Варианты генов могут дать ключ к успеху лечения детского эозинофильного эзофагита.

Группа из трех вариантов гена, обычно наследуются вместе, может дать ключи к более успешному лечению детского эозинофильного эзофагита (EoE), хроническое воспаление пищевода часто путают с гастроэзофагеальной рефлюксной болезнью (ГЭРБ).

Новое исследование, под руководством исследователей из системы здравоохранения детей Nemours и опубликовано в Клиническая гастроэнтерология и гепатология , определяет генетические варианты, которые помогают предсказать, какие дети с EoE могут не реагировать на терапию ингибиторами протонной помпы (ИПП) в качестве долгосрочного решения.

<цитата>

Наша цель - персонализировать терапию для детей с EoE на основе их уникального генетического профиля - найти подходящие лекарства, в правильной дозе для правильного ребенка. Это новое исследование выявляет генетические варианты, которые могут помочь нам предсказать, какие дети с EoE будут реагировать на терапию ИПП в течение одного года и потенциально избежать рецидива и дополнительных инвазивных процедур. . "

Джеймс П. Франсиози, Доктор медицины, Старший автор и руководитель исследования, Гастроэнтерология, Гепатология и питание, Детская больница Немур

EoE - хроническое иммунное заболевание, часто вызвано реакцией на определенные продукты, что приводит к воспалению пищевода. Симптомы могут включать затруднение глотания, грудная боль, изжога, боль в животе, тошнота, и рвота.

EoE становится все более распространенным явлением как с новыми диагнозами, так и с ежегодным увеличением общего числа пациентов. Более 30 процентов детей, получающих длительное лечение от EoE, испытывают рецидив, но в настоящее время невозможно предсказать, у кого может случиться рецидив.

Детей с этим заболеванием часто лечат препаратами ИПП, которые также назначаются при обычных состояниях, связанных с кислотным рефлюксом.

Исследовательская группа обнаружила, что наличие любого из трех вариантов STAT6, которые обычно наследуются вместе, увеличивает шансы того, что терапия ИПП в какой-то момент не поможет детям с EoE, либо в начальной фазе терапии высокими дозами, либо в последующий год поддерживающей терапии низкими дозами.

Эта перспектива, В продольном когортном исследовании приняли участие 73 ребенка в возрасте от 2 до 16 лет, которые соответствовали диагностическим критериям EoE, ответили на начальную восьминедельную терапию ИПП 2 мг / кг в день, а затем их снизили до поддерживающей терапии в дозе 1 мг / кг в день в течение одного года.

Геномная ДНК была выделена, и проведено генотипирование. Исследовательская группа обнаружила, что пациенты, которые изначально реагируют на терапию ИПП, но имеют любой из трех конкретных вариантов STAT6, имеют повышенный риск рецидива после одного года поддерживающей терапии ИПП.

Франциози отметил, что слишком низкая или слишком высокая доза может привести к неэффективности лечения или побочным эффектам, связанным с ИПП, включая инфекции верхних дыхательных путей и желудочно-кишечного тракта.

"Предстоит проделать еще большую работу, прежде чем мы сможем с уверенностью сказать, какие дети будут реагировать на терапию ИПП при этом болезненном состоянии, "сказал Эдвард Б. Мужи, Кандидат наук, ведущий автор исследования, и научный сотрудник Центра фармакогеномики и трансляционных исследований Немур.

"Исследования продолжаются, и наша цель по-прежнему - персонализировать, насколько это возможно, лечение и уход, которые мы обеспечиваем каждому ребенку ".

"Мой сын в настоящее время находится в стадии ремиссии и хорошо реагирует на ИПП, но EoE по-прежнему остается постоянным состоянием, которым он управляет - от определения того, что он может есть, для поддержания своего веса и уровня энергии, "сказала Лаура Мур, Джексонвилля, Fla. И мать ребенка с EoE.

"Это исследование поможет улучшить лечение моего сына в будущем, но также помогите другим детям получить лучший опыт в будущем ».

• NAM объявляет победителей первого раунда конкурса Healthy Longevity Catalyst Awards
• Лучшее понимание оси кишечник-мозг может привести к новым методам лечения неврологических расстройств.