Fuerscher werfen neit Liicht op epigenetesch Verännerunge verbonne mam ADNP Syndrom

Eng Studie gefouert vum Seaver Autism Center for Research and Treatment um Mount Sinai huet festgestallt datt zwou verschidde Bluttepigenetesch Ënnerschrëfte verbonne mam ADNP Syndrom (och bekannt als Helsmoortel-Van Der Aa Syndrom) nëmmen eng bescheiden Korrelatioun mat klineschen Manifestatiounen vum Syndrom hunn. D'Etude Resultater goufen online publizéiert 5. August am Amerikanesche Journal of Human Genetics .

ADNP Syndrom, eng vun den heefegsten Eenzegengen Ursaache vun Autismus Spektrum Stéierungen, ass en neurodevelopmentalen Zoustand deen och mat intellektueller Behënnerung assoziéiert ass, Entwécklungs Verzögerung, a verschidde medizinesch Komorbiditéiten.

Fuerscher am Seaver Center hunn als éischt virdru verëffentlecht Befunde replizéiert, déi beweisen datt Leit mat ADNP Syndrom déif DNA Methyléierung Ännerungen an hirem Blutt hunn, an dës Ännerunge sinn ofhängeg vun der Aart vun der Aktivitéit ofhängeger neuroprotektiven Protein (ADNP) Mutatioun déi se droen. Eenzelpersounen mat der Stéierung segregéieren an zwou Gruppen op der Plaz vun hire Mutatiounen.

DNA Methyléierung ass eng chemesch Modifikatioun vun der DNA Molekül, an ass ee vun den epigenetesche Mechanismen déi d'Aktivitéit vun eise Genen kontrolléieren, definéieren wou a wéini se ausgedréckt ginn. An de leschte Joren, verschidde neurodevelopmental Stéierunge si mat spezifesche Verännerunge vun der DNA Methylatioun verbonne ginn, "

Silvia De Rubeis, Doktorat, Co-Senior Auteur and Assistant Professor, Departement Psychiatrie, am Seaver Autism Center

D'Team benotzt duerno Verhalens- an Neurobiologesch Donnéeën vun zwee Kohorten vun Individuen mat enger genetescher Diagnostik vum ADNP Syndrom fir d'Bezéiung tëscht dësen epigeneteschen Ënnerschrëften a klinescher Presentatioun ze ënnersichen.

D'Resultater weisen limitéiert Differenzen tëscht den zwou ADNP Gruppen, a kee Beweis datt Eenzelpersounen mat méi verbreete Methyléierungsännerungen méi déif betraff waren.

De Mangel u Korrespondenz tëscht Bluttmolekulare Ënnerschrëften a klineschen Manifestatiounen warnt virsiichteg géint phenotypesch Inferenzen ze maachen op Basis vun de Bluttbaséierten Methyléierungsprofiler.

Dëst ass wichteg ze berécksiichtegen wann d'Benotzung vun dësen Episignaturen als Biomarker fir Patientestratifikatioun an Äntwert op pharmakologesch Agenten a klineschen Studien bewäert gëtt.

D'Seaver Fuerscher hunn ofgeschloss datt wärend déi zwee eenzegaarteg Bluttepigenetesch Ënnerschrëften wäertvoll kënne sinn fir d'klinesch Genetik ze ergänzen an d'Genauegkeet vun der Diagnos ze verbesseren, si musse suergfälteg bewäert ginn ier se als Tool ugesi ginn fir Verhalensresultater virauszesoen oder Patienten mat ADNP Syndrom a klinesch sënnvoll Ënnergruppen ze stratifizéieren.

"Wéi klinesch Studien am ADNP Syndrom ufänken, d'Nëtzlechkeet vu Biomarker ze verstoen an hir Bezéiung zu klineschen Symptomer gëtt kritesch. Eis Resultater virsiichteg géint d'Episignaturen als Biomarker fir klinesch Studien ze benotzen, "sot de Paige Siper, Dokteraarbecht, Chef Psycholog am Seaver Autism Center a Senior co-féierende Auteur iwwer d'Studie.

Sech treffen, ADNP Syndrom huet keng FDA-approuvéiert Behandlungsoptiounen, awer de Seaver Center huet kierzlech ugefaang Rekrutéierung fir den éischte klineschen Test fir ADNP Syndrom. De Prozess wäert d'Sécherheet evaluéieren, Tolerabilitéit, an Effizienz vun enger gerénger Dosis Ketamin bei Kanner mat der Stéierung.

"De Seaver Autism Center mécht all Dag grouss Schrëtt no ADNP Fuerschung, anescht wéi soss anzwousch op der Welt, "sot d'Sandra Bedrosian Sermone, Grënner a President vun der ADNP Kids Research Foundation.

"Eis Stëftung offen Zesummenaarbecht mam Zentrum huet eis gehollef d'Patientbedeelegung a finanziell Ënnerstëtzung fir hir Fuerschung ze sammelen fir d'Liewe vu Kanner ronderëm d'Welt ze verbesseren mat dëser seltener Stéierung."

• Studie kuckt op spezifesche Site gastric Kriibs Risiken ënner ethneschen Populatiounen
• Klimawandel a Stéierung vum Ökosystem beaflossen Allergien,