med senteret har hjulpet oss med å samle pasientdeltakelse og økonomisk støtte til forskningen deres for å forbedre livet til barn rundt om i verden med denne sjeldne lidelsen."
Slim i dusjhode kan inneholde farlige lungebakterier
Landlige og urbane mikrobioter er forskjellige fra ung alder,
Kortkjedet fettsyretilskudd forbedrer slaggjenoppretting,
Tilstedeværelse av visse tarmbakterier hos mødre kan beskytte babyer mot matallergi
Kreftkjemikalie fra vanlig tarmmikrobe
Blodprøve for mikrobielt DNA kan advare om kreft
Sædmikrobiom avslørt med RNA -sekvensering
En ny studie rapporterer den første noensinne detaljerte beskrivelsen av det menneskelige sædmikrobiomet, ved bruk av nyere RNA -sekvenseringsteknikker som er i stand til å skille mellom sæd -RNA og b
Tarmmikrober i veps hjelper til med å overvinne plantevernmidler
En spennende studie publisert i tidsskriftet februar 2020 Cellvert og mikrobe rapporterer at når veps blir utsatt for atrazin, et vanlig brukt plantevernmiddel, tarmmikrobiomet gjennomgår endringer
Tarmbakterielle endringer påvirker resultatene av lupusbehandling under graviditet
Graviditetsforløpet, som ekte kjærlighet, går ikke alltid jevnt når du har lupus, kalles korrekt systemisk lupus erythematosus (SLE). Denne autoimmune sykdommen er noen ganger voldelig, tidvis dempet,