Genske varijante mogu dati tragove za uspješno liječenje dječjeg eozinofilnog ezofagitisa

Naš cilj je personalizirati terapiju za djecu s EoE -om na temelju njihovog jedinstvenog genetskog profila - pronalaženje odgovarajućih lijekova, u pravoj dozi za pravo dijete. Ova nova istraživačka studija identificira genetske varijante koje nam mogu pomoći predvidjeti koja će djeca s EoE -om reagirati na PPI terapiju tijekom jedne godine i potencijalno izbjeći recidiv i dodatne invazivne zahvate . "

James P. Franciosi, DOKTOR MEDICINE, Viši autor i šef studije, Gastroenterologija, Hepatologija i prehrana, Dječja bolnica Nemours

EoE je kronično imunološko stanje, često uzrokovane reakcijama na određenu hranu, što dovodi do upale jednjaka. Simptomi mogu uključivati ​​poteškoće pri gutanju, bol u prsima, žgaravica, bol u trbuhu, mučnina, i povraćanje.

EoE postaje sve češći s novim dijagnozama i ukupnim brojem pacijenata koji se povećava svake godine. Više od 30 posto djece koja primaju dugotrajno liječenje zbog recidiva iskustva EoE, ali trenutno nije moguće predvidjeti tko će vjerojatno doživjeti recidiv.

Djeca s ovim stanjem često se liječe PPI lijekovima, koji su također propisani za uobičajena stanja povezana s refluksom kiseline.

Istraživački tim je otkrio da postojanje bilo koje od tri varijante STAT6 koje se obično nasljeđuju zajedno povećava izglede da će PPI terapija u jednom trenutku uspjeti djeci s EoE -om, bilo u početnoj fazi terapije visokim dozama ili u narednoj godini terapije održavanja niskim dozama.

Ova perspektiva, longitudinalna kohortna studija obuhvatila je 73 djece u dobi od 2 do 16 godina koja su zadovoljila dijagnostičke kriterije za EoE, reagirali su na početnih osam tjedana primjene 2 mg/kg dnevne PPI terapije, a zatim su smanjeni na 1 mg/kg dnevne terapije održavanja PPI tijekom jedne godine.

Izolirana je genomska DNA, i provedena genotipizacija. Istraživački tim je otkrio da su pacijenti koji u početku reagiraju na terapiju PPI, ali nose bilo koju od tri specifične varijante STAT6, u povećanom riziku od recidiva nakon godinu dana terapije održavanja PPI.

Franciosi je primijetio da bi preniska ili previsoka doza mogla dovesti do neuspjeha liječenja ili nuspojava povezanih s PPI-om, uključujući infekcije gornjih dišnih putova i gastrointestinalnog trakta.

"Predstoji još posla prije nego što sa sigurnošću možemo reći koja će djeca reagirati na PPI terapiju za ovo bolno stanje, "rekao je Edward B. Mougey, Doktor znanosti, vodeći autor studije, i istraživač s Nemoursovog Centra za farmakogenomiku i translacijska istraživanja.

"Istraživanje je u tijeku, a cilj nam je i dalje personalizacija, koliko je god moguće, liječenje i skrb koju pružamo svakom djetetu. "

"Moj sin je trenutno u remisiji i reagirao je na PPI, ali EoE je i dalje stalno stanje kojim upravlja - od određivanja što može jesti, za održavanje tjelesne težine i razine energije, "rekla je Laura Moore, iz Jacksonvillea, Fla. I majka djeteta s EoE.

"Ovo istraživanje pomoći će poboljšati liječenje mog sina u budućnosti, ali i pomoći drugoj djeci da će imati bolja iskustva u budućnosti. "

• NAM objavljuje dobitnike inauguracijske runde nagrada Healthy Longevity Catalyst Awards
• Bolje razumijevanje osi crijeva i mozga može dovesti do novih tretmana neuroloških poremećaja